视网膜母细胞瘤有多种表现，婴幼儿常见白瞳症即“猫眼”；部分患儿会出现斜视；能表达的儿童或成人有视力下降表现，婴幼儿可表现为对周围物体关注度降低；少数患儿有眼部疼痛；少数晚期可能有全身转移相关早期非特异迹象，有家族遗传倾向的患儿需密切关注眼部异常。
一、白瞳症
（一）婴幼儿常见表现
视网膜母细胞瘤早期较常见的症状是白瞳症，也就是平常所说的“猫眼”。对于婴幼儿来说，家长可能会发现孩子的瞳孔区呈现出白色反光，而正常孩子的瞳孔是黑色且有光泽的。这是因为肿瘤组织占据了原本正常的视网膜位置，影响了光线的正常反射，这种情况在年龄较小的儿童中尤为需要警惕，因为他们还不能用言语准确表达眼部不适，家长需密切观察孩子眼部外观。
二、斜视
（一）发生机制及表现
部分视网膜母细胞瘤患儿会出现斜视症状。这是由于肿瘤影响了眼球的正常运动功能，导致双眼的协调运动出现障碍。患儿可能会表现出一只眼睛向内或向外偏斜的情况，当家长发现孩子的眼睛不能正常对准目标，出现眼球位置异常时，要考虑到视网膜母细胞瘤的可能性。斜视的发生与肿瘤对眼部肌肉、神经等结构的影响有关，不同患儿斜视的表现程度可能有所不同，有的可能只是轻微的偏斜，有的则较为明显。
三、视力下降
（一）不同年龄段的体现
对于能够表达视力情况的儿童或成人来说，视力下降是视网膜母细胞瘤的一个重要早期症状。在疾病早期，可能表现为视物模糊，随着肿瘤的逐渐生长，视力下降会逐渐加重。在婴幼儿中，可能会出现对周围物体的关注度降低，比如原本能够对眼前的玩具等做出反应，逐渐变得反应迟钝，这也是视力下降的一种间接表现。视力下降的程度与肿瘤在视网膜上的生长范围有关，肿瘤侵犯的视网膜范围越大，对视力的影响越明显。
四、眼部疼痛
（一）发生情况及特点
少数视网膜母细胞瘤患儿会出现眼部疼痛症状。这是因为肿瘤在眼内生长，可能会刺激眼部的神经等结构，引起疼痛感觉。不过眼部疼痛在视网膜母细胞瘤早期相对不是最典型的症状，但如果患儿出现不明原因的眼部疼痛，尤其是儿童不能准确描述疼痛，但表现出揉眼、哭闹等异常行为时，也需要考虑到眼部病变的可能，进一步排查是否为视网膜母细胞瘤。疼痛的程度因人而异，有的患儿可能只是轻微的不适，有的则可能疼痛较为明显，影响孩子的正常生活和休息。
五、其他表现
（一）全身转移相关早期迹象（少数情况）
虽然较为少见，但部分视网膜母细胞瘤晚期可能会发生全身转移，但在早期也可能有一些细微迹象。比如患儿出现低热、体重减轻等非特异性表现，但这些表现往往不具有特异性，需要结合眼部症状综合判断。对于有家族视网膜母细胞瘤遗传倾向的患儿，更要密切关注眼部的任何异常表现，因为遗传因素导致的视网膜母细胞瘤可能在早期就会出现上述眼部相关症状，及时发现对于疾病的早期干预至关重要。
