骨髓增生异常综合征是源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，核心特征为髓系细胞发育异常、无效造血、难治性血细胞减少及向急性髓系白血病转化风险高，发病与造血干细胞克隆性增殖及相关基因突变有关，临床表现有贫血相关表现、感染倾向、出血倾向，分型包括多种，诊断靠血常规、骨髓穿刺活检、染色体核型分析及基因检测，治疗低危以支持治疗为主，高危可能需化疗、造血干细胞移植，预后与疾病分型、年龄、生活方式、基础病史、儿科情况等相关。
一、定义与本质
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其核心特征为髓系细胞发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少，且具有向急性髓系白血病（AML）转化的高风险。
二、发病机制要点
MDS发病与造血干细胞克隆性增殖相关，患者体内存在造血干细胞基因突变，如TP53、RUNX1等基因的突变参与其中，致使造血细胞在分化、成熟过程中出现异常。
三、临床表现范畴
1.贫血相关表现：因无效造血致红细胞生成减少，患者可出现乏力、面色苍白等症状。
2.感染倾向：中性粒细胞减少使患者易发生细菌、病毒等感染。
3.出血倾向：血小板减少及功能异常可导致患者出现出血表现。
四、分型情况（WHO2016年分类标准）
1.难治性血细胞减少伴单系发育异常（RCUD）：外周血一系或两系血细胞减少，骨髓中相应系别发育异常细胞≥10%。
2.难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多（RARS）：外周血贫血，骨髓中环形铁粒幼细胞≥15%，无其他系别明显发育异常。
3.难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD）：外周血一系或多系血细胞减少，骨髓中≥两系发育异常细胞≥10%。
4.难治性贫血伴原始细胞增多-1（RAEB-1）：外周血原始细胞<5%，骨髓中原始细胞5%~9%。
5.难治性贫血伴原始细胞增多-2（RAEB-2）：外周血原始细胞5%~19%，或骨髓中原始细胞10%~19%，或出现Auer小体。
6.MDS伴单纯5q-综合征：多见于老年女性，外周血呈大细胞性贫血，血小板正常或增高，骨髓中红系显著增多且有特征性的5q-异常。
五、诊断相关检查
1.血常规：可发现血细胞减少情况。
2.骨髓穿刺及活检：骨髓穿刺可见骨髓增生活跃或明显活跃，伴有发育异常细胞；骨髓活检有助于了解骨髓组织结构及细胞分布。
3.染色体核型分析及基因检测：染色体核型分析及基因检测对明确诊断及判断预后重要，如复杂染色体异常或TP53突变提示预后较差。
六、治疗原则概要
1.低危MDS：以支持治疗为主，包括输血纠正贫血、应用促红细胞生成素刺激造血等。
2.高危MDS：可能需化疗、造血干细胞移植等，造血干细胞移植是可能治愈MDS的方法，但受限于供者来源等。
七、预后相关因素
1.疾病分型：高危组易转化为AML，预后差；低危组生存期相对较长。
2.年龄因素：老年患者耐受性差，治疗相关并发症多。
3.生活方式：患者需注意休息、避免劳累感染，保持良好营养状态以维持机体功能、改善预后。
4.基础病史：合并基础病者需兼顾基础病管理，如合并糖尿病者需注意治疗中血糖控制。
5.儿科情况：儿童MDS需遵循儿科安全护理原则，治疗谨慎权衡利弊，优先考虑对生长发育影响小的方式，密切监测生长发育指标。
