白血症即白血病,是造血干细胞恶性克隆性疾病,分为急性和慢性,发病与遗传、环境有关,有贫血、发热、出血等表现,通过血常规、骨髓穿刺等诊断,治疗有化疗、造血干细胞移植,特殊人群白血病治疗各有特点。
急性白血病:起病急骤,骨髓及外周血中主要是原始细胞,若不治疗,患者往往在数月内死亡。其中急性髓系白血病(AML)和急性淋巴细胞白血病(ALL)是常见类型,不同类型在细胞形态、免疫表型等方面有差异。例如急性早幼粒细胞白血病(APL)属于AML的一种特殊类型,有独特的染色体易位(t(15;17))等特征。
慢性白血病:起病相对缓慢,骨髓和外周血中以较成熟的细胞为主,病情进展相对较缓。慢性髓系白血病(CML)典型的遗传学特征是Ph染色体(t(9;22)),慢性淋巴细胞白血病(CLL)主要累及成熟B淋巴细胞等。
白血病的发病机制
可能与遗传因素有关,某些遗传性疾病如Down综合征等患者患白血病的风险增加。
环境因素也起作用,长期接触某些化学物质(如苯及其衍生物)、辐射等可能损伤造血干细胞,导致基因突变引发白血病。比如长期接触苯的人群,其患白血病的概率较普通人群明显升高。
白血病的临床表现
贫血:不同年龄段患者均可出现,儿童可能表现为面色苍白、乏力、活动后气短等;成人可能有头晕、心悸等,这是由于骨髓中白血病细胞增殖,正常造血受抑制,红细胞生成减少所致。
发热:可低热,也可高热,部分患者是因为白血病细胞释放内源性致热原,部分是继发感染,感染部位可涉及口腔、肺部、肛周等,儿童由于自身免疫功能相对较弱,感染相关发热更为常见且需密切关注。
出血:可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等,严重时可出现内脏出血等,这与血小板减少以及白血病细胞浸润血管等因素有关,儿童鼻出血相对常见,且需注意与其他原因导致的出血鉴别。
白血病的诊断
血常规:可发现白细胞计数异常,如增多或减少,以及血红蛋白、血小板计数异常等。儿童血常规检查是白血病筛查的重要初步手段。
骨髓穿刺:是确诊白血病的关键检查,通过骨髓涂片观察细胞形态、进行免疫分型等,能明确白血病的类型等,对于不同年龄段患者操作规范略有不同,但都要遵循无菌等操作原则以避免感染等并发症。
细胞遗传学和分子生物学检查:有助于进一步明确白血病的分子遗传学特征,对诊断、预后判断等有重要意义。
白血病的治疗
化疗:是白血病的主要治疗手段之一,通过使用不同的化疗药物组合来杀灭白血病细胞,诱导缓解,不同类型白血病化疗方案有差异,儿童化疗时需考虑儿童的生长发育特点,选择对正常组织器官影响相对较小且能有效控制病情的方案。
造血干细胞移植:对于部分适合的患者,如高危白血病等情况,可考虑进行异基因或自体造血干细胞移植,重建正常造血和免疫功能,但移植相关风险需充分评估,尤其是儿童移植后免疫重建等情况需密切监护。
特殊人群方面,儿童白血病患者在治疗过程中要注重营养支持,因为化疗等治疗可能影响食欲和营养吸收,需提供富含蛋白质、维生素等营养的饮食;孕妇若患有白血病则治疗需更加谨慎,要权衡治疗对胎儿和孕妇自身的影响等;老年人患白血病时,身体机能相对较弱,治疗方案的选择需综合考虑身体耐受性等多方面因素。



