轻度地中海贫血患者临床症状较轻甚至无明显自觉症状，多在血常规检查或家族调查时发现，血液相关表现有红细胞形态改变、血红蛋白指标轻度异常；一般身体表现有面色轻度苍白、轻度乏力；不同人群有特殊表现，儿童患者可能影响生长发育速度，成年女性患者月经期间贫血相关症状加重，有家族病史人群可能有家族聚集性贫血表现。
血液相关表现
红细胞形态改变：外周血涂片可见红细胞大小不等、中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等。这是因为地中海贫血患者珠蛋白肽链合成不平衡，导致红细胞发育异常，通过显微镜观察外周血涂片可发现这些形态学改变，这种改变会影响红细胞的正常功能，如携氧能力等。
血红蛋白指标轻度异常：血红蛋白浓度轻度降低，一般在90-120g/L之间（成年男性血红蛋白正常范围是130-175g/L，成年女性是120-150g/L），红细胞计数和红细胞压积也会有相应轻度下降。例如成年男性轻度地中海贫血患者血红蛋白可能接近正常低限，红细胞计数可能略低于正常范围。
一般身体表现
面色轻度苍白：由于血红蛋白携氧能力下降，组织器官供氧相对不足，患者可能会出现面色、睑结膜、甲床等部位轻度苍白。儿童患者如果是轻度地中海贫血，家长可能会发现孩子面色不如同龄健康儿童红润；成年患者自己可能会察觉到面色相对偏白。这是因为贫血导致血液中红细胞携带氧气的能力减弱，全身组织器官得不到充足的氧供应，从而出现面色苍白的表现。
轻度乏力：患者会感觉容易疲倦、乏力，尤其是在活动后更为明显。这是因为身体各组织器官供氧不足，代谢功能受到一定影响，能量产生减少，所以患者会有乏力的感觉。比如轻度地中海贫血的成年患者在进行日常的快走等活动后，会比正常人群更早出现疲劳感。对于儿童患者来说，可能会表现为活动量较同龄孩子少，不爱奔跑、玩耍等，因为其身体耐力相对较差。
不同人群的特殊表现
儿童患者：儿童处于生长发育阶段，轻度地中海贫血可能会影响其生长发育速度。相较于同龄正常儿童，可能身高、体重增长稍慢。这是因为贫血导致营养物质运输和代谢相关功能受到影响，不能为儿童的生长发育提供充足的物质和能量支持。同时，儿童的造血系统还在不断发育，地中海贫血导致的珠蛋白肽链合成异常会持续影响红细胞的生成和发育，进一步加重贫血相关的一系列表现。
成年女性患者：女性患者在月经期间可能会出现贫血相关症状加重的情况，如乏力感更明显、面色苍白程度略有加重等。这是因为月经期间失血，进一步减少了血液中的红细胞数量，而轻度地中海贫血患者本身红细胞数量和功能就存在一定问题，所以月经期间贫血相关症状会更突出。
有家族病史的人群：由于地中海贫血是遗传性疾病，有家族病史的人群如果携带相关致病基因，在轻度地中海贫血状态下，其贫血相关表现可能会有家族聚集性的特点，即家族中其他携带相同基因的成员可能也有类似的轻度贫血表现，如相似程度的面色苍白、乏力等症状。
