佝偻病的诊断需结合临床表现、实验室检查、影像学检查并关注特殊人群及鉴别诊断，其典型体征包括骨骼系统异常、肌肉与运动功能异常、神经精神症状；实验室检查涵盖血生化检测（血清25-羟维生素D、血钙、血磷、碱性磷酸酶）、尿钙与尿磷检测；影像学检查包括X线检查、超声检查；特殊人群需注意早产儿与低出生体重儿、慢性疾病患儿、母乳喂养婴儿的检查要点；鉴别诊断需排除抗维生素D佝偻病、肾性骨营养不良、成骨不全等疾病。
一、临床表现评估：识别佝偻病的典型体征
1.1骨骼系统表现
儿童佝偻病的核心特征为骨骼发育异常，常见体征包括颅骨软化（按压枕部或顶骨时出现凹陷感，多见于3~6月龄婴儿）、方颅（前额两侧突出，头顶部扁平，6月龄后逐渐显现）、肋骨串珠（第7~10肋骨与肋软骨交界处膨大，形成横向凸起）、鸡胸或漏斗胸（胸骨前凸或凹陷，1岁后可能加重）、手足镯（手腕或踝部骨骺端增粗，形成环形隆起）、O型腿或X型腿（双下肢负重时出现畸形，1岁后行走儿童多见）。
1.2肌肉与运动功能异常
患儿可能出现肌张力降低（如抬头、坐立、翻身等大运动发育延迟）、易疲劳（活动后呼吸急促、出汗增多），部分儿童因骨骼疼痛拒绝行走或爬行。
1.3神经精神症状
早期可能表现为易激惹、睡眠不安、夜间惊啼，后期因血钙降低可能引发手足搐搦（突发肢体抽动、喉痉挛）。
二、实验室检查：定量评估维生素D与钙磷代谢
2.1血生化检测
血清25-羟维生素D（25(OH)D）是反映维生素D营养状态的金标准，佝偻病活动期患儿水平常＜20ng/mL（50nmol/L）；血钙水平可能正常或降低（＜2.2mmol/L），血磷降低（＜1.3mmol/L），碱性磷酸酶（ALP）显著升高（＞500U/L），提示骨代谢活跃。
2.2尿钙与尿磷检测
尿钙/肌酐比值降低（＜0.2）可辅助诊断维生素D缺乏性佝偻病，尿磷排泄减少反映肾小管对磷的重吸收增加。
三、影像学检查：直接观察骨骼改变
3.1X线检查
手腕部X线片是首选部位，典型表现为干骺端临时钙化带模糊或消失、骨骺软骨盘增宽（＞2mm）、骨皮质变薄、骨小梁稀疏，严重者可见杯口状改变或病理骨折。
3.2超声检查（针对婴幼儿）
高频超声可评估颅骨、肋骨及长骨的骨皮质厚度和骨膜反应，适用于无法配合X线检查的婴儿，但敏感性低于X线。
四、特殊人群检查注意事项
4.1早产儿与低出生体重儿
此类儿童因体内维生素D储备不足，建议出生后1周内开始补充维生素D（400~800IU/日），并密切监测血25(OH)D水平，避免因快速追赶生长导致隐性维生素D缺乏。
4.2慢性疾病患儿（如肝病、肾病）
肝脏疾病可能影响25-羟化酶活性，导致25(OH)D合成减少；肾脏疾病可能影响1α-羟化酶功能，导致活性维生素D（1，25(OH)2D）生成障碍，需结合肝功能、肾功能及血钙、磷水平综合判断。
4.3母乳喂养婴儿
母乳中维生素D含量极低（约25IU/L），纯母乳喂养儿需额外补充维生素D（400IU/日），若未补充，6月龄内即可出现佝偻病早期表现。
五、鉴别诊断：排除其他骨骼疾病
需与抗维生素D佝偻病（血磷降低但25(OH)D正常，伴低血钙、高碱性磷酸酶）、肾性骨营养不良（血磷降低、血钙正常或升高，伴甲状旁腺激素升高）、成骨不全（蓝色巩膜、听力障碍、反复骨折）等疾病鉴别，通过基因检测、肾功能检查及家族史分析可辅助诊断。
