白血病的诊断涉及多项检查，血常规检查可见白细胞总数、分类等有异常表现；骨髓穿刺检查的骨髓象是重要依据；细胞化学染色对急性白血病分型有意义；免疫学检查可通过免疫表型分析对白血病分型；染色体检查能检测到染色体异常；分子生物学检查可检测融合基因对诊断等有重要意义，不同年龄、性别患者检查有不同注意事项。
骨髓穿刺检查
骨髓象：这是诊断白血病的重要依据。骨髓穿刺抽取骨髓液后，进行涂片、染色等处理，显微镜下观察骨髓细胞的形态、比例等。急性白血病骨髓象表现为骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞和幼稚细胞大量增生，正常造血细胞受抑制；慢性白血病骨髓象则以某一系列的成熟及幼稚细胞增生为主，如慢性粒细胞白血病骨髓中粒细胞系显著增生，以中性中幼粒、晚幼粒和杆状核粒细胞居多。对于不同性别的患者，骨髓象的特点并无本质区别，但在儿童中，骨髓穿刺操作需要更加轻柔准确，避免对儿童造成不必要的损伤。
细胞化学染色
常用染色方法及意义：常用的有过氧化物酶染色、苏丹黑染色等。过氧化物酶染色在急性白血病的分型中具有重要意义，急性粒细胞白血病时原始粒细胞呈阳性或强阳性反应，急性淋巴细胞白血病时原始淋巴细胞呈阴性反应，急性单核细胞白血病时原始单核细胞呈弱阳性或阴性反应。不同年龄的患者进行细胞化学染色时，操作过程需要严格按照规范进行，以确保结果的准确性，儿童患者在操作前需要做好安抚工作，减少其紧张情绪对操作的影响。
免疫学检查
免疫表型分析：利用流式细胞仪检测白血病细胞表面和内部的免疫标志物，从而对白血病进行分型。通过检测不同的抗原标志，可以区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型（如前体B细胞型、前体T细胞型等）和急性髓细胞白血病的不同亚型（如髓过氧化物酶阳性的髓系白血病等）。对于特殊人群，如孕妇合并白血病时，免疫学检查需要考虑到对胎儿的影响，操作时要谨慎选择穿刺部位和操作方式。
染色体检查
染色体异常检测：白血病患者常存在染色体的异常，如慢性粒细胞白血病患者具有特征性的费城染色体（Ph染色体），即9号染色体和22号染色体长臂易位（t(9;22)）。通过染色体核型分析等方法可以检测出这些染色体异常。不同年龄的白血病患者染色体异常的类型可能有所不同，儿童白血病中某些染色体异常可能与特定的临床表型相关，在进行染色体检查时，样本的采集和处理需要符合规范，以保证检测结果的可靠性。
分子生物学检查
融合基因检测：例如，在慢性粒细胞白血病中可检测到BCR-ABL融合基因，这对于白血病的诊断、分型以及判断预后具有重要意义。分子生物学检查技术的发展使得白血病的诊断更加精准，在不同年龄和性别的患者中都可以应用该技术进行检测，但对于儿童患者，要注意样本采集过程中的无菌操作和样本保存条件，以确保检测结果的准确性。
