视网膜色素变性是一种遗传性进行性眼病，有常染色体显性、隐性及X-连锁隐性等遗传方式，临床表现有夜盲、视野缩小、视力下降等，可通过眼底检查、视觉电生理检查、基因检测诊断，目前无根治方法，儿童和成年患者需注意相应事项。
一、遗传方式
常染色体显性遗传：约20%的视网膜色素变性患者为常染色体显性遗传，这类患者往往在较年轻的时候就开始出现症状，病情进展相对可能有一定特点，但具体表现因个体差异不同。
常染色体隐性遗传：约70%的患者属于常染色体隐性遗传，可能在家族中有较隐匿的遗传情况，发病年龄可能相对较早或较晚不等。
X-连锁隐性遗传：约10%的患者为X-连锁隐性遗传，男性患者相对多见，因为男性只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病，而女性是两条X染色体，需要两条都携带致病基因才发病。
二、临床表现
夜盲：这是视网膜色素变性最早出现的症状，通常儿童或青少年时期就可能表现出在黄昏或暗光环境下视力明显下降，行动困难。这是因为视网膜中的视杆细胞功能逐渐受损，视杆细胞主要负责暗光下的视觉。
视野缩小：随着病情进展，患者的视野会逐渐向中心缩小，早期可能表现为周边视野受限，比如患者在正常情况下能看到的范围逐渐变窄，后期可能只剩下中心很小的视野范围，也就是所谓的管状视野，严重影响患者的日常活动，如行走、阅读等都会受到很大限制。
视力下降：病情不断发展，患者的视力会逐渐下降，最终可能导致失明。视力下降的程度和速度因人而异，与遗传类型、病情严重程度等多种因素相关。
三、诊断方法
眼底检查：早期可见视网膜赤道部有骨细胞样色素沉着，随着病情进展，色素沉着会向中心视网膜和视盘周围蔓延。同时，视网膜血管会逐渐变细，视盘呈蜡黄色萎缩等表现。
视觉电生理检查：视网膜电图（ERG）是诊断视网膜色素变性的重要电生理检查方法，患者的ERG波幅明显降低甚至熄灭，根据ERG的改变可以辅助诊断病情的严重程度等情况。
基因检测：通过基因检测可以明确患者是否携带相关的致病基因，对于遗传咨询和家族其他成员的筛查等有重要意义，不同遗传类型的视网膜色素变性有相应的常见致病基因可以检测。
四、治疗现状及注意事项
目前治疗现状：目前对于视网膜色素变性还没有根治的方法。一些研究在探索基因治疗等新的治疗手段，但还处于研究阶段。对于低视力的患者，可以通过佩戴助视器等方式来改善生活质量，比如佩戴大框架的助视眼镜等。
特殊人群注意事项
儿童患者：儿童时期发病的视网膜色素变性患者，需要密切关注其视力发育情况，定期进行眼科检查，以便及时发现病情变化。家长要注意为孩子提供相对安全的生活环境，因为视野缩小可能导致行动不便，避免孩子发生碰撞等意外。同时，要关注孩子的心理状态，因为视力逐渐下降可能会对孩子的心理产生一定影响，需要给予心理支持。
成年患者：成年患者在日常生活中要注意保护眼睛，避免眼部受到外伤等。在工作和生活中，要根据自己的视野情况合理安排活动空间，比如在行走时要注意周围环境的观察等。同时，要遵循医生的建议，定期进行复查，了解病情进展情况。对于有遗传家族史的成年患者，其直系亲属也需要进行眼科筛查，以便早期发现可能的视网膜色素变性患者，及时采取相应措施。
