地中海贫血可从临床表现和实验室检查维度判断，轻型多见于婴儿期后，血红蛋白轻度降低等；中型多见于儿童青少年，血红蛋白中度降低等；重型多在婴儿期发病，血红蛋白重度降低等。血常规检查中轻型MCV、MCH轻度降低，中型明显降低，重型显著降低且有大量靶形红细胞；血红蛋白电泳检查中轻型HbA2升高、HbF正常或轻度升高，中型HbA2、HbF不同程度升高，重型HbF显著升高、HbA2和HbA含量降低；基因检测中轻型为相关基因杂合突变，中型为杂合或复合杂合突变等，重型为纯合或重度复合杂合突变等并可精确判断突变类型。
一、临床表现维度判断
（一）轻型
1.年龄与性别因素：多见于轻型地中海贫血患者，一般在婴儿期后逐渐表现出症状，男女均可发病。多数患者无明显症状或仅有轻度贫血，常因家族史或血常规检查异常进一步被发现。
2.具体表现：患者血红蛋白浓度轻度降低，一般在90-120g/L左右，红细胞形态可有轻度改变，如红细胞大小不均、中央浅染等，但一般不影响日常生活，生长发育通常不受明显影响。
（二）中型
1.年龄与性别因素：中型地中海贫血多见于儿童及青少年，男女发病无明显差异。
2.具体表现：血红蛋白浓度通常在60-90g/L之间，患者会出现面色苍白、乏力、易疲倦等症状，生长发育可能受到一定影响，如身高、体重增长较同龄儿童缓慢，还可能伴有轻度黄疸等表现。
（三）重型
1.年龄与性别因素：重型地中海贫血多在婴儿期发病，男女均可受累。
2.具体表现：血红蛋白浓度常低于60g/L，患者有严重的贫血表现，面色极度苍白、精神萎靡、生长发育迟缓明显，可出现特殊面容，如头大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷、眼距增宽等，还可伴有肝脾肿大，病情严重者可危及生命。
二、实验室检查维度判断
（一）血常规检查
1.轻型：血常规主要表现为红细胞平均体积（MCV）降低，一般小于80fl，红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低，小于27pg，血红蛋白浓度轻度降低，红细胞计数可正常或轻度降低。
2.中型：MCV明显降低，小于80fl，MCH明显降低，小于27pg，血红蛋白浓度中度降低，在60-90g/L之间，红细胞计数也有一定程度降低。
3.重型：MCV显著降低，小于80fl，MCH显著降低，小于27pg，血红蛋白浓度重度降低，常低于60g/L，红细胞计数明显降低，外周血涂片可见大量靶形红细胞。
（二）血红蛋白电泳检查
1.轻型：血红蛋白电泳可发现血红蛋白A2（HbA2）升高，一般大于3.5%，血红蛋白F（HbF）正常或轻度升高。
2.中型：血红蛋白电泳可见HbA2升高，HbF也有不同程度升高，一般在10%-30%左右。
3.重型：血红蛋白电泳主要表现为HbF显著升高，可大于30%，HbA2和HbA含量降低。
（三）基因检测
1.轻型：基因检测可发现地中海贫血相关基因的杂合突变。
2.中型：基因检测显示地中海贫血相关基因的杂合突变或某些复合杂合突变等情况。
3.重型：基因检测可明确发现地中海贫血相关基因的纯合突变或重度复合杂合突变等情况，通过基因检测能精确判断突变的具体类型，如α-地中海贫血基因缺失型或非缺失型突变，β-地中海贫血基因的各种点突变等。
