急性白血病发生与遗传因素有关，唐氏综合征、范可尼贫血等遗传性综合征会致其风险升高，部分家族存在家族性白血病现象，基因水平上原癌基因激活和抑癌基因失活等遗传改变与之密切相关，有白血病家族史人群需关注健康、避免接触致癌因素，遗传因素也有助于白血病患者病情评估和治疗方案制定。
一、急性白血病与遗传的关联
急性白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，其发生与遗传因素存在一定关联。
（一）某些遗传性综合征与急性白血病的关系
唐氏综合征：患有唐氏综合征（21-三体综合征）的患儿，其发生急性白血病的风险显著高于正常人群。研究发现，唐氏综合征患者由于染色体数目异常（21号染色体多了一条），相关基因表达等发生改变，使得机体的造血调控机制出现异常，从而增加了患急性白血病的几率。例如，有流行病学调查显示，唐氏综合征患儿在儿童时期发生急性白血病的概率比正常儿童高10-30倍左右。
范可尼贫血：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者存在DNA修复功能缺陷。范可尼贫血患者发生急性白血病的风险明显升高，其基因突变会影响细胞的正常增殖、分化等过程，导致造血干细胞异常增殖，进而引发急性白血病。这类患者中急性白血病的发生率较正常人群高出数十倍。
（二）家族性白血病现象
部分家族中会出现多个成员患急性白血病的情况，虽然家族性白血病的发病机制较为复杂，但遗传因素在其中起到一定作用。可能是家族成员携带了某些相同的易患白血病的基因缺陷。比如，某些基因突变可能在家族中遗传，使得家族成员对白血病的易感性增加。不过，家族性白血病的发生也不仅仅是遗传因素单一作用，还可能与家族成员共同暴露于某些环境致癌因素等有关。例如，一个家族中如果有多人先后被诊断为急性白血病，除了考虑遗传易感性外，还需要排查家族成员是否有共同的生活环境、职业暴露等可能的致癌因素。
（三）遗传基因层面的机制
从基因水平来看，一些原癌基因的激活和抑癌基因的失活等遗传相关的基因改变与急性白血病的发生密切相关。例如，在急性髓系白血病中，常见的FLT3基因内部串联重复突变等原癌基因的异常激活，以及p53等抑癌基因的突变或缺失，这些基因层面的遗传改变会导致造血干细胞的增殖、分化失控，进而引发急性白血病。抑癌基因p53对于维持细胞基因组稳定、调控细胞凋亡等起着关键作用，当p53基因发生突变或缺失时，细胞的异常增殖无法得到有效抑制，增加了白血病发生的风险。
对于有白血病家族史的人群，尤其是儿童等特殊人群，需要更加关注自身健康状况，定期进行血液相关检查等。同时，在生活中要尽量避免接触已知的致癌因素，如苯、甲醛等化学物质，减少放射性物质的暴露等，以降低急性白血病的发生风险。而对于已经确诊为急性白血病的患者，其遗传因素相关的情况也有助于医生进行病情评估和制定治疗方案等。
