羊水穿刺是妊娠16-22周进行的产前诊断方法，可查胎儿染色体等异常，流产等风险低，适合特定人群，穿刺前后有注意事项，其与无创产前基因检测、超声检查有不同，羊水穿刺是染色体病诊断“金标准”。
羊水穿刺的危险程度及相关风险
流产风险
羊水穿刺导致流产的发生率较低，大约在0.5%-1%左右。这是因为穿刺过程中可能会刺激子宫引起宫缩，或者对胎儿造成一定的机械性影响，但随着医疗技术的进步，规范操作下该风险已大大降低。从孕妇年龄因素来看，年龄较大的孕妇进行羊水穿刺时，流产风险相对可能会略有升高，因为年龄相关的胎儿染色体异常风险本身较高，同时穿刺操作对这类孕妇子宫等的影响可能在概率上有一定变化。
感染风险
发生感染的概率非常低，约为0.1%左右。感染可能是由于穿刺过程中消毒不严格等原因引起，但如果孕妇在穿刺前存在生殖道感染等情况，会相对增加感染的风险。所以在进行羊水穿刺前，医生会详细询问孕妇的病史，若有生殖道感染等情况会先进行相应处理后再考虑是否进行穿刺。
损伤风险
可能会损伤胎儿、孕妇的子宫、膀胱、肠管等。损伤胎儿的概率极低，约为0.1%以下；损伤孕妇子宫等周围组织的概率也较低。但如果医生操作不熟练，可能会增加这种风险。比如在穿刺时定位不准确，就可能导致对子宫等周围组织的损伤。
适合进行羊水穿刺的人群及注意事项
适合人群
年龄大于35岁的高龄孕妇，因为高龄孕妇胎儿患染色体异常的风险较高。
曾经生育过染色体异常患儿的孕妇。
夫妇一方为染色体异常携带者。
超声检查发现胎儿结构异常的孕妇等。
注意事项
穿刺前需要完善相关检查，如血常规、凝血功能、传染病筛查等，以评估孕妇的身体状况是否适合进行穿刺。
穿刺前要排空膀胱，避免因膀胱充盈影响穿刺操作。
穿刺后需要在医院观察一段时间，一般观察1-2小时，注意有无腹痛、阴道流血等情况。回家后要注意休息，避免剧烈运动和性生活，穿刺部位如果有纱布覆盖，要保持局部清洁干燥，避免沾水，以防感染。
与羊水穿刺相关的替代检查及比较
无创产前基因检测
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测常见的染色体非整倍体异常，如21-三体、18-三体、13-三体等。其优点是无创，孕妇痛苦小，检测的孕周范围较广，一般在妊娠12周-26周均可进行。但它的局限性在于只能检测常见的染色体非整倍体异常，对于一些结构异常、单基因遗传病等无法检测。而且如果孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度低等情况可能会影响检测结果的准确性。
超声检查
超声检查可以观察胎儿的结构是否存在异常，如胎儿的头颅、四肢、心脏等器官的形态结构。它可以在早孕期（妊娠11-13+6周）进行NT（胎儿颈项透明层厚度）检查，中孕期（妊娠20-24周左右）进行系统超声大排畸检查等。超声检查的优点是无创伤、可多次进行，能实时观察胎儿情况。但它对于一些染色体微小异常等无法直接诊断，需要结合其他检查手段。羊水穿刺则是一种有创检查，但它能直接获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，对于染色体异常的诊断准确性更高，是诊断胎儿染色体病的“金标准”。
