血友病会引发出血倾向及其他相关表现,出血倾向包括皮肤黏膜出血(儿童青少年因好动易有皮肤瘀斑,成年患者易有牙龈出血难止)、关节出血(膝关节等大关节易受累,反复出血致关节慢性病变)、肌肉出血(肌肉肿胀疼痛)和深部组织血肿(可压迫神经血管致相应症状);其他相关表现有血尿(泌尿系统出血致血尿,儿童家长需关注,成年患者也可发生)、颅内出血(重症患者严重并发症,可致神经症状,儿童风险高,剧烈运动等可诱发)。
一、出血倾向
(一)皮肤黏膜出血
1.儿童及青少年:血友病患者常出现皮肤瘀斑,多因轻微碰撞或摩擦导致,由于儿童好动,皮肤黏膜出血相对常见。例如,在日常活动中,如奔跑、玩耍时易与物体碰撞,从而引发皮肤瘀斑,表现为大小不等、形状不规则的皮下出血区域,颜色可从暗红色逐渐变为黄褐色。
2.成年患者:成年后生活方式相对固定,但仍可能因外伤等出现皮肤黏膜出血,如刷牙时牙龈出血,且往往较难止住,这是因为凝血因子缺乏影响了正常的凝血过程,导致牙龈部位的小血管破裂后凝血时间延长。
(二)关节出血
1.常见关节:膝关节、肘关节、踝关节等大关节易受累。儿童血友病患者在学步或运动过程中,关节出血风险增加,因为儿童活动频繁且关节发育尚未完全成熟。例如,膝关节出血时,患者会出现关节肿胀、疼痛、活动受限,局部皮肤温度可能升高,关节处于屈曲状态以减轻疼痛。
2.长期影响:反复的关节出血会导致关节慢性病变,如关节畸形、功能障碍等。成年患者若未得到有效控制,关节功能会逐渐下降,影响日常生活和工作,这是由于出血导致关节内炎症反应持续,破坏关节软骨和周围组织,进而影响关节的正常结构和功能。
(三)肌肉出血和深部组织血肿
1.肌肉出血:可发生在四肢等部位的肌肉内,表现为肌肉肿胀、疼痛,触之有硬结。对于有血友病病史的人群,当发生肌肉出血时,由于凝血功能异常,出血不易停止,会逐渐加重肌肉肿胀和疼痛症状。
2.深部组织血肿:可压迫周围神经、血管等结构,引起相应的症状。例如,深部组织血肿压迫神经时,可能导致肢体麻木、无力等表现;压迫血管时,会影响局部血液循环,出现皮肤苍白、温度降低等情况。
二、其他相关表现
(一)血尿
1.发生机制:泌尿系统出血可导致血尿,由于肾脏、输尿管等部位的血管破裂,血液进入尿液中。血友病患者泌尿系统出血相对隐蔽,若不注意观察尿液颜色,可能容易被忽视。
2.年龄差异:儿童患者可能因玩耍时不慎受伤或其他原因导致泌尿系统出血,出现血尿症状,需要家长密切关注孩子尿液情况;成年患者若有外伤或其他诱因,也可能发生泌尿系统出血。
(二)颅内出血
1.严重风险:颅内出血是血友病较为严重的并发症之一,尤其是对于重症血友病患者。颅内出血可导致头痛、呕吐、意识障碍、抽搐等一系列神经系统症状,严重时可危及生命。儿童患者发生颅内出血的风险相对较高,因为儿童的颅骨尚未完全闭合,颅内出血后的症状可能不典型,需要特别警惕。
2.诱发因素:剧烈运动、头部外伤等都可能诱发颅内出血,对于血友病患者,应尽量避免这些诱发因素,以降低颅内出血的发生风险。



