儿童白血病确诊需综合多方面：采集病史询问既往健康及家族血液病史；观察临床表现，包括贫血、出血、发热、肝脾淋巴结肿大等；进行血常规初步提示，骨髓穿刺是确诊关键，细胞化学染色助鉴别，免疫学检查明细胞类型，染色体和分子生物学检查看特异异常，需综合多信息并考虑儿童年龄因素确保准确诊断以指导治疗。
一、病史采集
详细询问儿童的既往健康状况、家族中是否有血液系统疾病史等。例如，某些遗传综合征可能与白血病的发生相关，了解家族史有助于辅助诊断。不同年龄的儿童白血病表现可能有所差异，需要根据儿童的年龄特点来重点询问相关线索。
二、临床表现观察
1.贫血表现：患儿可能出现面色苍白、乏力、活动后气促等症状。不同年龄段儿童对贫血的耐受程度不同，婴幼儿可能表现为喂养困难、生长发育迟缓等。
2.出血倾向：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，严重时可能出现消化道出血、颅内出血等。
3.发热：多数患儿会有发热症状，可为低热或高热，发热原因可能是白血病细胞释放致热物质，也可能是继发感染。
4.肝脾淋巴结肿大：肝、脾、淋巴结可不同程度肿大，这是白血病细胞浸润的表现之一，不同类型白血病的肿大程度和部位可能有所不同。
三、实验室检查
1.血常规：白细胞计数可增高、正常或减低，外周血涂片可见幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白降低，呈正细胞正色素性贫血；血小板计数可减少。通过血常规的这些异常变化初步提示可能患有白血病，但不能确诊。
2.骨髓穿刺检查：这是确诊儿童白血病的关键检查。骨髓穿刺抽取骨髓液，进行骨髓涂片细胞学检查，可观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。一般来说，急性白血病骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例≥20%即可诊断。不同类型的白血病骨髓象有各自的特点，如急性淋巴细胞白血病骨髓中以原始和幼稚淋巴细胞为主；急性髓系白血病则以原始和幼稚髓细胞为主。
四、细胞化学染色
有助于鉴别不同类型的白血病。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病时呈阳性，急性淋巴细胞白血病时呈阴性；糖原染色（PAS）在急性淋巴细胞白血病时呈阳性反应等。
五、免疫学检查
通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而明确白血病的细胞类型。例如，T淋巴细胞标志、B淋巴细胞标志等，有助于区分急性淋巴细胞白血病的不同亚型以及与其他类型白血病相鉴别。
六、染色体和分子生物学检查
部分白血病存在特异性的染色体异常和融合基因。例如，急性早幼粒细胞白血病（M3型）常见t(15;17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因。这些检查对于白血病的分型诊断、预后判断和指导治疗都具有重要意义。
对于儿童白血病的确诊，需要综合病史、临床表现、实验室检查等多方面的信息。在整个诊断过程中，要充分考虑儿童的年龄因素，因为不同年龄儿童白血病的类型、临床表现等可能存在差异。同时，要注重检查的准确性和全面性，以确保能够准确诊断儿童白血病，为后续的治疗提供依据。
