畸胎瘤是源于生殖细胞的肿瘤，可发生于多部位，分成熟（多良性）和未成熟（多恶性）两类，不同部位表现不同，通过影像学和病理检查诊断，以手术为主要治疗，成熟畸胎瘤预后好，未成熟畸胎瘤需辅助化疗且复发转移风险高，儿童患者治疗需关注多方面。
1.组织来源与分类
来源：由多胚层组织构成，其发生与原始生殖细胞的异常分化有关。
分类
成熟畸胎瘤：也称为皮样囊肿，是最常见的类型，多为良性。肿瘤内含有成熟的皮肤、毛发、牙齿、骨骼、油脂、神经组织等多种组织成分。例如卵巢成熟畸胎瘤，可发生于任何年龄，以20-40岁多见。
未成熟畸胎瘤：属于恶性肿瘤，含有未成熟的组织成分，如原始神经组织等，多见于年轻患者，复发及转移率较高，但复发后再次手术，部分肿瘤组织可向成熟转化。
2.常见部位及表现
症状：多数患者无明显症状，常在体检时发现。当肿瘤较大时，可能出现腹胀、腹部包块等。若发生扭转，会出现急性腹痛。
好发人群：各年龄段均可发病，生育期女性相对多见。
症状：表现为睾丸肿大、无痛性肿块，部分患者可能出现阴囊坠胀感。
好发人群：多见于儿童和年轻男性。
症状：新生儿骶尾部可触及肿块，根据肿瘤的大小和部位不同，表现各异，小的肿瘤可无明显症状，较大的肿瘤可影响排便、排尿等功能。
好发人群：主要见于新生儿和婴儿。
3.诊断方法
影像学检查
超声检查：是常用的筛查方法，可初步判断肿瘤的部位、大小、内部结构等。例如卵巢畸胎瘤在超声下可表现为边界清晰的囊性肿块，内有强回声光团及声影（“脂液分层征”等特征性表现）。
CT及MRI检查：能更清晰地显示肿瘤的范围、与周围组织的关系等，有助于明确诊断及分期。如未成熟畸胎瘤通过CT或MRI可发现肿瘤内有未成熟组织的成分及转移情况等。
病理学检查：最终确诊依靠病理学检查，通过手术切除肿瘤后进行病理切片分析，明确肿瘤是良性还是恶性以及具体的组织类型等。
4.治疗原则
手术治疗：是主要的治疗方法。对于成熟畸胎瘤，多采取患侧附件切除或肿瘤剥除术（如卵巢成熟畸胎瘤）；对于未成熟畸胎瘤，需根据分期等情况采取根治性手术等，尽量切除肿瘤组织。
恶性畸胎瘤的辅助治疗：未成熟畸胎瘤术后常需辅助化疗，以降低复发及转移的风险。对于儿童患者，在考虑化疗时需充分评估化疗对生长发育等方面的影响，尽量选择对生长发育影响较小的化疗方案，并密切监测患儿的生长、发育等情况。
5.预后情况
成熟畸胎瘤：多数预后良好，尤其是卵巢成熟畸胎瘤经手术切除后，复发率低。
未成熟畸胎瘤：恶性程度相对较高，但如果能早期发现并进行规范治疗，部分患者也可获得较好的预后。不过其复发及转移的风险相对成熟畸胎瘤要高，需要长期随访观察。对于儿童未成熟畸胎瘤患者，在治疗过程中要关注其生长发育、内分泌等多方面的问题，给予相应的支持和监测。
