佝偻病是因维生素D缺乏致钙磷代谢紊乱引发骨骼病变的慢性营养病，初期多发生于6月内婴儿有神经兴奋性增高症状且生化有改变，激期有骨骼（头部、胸部、四肢）改变、肌肉松弛及神经兴奋性仍高且生化指标异常，恢复期症状体征渐轻生化指标恢复，后遗症期2岁后有骨骼畸形无临床症状但影响外观功能，且不同年龄阶段及性别有差异。
一、佝偻病的定义
佝偻病是因维生素D缺乏导致钙、磷代谢紊乱，进而引起骨骼病变的慢性营养性疾病。维生素D可促进肠道对钙、磷的吸收及骨骼的正常矿化，若机体缺乏维生素D，会使钙、磷代谢失常，影响骨骼生长发育。
二、佝偻病的症状
（一）初期症状
多发生于6个月以内尤其是3个月以内婴儿，主要表现为神经兴奋性增高相关症状。患儿常出现易激惹、烦闹，因汗多刺激头皮而频繁摇头，导致枕部脱发形成枕秃等。此阶段骨骼改变不明显，但血液生化可出现25-羟基维生素D（25-OHD）下降、碱性磷酸酶（ALP）升高，血钙、血磷稍降低等改变。
（二）激期症状
1.骨骼改变
头部：6个月以内婴儿可见颅骨软化，用手指轻压枕骨或顶骨中央，有乒乓球样感觉；8-9个月以上婴儿可出现方颅，即额骨、顶骨双侧向外隆起，形成方盒样头型；前囟闭合延迟，严重者可延迟至2-3岁闭合。
胸部：1岁左右小儿可出现胸廓畸形，如肋骨串珠（肋骨与肋软骨交界处隆起呈串珠样）、鸡胸（胸骨向前突出，形似鸡胸脯）、漏斗胸（胸骨中下部分向内凹陷）等。
四肢：6个月以上婴儿手腕、足踝部可形成手镯或脚镯征；1岁左右小儿开始站立行走后，因骨质软化，下肢负重可出现O型腿（两足内踝并拢时两膝不能靠拢）或X型腿（两膝并拢时两足内踝不能靠拢）。
2.肌肉松弛：患儿全身肌肉松弛，肌张力降低，坐、立、行等运动发育落后；腹部肌肉松弛可致腹部膨隆如蛙腹。
3.其他：神经兴奋性仍增高，表现为多汗、夜惊等，严重者可影响睡眠质量及生长发育。此期血液生化检查可见血钙明显降低，血磷显著降低，碱性磷酸酶明显升高，25-OHD显著降低。
（三）恢复期症状
经适当治疗后，患儿临床症状和体征逐渐减轻或消失。血液生化指标逐渐恢复正常，如血钙、血磷浓度渐趋正常，碱性磷酸酶约需1-2个月降至正常水平，25-OHD逐渐回升。
（四）后遗症期症状
多见于2岁以后儿童，临床症状消失，血液生化正常，但遗留不同程度的骨骼畸形，如O型腿、X型腿、鸡胸、漏斗胸等，一般无临床症状，但可能影响外观及肢体功能。
不同年龄阶段佝偻病症状表现有差异，婴儿期由于骨骼发育快，维生素D缺乏易较早出现颅骨、胸廓、四肢等骨骼改变；儿童期骨骼发育相对趋于稳定，后遗症期骨骼畸形多在此阶段显现。此外，女性患儿在生长发育过程中因骨骼结构特点，某些骨骼畸形可能相对更明显，需密切关注不同性别、年龄儿童佝偻病的症状表现及发展规律。
