急性白血病的诊断需通过病史采集了解既往及家族史等，观察症状包括贫血、出血、发热等，体格检查关注肝脾淋巴结情况，实验室检查有血常规、骨髓穿刺检查、细胞化学染色、免疫分型、染色体及分子生物学检查等，各检查从不同方面辅助确诊及分型等，不同年龄患者在各检查表现上可能有差异但都围绕明确诊断及相关判断展开。
一、病史采集
详细询问患者的既往病史、家族史等情况。例如，是否有长期接触某些化学物质（如苯及其衍生物等）的历史，某些特殊职业人群（如橡胶厂工人等）接触相关化学物质的风险较高；家族中是否有血液系统疾病患者等。不同年龄、性别的人群，其急性白血病的相关诱因可能有所不同，比如儿童急性白血病可能与病毒感染等因素关系更密切，而某些特定职业暴露在特定化学物质下的人群患白血病风险升高。
二、症状观察
患者可能出现贫血相关症状，如面色苍白、乏力、头晕等；出血表现，可累及皮肤黏膜（如瘀点、瘀斑）、鼻腔、牙龈等，严重时可有内脏出血；发热，可为低热或高热，常提示感染可能，不同年龄患者感染的常见病原体有所差异，儿童可能更易受病毒等感染，成人则可能有细菌等多种病原体感染情况。
三、体格检查
重点检查有无肝、脾、淋巴结肿大等情况。不同年龄阶段，肝脾淋巴结肿大的表现可能不同，儿童急性白血病时肝脾淋巴结肿大相对较为常见且可能更为明显。
四、实验室检查
1.血常规：外周血白细胞计数可增高、正常或减低，分类中可发现原始及幼稚细胞；红细胞计数及血红蛋白含量降低；血小板计数减少。不同年龄患者的正常血常规参考值不同，例如儿童的血常规正常范围与成人有差异，需依据儿童各年龄段的正常参考值来判断是否异常。
2.骨髓穿刺检查：这是确诊急性白血病的关键检查。骨髓穿刺涂片可见大量原始及幼稚细胞，增生明显活跃或极度活跃。通过骨髓活检等进一步检查可以更全面了解骨髓组织学情况，对于准确诊断急性白血病以及判断其类型等有重要意义。不同年龄患者的骨髓象表现可能在细节上有差异，但原始及幼稚细胞增多是共同的关键特征。
五、细胞化学染色
常用的有过氧化物酶染色、苏丹黑染色等，有助于急性白血病的分型鉴别。例如，急性髓系白血病时髓过氧化物酶染色呈阳性，而急性淋巴细胞白血病时则呈阴性等，不同类型的急性白血病在细胞化学染色上有其各自的特点，通过这些染色可以辅助明确白血病的具体类型。
六、免疫分型
利用流式细胞术对白血病细胞进行免疫表型分析，可明确白血病细胞的来源及分化阶段，从而准确区分急性淋巴细胞白血病和急性髓系白血病及其不同亚型。不同年龄患者的免疫表型特点可能有一定的年龄相关性差异，但免疫分型的基本原理和判断标准是通用的。
七、染色体及分子生物学检查
检测染色体有无异常，如急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)染色体易位等特异性染色体异常；检测融合基因等分子生物学指标，有助于更精准地诊断及判断预后等。不同年龄患者的染色体及分子生物学改变可能有不同的分布特点，但对于明确诊断和指导治疗等具有重要价值。
