黑眼球大小异常可由生理性和病理性因素导致。生理性因素包括种族差异和个体发育差异；病理性因素有先天性青光眼（胚胎期前房角发育异常致眼内压升高使眼球扩张）、眼部炎症性疾病（炎症刺激致角膜水肿等外观改变）、眼部肿瘤（肿瘤致眼球结构改变），不同病理性因素各有伴随表现及对视力等的影响，不同人群均可发病且与多种因素相关。
一、生理性因素
（一）种族差异
不同种族人群的眼部解剖结构存在一定差异，部分种族人群天生黑眼球（角膜）相对较大，这是由遗传因素决定的种族特异性表现，属于正常生理现象，不影响视力等眼部功能，在相应种族群体中较为常见，与年龄、性别等一般无特殊关联的选择性种族特征。
（二）个体发育差异
在生长发育过程中，个体之间存在正常的眼部结构发育差异，有些儿童或成人天生黑眼球就比常人相对大一些，但眼部各部分结构比例协调，视力、眼压等眼部功能检查均正常，这种情况多与自身的遗传发育特点有关，性别方面无明显特定倾向性，不同年龄段人群都可能存在个体发育导致的黑眼球大小差异情况。
二、病理性因素
（一）先天性青光眼
1.发病机制
先天性青光眼是由于胚胎发育时期前房角发育异常，导致房水排出受阻，眼内压升高，进而影响眼球的正常发育，可表现为黑眼球增大。胎儿在发育过程中，遗传因素或发育环境因素可能导致前房角结构发育缺陷，使得房水排出通道异常，眼内压升高后，眼球壁在高压力作用下扩张，尤其是角膜（黑眼球主要组成部分）会逐渐增大。
2.伴随表现及影响
除黑眼球大外，还常伴有畏光、流泪、眼睑痉挛等表现，患儿视力发育也会受到影响，随着病情进展，若不及时治疗，可导致视力严重受损甚至失明。先天性青光眼在新生儿和婴幼儿中相对多见，男性和女性发病无明显显著差异，但由于胎儿发育阶段的因素影响，可能在遗传等方面有一定性别相关的易感性差异情况需进一步研究，但临床上各年龄段都可能因该病因出现黑眼球大情况。
（二）眼部炎症性疾病
1.发病机制
某些眼部炎症性疾病，如角膜炎症等，在炎症刺激下，可能导致角膜组织水肿等改变，从外观上看可能会有黑眼球看似增大的表现。例如细菌性角膜溃疡，炎症因子刺激角膜组织，使其水肿增厚，进而影响角膜的外观形态，让黑眼球看起来比正常情况大。
2.伴随表现及影响
常伴有眼部疼痛、红肿、视力下降等表现，不同性别、年龄人群均可发病，炎症的发生与个体的免疫状态、眼部卫生等因素相关，比如长期佩戴隐形眼镜不注意护理的人群更容易发生角膜炎症从而出现类似黑眼球大的情况，儿童可能因玩耍时不注意眼部防护等导致眼部炎症进而出现相关表现。
（三）眼部肿瘤
1.发病机制
眼部的一些肿瘤，如脉络膜黑色素瘤等，若发生在眼球内部，可能会占据一定空间，导致眼球内部压力变化或眼球结构改变，从外观上表现为黑眼球大小异常。肿瘤细胞的增殖生长会破坏眼球的正常结构和力学平衡，使得眼球形态发生改变，出现黑眼球增大的现象。
2.伴随表现及影响
可伴有视力下降、视物变形、眼部疼痛等表现，不同年龄、性别均可发病，肿瘤的发生发展与个体的基因易感性、环境等多种因素有关，例如有家族遗传肿瘤病史的人群相对更易发生相关眼部肿瘤导致黑眼球大的情况，儿童也可能因眼部细胞异常增殖等出现眼部肿瘤相关表现。
