自闭症的发生与遗传、环境、神经生物学等因素相关。遗传因素中同卵双胞胎共患率高，多基因变异影响神经发育；孕期环境因素包括感染、接触有害物质、营养状况等，出生后环境因素有刺激不足、早期感染等；神经生物学因素有大脑结构异常如脑区体积等变化，及神经递质失衡如5-羟色胺、多巴胺水平异常，这些因素在不同性别和年龄段对自闭症发病均有影响且作用于大脑发育关键期并持续产生不良影响。
环境因素
孕期环境因素：母亲在孕期的一些不良因素可能增加孩子患自闭症的风险。比如孕期感染，尤其是在妊娠早期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可能通过胎盘影响胎儿的神经系统发育。研究发现，孕期感染过特定病毒的孕妇所生育的孩子，自闭症的发病几率明显高于正常孕妇所生的孩子。另外，孕期接触有害物质，如铅等重金属，也可能对胎儿的神经发育产生不良影响。母亲的营养状况也与自闭症有关，孕期缺乏某些重要营养素，如叶酸等，可能干扰胎儿神经系统的正常发育过程。在不同年龄段的母亲中，高龄孕妇可能面临更高的孕期并发症风险，从而增加胎儿患自闭症的可能性；而年轻孕妇如果在孕期不注意防护，接触有害物质等，也可能对胎儿神经发育造成影响。
出生后环境因素：婴儿早期的环境刺激不足可能与自闭症的发生有关。例如，缺乏丰富的语言交流环境、社交互动机会较少等。有研究表明，长期处于相对封闭、缺乏与他人正常互动环境中的儿童，患自闭症的概率相对较高。此外，一些感染性疾病在儿童早期发生，也可能对神经系统发育产生干扰。比如儿童早期患脑炎等中枢神经系统感染性疾病，可能破坏神经细胞的正常结构和功能，增加自闭症发病风险。对于不同年龄段的儿童，婴幼儿期是大脑发育的关键时期，此阶段环境因素的影响更为显著；而对于青少年阶段的孩子，如果在成长过程中社交环境不佳等，也可能在一定程度上影响其社交和沟通能力的发展，增加自闭症相关症状出现的风险。
神经生物学因素
大脑结构异常：自闭症患儿的大脑在结构上存在多种异常。例如，大脑某些区域的体积发生变化，如额叶、颞叶等区域的体积可能小于正常儿童。通过磁共振成像（MRI）等影像学检查发现，自闭症患儿的大脑皮层厚度、脑区之间的连接等方面与正常儿童存在差异。这些大脑结构的异常会影响大脑的正常功能，导致患儿在社交、沟通、认知等方面出现障碍。在不同性别的自闭症患儿中，大脑结构异常的表现可能存在一定差异，但总体上大脑结构的异常是自闭症发病的重要神经生物学基础之一。对于儿童来说，大脑结构的异常会直接影响其神经发育进程，进而导致自闭症相关症状的出现，而随着年龄的增长，这种结构异常可能会对患儿的学习、生活等多方面产生持续的不良影响。
神经递质失衡：神经递质在大脑的神经传递和功能调节中起着重要作用。自闭症患儿可能存在神经递质失衡的情况，如5-羟色胺、多巴胺等神经递质的水平异常。5-羟色胺参与调节情绪、社交行为等，多巴胺与奖励机制、运动控制等有关。当这些神经递质的平衡被打破时，会影响大脑的正常功能，导致自闭症患儿出现社交障碍、重复刻板行为等症状。不同性别和年龄段的自闭症患儿，神经递质失衡的具体表现可能有所不同，但总体上神经递质的异常是导致自闭症神经生物学异常的一个重要方面。在儿童时期，神经递质的失衡会严重干扰大脑的正常发育和功能发挥，进而引发自闭症的各种症状，而对于青少年及成年自闭症患者，神经递质失衡可能会持续影响其日常生活和社会适应能力。
