先天性白内障是出生时或出生后第一年内发生的晶状体混浊的儿童致盲性眼病，病因有遗传和环境因素，临床表现因类型和年龄而异，诊断靠眼部及影像学检查，治疗包括手术及术后康复，单眼尽早6个月内、双眼3-6个月内手术，术后需视力康复训练。
病因方面
遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，可呈常染色体显性、常染色体隐性或X连锁隐性遗传等多种遗传方式。例如，某些特定的基因突变会导致晶状体发育异常，从而引发先天性白内障。
环境因素：母亲在孕期的一些情况可能影响胎儿晶状体发育。如孕期感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、水痘-带状疱疹病毒等感染，病毒可通过胎盘影响晶状体代谢，导致晶状体混浊；孕期接触射线、某些药物（如糖皮质激素等）、营养不良（如缺乏维生素C、维生素E等）等也可能增加胎儿患先天性白内障的风险。不同年龄段的孕妇，感染风险和接触有害物质的机会不同，比如孕期前3个月是胎儿晶状体发育的关键时期，此时若发生感染或接触不良因素，对晶状体发育的影响更为严重。
临床表现方面
不同类型表现不同
全白内障：晶状体全部或近于全部混浊，有时囊膜增厚、钙化或皮质浓缩。
膜性白内障：为先天性完全性白内障的晶状体纤维在宫内发生退行性变所致，表现为晶状体囊膜增厚、皱缩，有纤维组织形成，可呈膜状。
绕核性白内障：是较常见的类型，混浊位于透明晶状体核周围的层间，呈白色浑浊，围绕晶状核，在此层混浊之外，尚有透明皮质，当混浊程度严重时，视力明显减退。
不同年龄患儿表现有差异，新生儿或婴儿期发病的先天性白内障，由于视觉发育尚未成熟，容易导致形觉剥夺性弱视；而较大儿童发病的先天性白内障，可能主要表现为视力下降、视物模糊等，与成人白内障有相似之处，但病因不同。
诊断方面
眼部检查：通过视力检查初步评估患儿视力情况；利用裂隙灯检查可直接观察晶状体混浊的部位、范围和程度；眼底检查有助于了解眼底发育情况，排除其他眼底病变。对于不同年龄的患儿，视力检查方法不同，婴儿可通过观察其对光线、物体的反应等初步判断视力，较大儿童可进行视力表检查等。
影像学检查：必要时可进行眼部B超等检查，了解晶状体及眼内其他结构情况，尤其是对于晶状体混浊严重、无法通过裂隙灯清晰观察晶状体内部结构时，B超检查有助于辅助诊断。
治疗方面
手术治疗：一旦确诊，应根据患儿晶状体混浊程度、对视力发育的影响等情况考虑手术治疗。手术时机的选择很重要，一般来说，对于单眼先天性白内障患儿，若晶状体混浊明显影响视力，应尽早手术，通常在出生后6个月内手术为宜；对于双眼先天性白内障患儿，手术时间需要综合评估，一般也建议在出生后3-6个月内手术，以减少形觉剥夺性弱视的发生风险。不同年龄患儿手术耐受程度不同，新生儿手术需要更精细的操作和更严格的术后护理。
术后康复：手术治疗后需要进行视力康复训练，如佩戴合适的眼镜矫正视力，对于婴幼儿还需要进行弱视训练等。不同年龄患儿的康复训练方法和效果也有所不同，婴幼儿的弱视训练需要家长积极配合，通过多种游戏化的方式帮助患儿提高视力。
