慢性淋巴细胞白血病的检查包括血液学检查、骨髓穿刺检查、免疫表型分析、细胞遗传学检查和分子生物学检查。血液学检查可见全血细胞计数异常、血涂片有大量成熟小淋巴细胞；骨髓穿刺检查示骨髓增生明显活跃等，系、红粒巨核系受抑制；免疫表型分析流式细胞术见淋巴细胞表面抗原阳性；细胞遗传学检查染色体核型分析有常见异常；分子生物学检查荧光原位杂交可精准检测染色体异常。
一、血液学检查
1.全血细胞计数
指标及意义：慢性淋巴细胞白血病患者常出现淋巴细胞计数明显增高，同时可能伴有贫血（红细胞计数、血红蛋白含量降低）和血小板减少（血小板计数降低）。例如，研究发现约50%-70%的慢性淋巴细胞白血病患者会出现血小板减少，这会增加患者出血的风险，不同年龄、性别患者表现可能无显著差异，但年龄较大患者可能因基础健康状况不同，出血风险相对更高。
2.血涂片检查
内容及意义：血涂片中可见大量成熟形态的小淋巴细胞，这些淋巴细胞形态相对一致，核染色质致密，无核仁或核仁不明显。通过血涂片检查可以初步判断淋巴细胞的形态特征，对于疾病的初步筛查有重要意义，不同生活方式人群在疾病发展到一定阶段时都会出现这样的血涂片改变。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓象
细胞组成：骨髓增生明显活跃或极度活跃，淋巴细胞系显著增生，比例常大于40%，以成熟淋巴细胞为主。不同年龄患者骨髓中淋巴细胞增生程度可能略有不同，一般来说，老年患者可能由于骨髓储备功能下降等因素，骨髓象中淋巴细胞比例可能相对更易达到显著增生的程度。
其他细胞：红系、粒系及巨核系细胞受抑制，表现为红细胞计数、粒细胞计数及血小板计数相应减少。女性患者在月经等生理因素影响下，若合并慢性淋巴细胞白血病，骨髓中巨核系细胞受抑制可能对其月经出血等情况产生影响，需综合考虑。
三、免疫表型分析
1.流式细胞术
检测指标：采用流式细胞术检测淋巴细胞表面抗原，常见的阳性标志物有CD19、CD20、CD5、CD23等，通常表现为CD19+、CD20+、CD5+、CD23+的免疫表型。不同年龄人群在进行免疫表型分析时，技术操作和结果判读需考虑年龄相关的免疫细胞生理变化，例如儿童免疫细胞发育尚未成熟，可能在结果判读上与成人有一定差异，但慢性淋巴细胞白血病的典型免疫表型在成人中较为特征性，儿童型慢性淋巴细胞白血病相对少见。
四、细胞遗传学检查
1.染色体核型分析
常见异常：约50%-60%的慢性淋巴细胞白血病患者存在染色体异常，常见的有13号染色体缺失（del(13q)）、12号染色体三体（+12）、11号染色体长臂缺失（del(11q)）、17号染色体短臂缺失（del(17p)）等。不同年龄患者染色体异常情况可能有所不同，老年患者由于细胞老化等因素，染色体异常的发生率可能与年轻患者略有差异，而不同性别患者在染色体异常类型分布上无明显差异，但需根据具体异常情况评估疾病预后等。
五、分子生物学检查
1.荧光原位杂交（FISH）
应用：可以更精准地检测染色体异常，例如对于del(17p)、del(11q)等异常的检测，FISH比传统核型分析更敏感。通过分子生物学检查可以更早发现一些分子水平的异常改变，对于疾病的早期诊断、预后判断等有重要价值，不同生活方式人群在进行FISH检查时，只要符合检查指征均可进行，其结果不受生活方式明显影响，但病史中有相关血液系统疾病家族史的人群，需更密切关注分子生物学检查结果。
