先天性青光眼主要与遗传因素和胚胎发育异常有关。遗传因素包括单基因遗传（特定基因位点突变致小梁网功能结构异常）和多基因遗传（多个基因与环境因素相互作用）；胚胎发育异常包括小梁网发育不全（孕期病毒感染、高龄等致其发育受阻）和前房角发育异常（孕期营养状况影响前房角正常发育）。
遗传因素：
单基因遗传：研究表明，部分先天性青光眼是由单基因遗传缺陷导致。例如，与小梁网发育相关的基因发生突变可能会影响房水排出通道的正常发育。有文献指出，一些特定的基因位点突变会使小梁网细胞的功能和结构异常，从而阻碍房水的正常流出，引发眼压升高，最终导致先天性青光眼。这种遗传因素在家族中有一定的聚集性，如果家族中有先天性青光眼患者，其他家族成员患病风险会相对增加，不同性别在遗传易感性上并没有明显的差异，但男性和女性都可能因为携带相关致病基因而发病。
多基因遗传：先天性青光眼也存在多基因遗传的情况，是多个基因与环境因素相互作用的结果。多个基因的微小变化可能共同影响眼部的发育过程，使得眼部结构和功能出现异常，增加先天性青光眼的发病几率。在生活方式方面，如果家族中有先天性青光眼遗传背景，即使没有不良生活方式，后代发病风险也高于普通人群，但不良的生活方式如长期熬夜等可能会在一定程度上加重病情发展或影响疾病的表现。对于有先天性青光眼家族病史的人群，无论是儿童还是成年人，都需要更加密切地关注眼部健康状况，定期进行眼部检查，以便早期发现和干预。
胚胎发育异常：
小梁网发育不全：在胚胎发育时期，小梁网的发育至关重要。如果在胚胎发育的关键阶段，由于某些未知因素导致小梁网发育不全，会使房水排出受阻。胚胎发育受多种因素影响，如孕妇在孕期受到病毒感染，如风疹病毒感染，可能会干扰胚胎眼部组织的正常发育，包括小梁网的发育，从而增加胎儿患先天性青光眼的风险。孕妇的年龄也是一个因素，高龄孕妇胚胎发育异常的概率相对较高，可能影响到眼部结构的正常形成。对于胎儿来说，无论是男性还是女性，都可能因为胚胎发育过程中的异常而出现小梁网发育问题。在孕期，孕妇应尽量避免接触有害物质，如某些药物、化学物质等，以降低胚胎发育异常的风险，定期进行产前检查，及时发现可能存在的胚胎发育问题。
前房角发育异常：前房角的正常发育是保证房水正常循环的重要结构基础。如果前房角发育异常，比如前房角结构异常狭窄等，会影响房水的流出途径。胚胎发育过程中，母体的营养状况也会对前房角发育产生影响，营养不良可能导致胚胎眼部组织发育不完善，进而引起前房角发育异常。不同性别的胎儿在前房角发育异常的风险上没有显著差异，但如果出现前房角发育异常，无论是男性还是女性胎儿，都可能面临先天性青光眼的发病风险。孕妇在孕期应保证营养均衡，摄入足够的蛋白质、维生素等营养物质，为胚胎发育提供良好的营养环境，促进眼部结构的正常发育。
