先天性眼球震颤的诊断需综合多方面，包括病史采集（发病年龄、家族史、伴随症状）、眼部检查（视力、眼位、眼球运动、震颤类型）及特殊检查（眼震电图、视觉诱发电位、影像学检查等），各检查从不同方面为诊断提供依据，需结合年龄特点全面分析判断。
一、病史采集
1.发病年龄：先天性眼球震颤多在婴幼儿期发病，需询问家长患儿何时被发现有眼球不自主摆动的情况，不同年龄发病可能提示不同的病因及病情特点，比如出生后不久即出现可能与先天性的视觉系统发育异常等相关。
2.家族史：了解家族中是否有类似眼球震颤的患者，因为部分先天性眼球震颤可能具有遗传倾向，若家族中有相关病史，提示遗传因素导致的可能性增加。
3.伴随症状：询问患儿是否伴有视力下降、斜视、头部异常姿势（如头向一侧偏斜等）、眼部其他异常表现等，这些伴随症状有助于综合判断眼球震颤的病因及病情严重程度。
二、眼部检查
1.视力检查：使用视力表等方法评估患儿的视力情况，先天性眼球震颤常可伴有不同程度的视力下降，通过视力检查能初步了解视觉功能状况。对于婴幼儿可采用视动性眼球震颤检查等方法大致评估视力。
2.眼位检查：观察患儿双眼的眼位情况，检查是否存在斜视以及斜视的类型和程度等。因为眼球震颤和斜视可能相互影响，眼位检查有助于全面了解眼部情况。
3.眼球运动检查：
主动运动检查：让患儿向各个方向转动眼球，观察眼球运动的范围、速度以及是否存在眼球运动障碍等情况。先天性眼球震颤患儿眼球运动可能有异常表现，比如向某些方向运动时眼球震颤可能加重等。
被动运动检查：通过外力被动转动患儿眼球，检查眼球抵抗外力的情况以及眼球运动的协调性等，有助于判断眼球震颤的类型及是否存在眼部肌肉等方面的病变。
4.眼球震颤类型观察：
摆动型：眼球呈左右或上下对称的摆动，幅度和速度较为均匀。
冲动型：眼球运动表现为一个较慢的缓慢相和一个较快的快速相，呈冲动样运动。观察眼球震颤的类型对于诊断和进一步分析病因有重要意义。
三、特殊检查
1.眼震电图（ENG）检查：通过放置电极记录眼球运动时的电活动，精确地检测眼球震颤的频率、幅度、方向等参数。可以量化眼球震颤的特征，对于先天性眼球震颤的诊断、分型以及病情评估提供客观的依据，尤其对于一些临床表现不典型的患儿更有价值。
2.视觉诱发电位（VEP）检查：检测视觉通路的电活动，了解视觉传导功能是否正常。先天性眼球震颤患儿可能存在视觉诱发电位的异常改变，有助于判断是否存在视觉中枢等方面的病变以及评估视力预后等情况。
3.影像学检查：
头颅CT或MRI：对于怀疑有颅内病变导致先天性眼球震颤的患儿，可进行头颅CT或MRI检查，以排除颅内肿瘤、先天性脑发育异常等病变。例如，某些颅内病变可能影响视觉传导通路或相关神经调控机制，从而导致眼球震颤的发生。
眼部B超：了解眼部结构是否存在异常，如视网膜、脉络膜、视神经等部位的病变，对于排除眼部结构性病变引起的眼球震颤有帮助。
在诊断先天性眼球震颤时，需要综合病史采集、详细的眼部检查以及必要的特殊检查等多方面的信息进行全面分析判断。不同年龄的患儿在检查时需采取适合其年龄特点的方法，比如婴幼儿视力检查相对困难，需要采用更具针对性的手段；对于有特殊头部姿势的患儿，在检查眼球运动等方面时要考虑头部姿势对眼球震颤的影响等，以确保准确诊断先天性眼球震颤。
