白血病的诊断需通过详细病史采集，询问症状表现、既往病史等；体格检查观察一般情况及检查淋巴结、肝脾等；实验室检查包括血常规、骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫学、染色体和基因检测等；影像学检查辅助评估病情，不同年龄段、性别患者检查有侧重点，需综合多方面结果准确诊断并明确类型以指导治疗。
一、病史采集
详细询问患者的症状表现，包括是否有发热、贫血（如面色苍白、乏力等）、出血（如皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等）、骨痛等情况，了解症状出现的时间、发展过程。同时，询问患者的既往病史，是否有血液系统相关疾病史、放射接触史、化学物质接触史等，因为这些因素可能与白血病的发生相关。例如，长期接触苯等化学物质的人群患白血病的风险可能增加。
二、体格检查
（一）一般情况
观察患者的面色、精神状态等，贫血患者通常面色苍白，精神较差。
（二）血液系统相关检查
1.淋巴结肿大：检查全身浅表淋巴结，白血病患者可能出现颈部、腋窝、腹股沟等部位的淋巴结肿大，质地一般较软或中等硬度，活动度可因病情而异。
2.肝脾肿大：触诊腹部，了解肝脾是否肿大，白血病细胞浸润可能导致肝脾增大。
三、实验室检查
（一）血常规
1.白细胞计数：多数白血病患者白细胞计数异常，可升高或降低。例如，急性白血病患者白细胞计数可增高、正常或减低；慢性白血病患者白细胞计数多明显增高。
2.红细胞和血红蛋白：通常表现为不同程度的贫血，红细胞计数和血红蛋白含量低于正常范围。
3.血小板：血小板计数可减少，患者可能存在出血倾向。
（二）骨髓穿刺检查
这是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液进行涂片、染色等检查，观察骨髓中原始细胞和幼稚细胞的比例。正常骨髓中原始细胞和早幼粒细胞等幼稚细胞比例较低，而白血病患者骨髓中原始细胞和幼稚细胞明显增多，例如急性髓系白血病骨髓中原始粒细胞≥20%，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始淋巴细胞和幼稚淋巴细胞比例明显增高。
（三）细胞化学染色
通过特定的染色方法，帮助鉴别白血病的类型。例如，过氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病时多呈阳性，急性淋巴细胞白血病时呈阴性；糖原染色（PAS）在急性淋巴细胞白血病时可呈阳性反应等。
（四）免疫学检查
利用流式细胞仪等技术，检测白血病细胞表面的免疫标志物，从而准确判断白血病的细胞类型。例如，CD3、CD7等标志物阳性提示T淋巴细胞白血病，CD19、CD20等标志物阳性提示B淋巴细胞白血病等。
（五）染色体和基因检测
部分白血病患者存在染色体异常和基因突变，如慢性髓系白血病患者9号染色体和22号染色体易位形成费城染色体（Ph染色体），通过染色体核型分析和基因检测可以明确这些异常，有助于白血病的精准诊断和分型。
四、影像学检查
根据病情需要可进行胸部X线、CT等影像学检查，了解是否存在肺部浸润等情况，对于白血病患者评估病情进展和制定治疗方案有一定帮助。例如，胸部CT可观察肺部是否有白血病细胞浸润导致的病变。
不同年龄段的患者在诊断白血病时，检查的侧重点可能会有所不同。儿童白血病患者在病史采集中要询问家长关于儿童生长发育、近期感染等情况；老年人患白血病时，要综合考虑其基础疾病对检查结果和病情判断的影响。女性患者在诊断时要注意与妊娠、月经等生理情况对血常规等检查指标的可能干扰。在整个诊断过程中，要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多方面的结果，进行全面分析，以准确诊断白血病并明确其具体类型，为后续的治疗提供依据。
