低增生性急性白血病的诊断需通过病史采集了解既往病史、症状表现及差异；体格检查观察一般状况、皮肤黏膜、肝脾淋巴结等；实验室检查包括血常规见贫血、白细胞及血小板异常，骨髓穿刺见骨髓增生减低但原始细胞达标准、骨髓象形态学符合相应类型、骨髓活检助明确情况；细胞化学染色辅助鉴别类型；免疫分型检查明确具体亚型；染色体及基因检测助明确诊断及判断预后等。
一、病史采集
详细询问患者的既往病史，包括是否有血液系统疾病史、是否接受过放化疗等。了解患者的症状表现，如是否有贫血相关表现（乏力、面色苍白等）、出血情况（皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）、感染表现（发热等），注意这些症状出现的时间、进展情况等，不同年龄、性别的患者可能在症状表现上有一定差异，比如儿童可能在感染表现上更易出现高热等情况，女性患者在出血表现上可能与生理期等因素有关联。
二、体格检查
1.一般状况：观察患者的精神状态、营养状况等，贫血患者可能呈现面色萎黄或苍白等表现。
2.皮肤黏膜：查看有无出血点、瘀斑，注意皮肤黏膜的颜色，判断贫血程度等。
3.肝脾淋巴结：触诊肝脾是否肿大，淋巴结有无肿大，不同年龄患者肝脾淋巴结肿大的意义可能不同，儿童白血病患者肝脾淋巴结肿大相对较常见。
三、实验室检查
1.血常规
红细胞计数及血红蛋白：呈现不同程度的贫血，血红蛋白浓度降低，红细胞形态可基本正常，与其他某些贫血有区别。
白细胞计数：多数患者白细胞计数降低，也有少数正常或轻度升高，但外周血中可出现少量原始及幼稚细胞。
血小板计数：多数患者血小板减少。
2.骨髓穿刺检查
骨髓增生程度：骨髓增生减低，但原始细胞比例达到急性白血病的诊断标准（原始细胞≥骨髓有核细胞的20%），这是诊断低增生性急性白血病的关键依据之一。
骨髓象形态学：可见原始细胞增多，其形态学特点符合相应类型急性白血病的形态特征，不同类型的急性白血病原始细胞有不同的形态学表现，如急性髓系白血病原始细胞有其特定的胞体、胞核、胞质等形态特点，急性淋巴细胞白血病原始细胞也有相应特征。
骨髓活检：可更清晰地观察骨髓组织结构及原始细胞分布情况，有助于明确骨髓增生程度及原始细胞比例等情况。
四、细胞化学染色
通过细胞化学染色来辅助鉴别急性白血病的类型，如过氧化物酶染色、糖原染色等，不同类型的急性白血病细胞化学染色表现不同，对区分急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等有重要意义。
五、免疫分型检查
利用流式细胞术进行免疫分型，检测白血病细胞表面和内部的免疫标志物，明确白血病细胞的免疫表型，从而进一步确定急性白血病的具体亚型，比如通过检测CD34、CD13、CD33等标志物来区分不同类型的急性白血病，这对于精准诊断和后续治疗方案的选择有重要指导作用。
六、染色体及基因检测
部分低增生性急性白血病患者存在特定的染色体异常和基因改变，进行染色体核型分析和基因检测有助于明确诊断及判断预后等，例如某些急性髓系白血病存在特定的融合基因等异常情况，不同年龄患者染色体及基因改变的发生率可能有差异，通过检测可以更精准地诊断低增生性急性白血病并制定个体化治疗方案。
