地中海贫血与白血病本质不同，地中海贫血是常染色体隐性遗传性溶血性贫血疾病，由珠蛋白基因缺陷致珠蛋白链合成障碍；白血病是造血干细胞恶性克隆性疾病，克隆性白血病细胞增殖累积抑制正常造血。实验室检查上，地中海贫血血常规有小细胞低色素性贫血等，血红蛋白电泳有异常血红蛋白带，基因检测可明确基因情况；白血病血常规可见白细胞等异常，骨髓穿刺可见大量原始及幼稚细胞。治疗方面，地中海贫血轻型无需特殊治疗，中间型和重型需输血、去铁及合适时造血干细胞移植；白血病治疗包括化疗、靶向等，急性白血病诱导缓解后需缓解后治疗，慢性白血病依类型采取相应化疗等，部分可造血干细胞移植，需通过检查准确鉴别并综合多因素选治疗方案。
白血病：是一类造血干细胞恶性克隆性疾病。克隆性白血病细胞因为增殖失控、分化障碍、凋亡受阻等机制在骨髓和其他造血组织中大量增殖累积，并浸润其他非造血组织和器官，同时抑制正常造血功能。白血病主要分为急性白血病和慢性白血病等类型，急性白血病起病急骤，常见症状有发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大等；慢性白血病起病相对缓慢，症状可能相对隐匿，也会出现贫血、感染、出血等相关表现。
实验室检查方面的差异
地中海贫血：血常规检查可见小细胞低色素性贫血，红细胞渗透脆性降低等；血红蛋白电泳可发现异常血红蛋白带，如重型β地中海贫血患儿血红蛋白电泳主要表现为HbF显著增高，重型α地中海贫血患儿血红蛋白电泳可见HbBart's等异常血红蛋白；基因检测可明确珠蛋白基因的突变情况，从而确诊地中海贫血及判断其类型。
白血病：血常规检查可见白细胞计数可增高、正常或减低，伴有不同程度的贫血和血小板减少；骨髓穿刺检查是诊断白血病的重要依据，骨髓象中可见大量原始及幼稚细胞，这是白血病的典型骨髓象表现；免疫分型等检查可以进一步明确白血病的类型等。
治疗方面的不同
地中海贫血：轻型地中海贫血一般无需特殊治疗，注意休息和营养，积极预防感染即可；中间型和重型地中海贫血需要根据病情采取相应治疗措施，如输血治疗以维持血红蛋白在一定水平，纠正贫血症状；去铁治疗，因为长期输血会导致铁过载，需要使用去铁胺等药物去除体内多余的铁；对于有合适配型的重型地中海贫血患儿可考虑造血干细胞移植治疗。
白血病：治疗主要包括化疗、靶向治疗、免疫治疗、造血干细胞移植等。急性白血病的诱导缓解治疗是通过化疗使白血病细胞达到完全缓解，然后进行缓解后治疗；慢性白血病根据不同类型采取相应的化疗方案等治疗措施，部分患者也可考虑造血干细胞移植治疗。
地中海贫血不是白血病，两者在疾病本质、实验室检查及治疗等方面均有明显不同。在临床实践中，需要通过详细的病史采集、全面的体格检查以及相关实验室检查等进行准确鉴别诊断，以便采取正确的治疗方案。对于不同年龄、不同病情严重程度的患者，治疗方案的选择也需要综合考虑多方面因素，如儿童患者在治疗过程中需要特别关注生长发育等问题，遵循儿科安全护理原则等。
