幼年粒单核细胞白血病是婴幼儿和儿童时期罕见的造血干细胞克隆性疾病，发病与基因异常、造血微环境因素有关，有血液系统、肝脾肿大等表现，通过血常规、骨髓穿刺、基因检测诊断，治疗有化疗、造血干细胞移植，预后与多种因素相关，儿童患者需注意护理和治疗依从性。
发病机制
基因异常：常见的基因异常包括NRAS、KRAS、PTPN11等基因突变。例如NRAS基因突变可导致RAS信号通路持续激活，促使粒细胞和单核细胞过度增殖。研究表明，约30%-40%的JMML患儿存在NRAS基因突变。
造血微环境因素：骨髓微环境中的细胞因子失衡可能参与JMML的发病。如粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）等细胞因子的异常分泌，会影响造血干细胞的分化和增殖，使得粒单核细胞异常增多。
临床表现
血液系统表现
贫血：患儿可出现面色苍白、乏力等贫血症状，这是由于骨髓中粒单核细胞增殖占据空间，影响正常造血，导致红细胞生成减少。
血小板异常：部分患儿会有血小板减少，表现为皮肤瘀点、瘀斑，严重时可出现鼻出血、牙龈出血等；少数患儿也可能出现血小板增多，但这种情况相对较少见。
白细胞增多：外周血白细胞计数明显升高，以粒细胞和单核细胞增多为主，可高达数万甚至数十万。
肝脾肿大：约70%-80%的患儿会出现肝脾肿大，这是因为异常增殖的粒单核细胞在肝脾中浸润，导致肝脾体积增大。
其他表现：患儿可能出现发热、皮疹等非特异性表现，发热多为低热或中度发热，与粒细胞和单核细胞的异常增殖以及机体免疫反应异常有关。
诊断方法
血常规检查：外周血白细胞计数升高，中性粒细胞及单核细胞比例增高，可见不成熟的粒细胞和单核细胞。血红蛋白降低，血小板可减少或增多。
骨髓穿刺检查：骨髓象显示粒系增生明显活跃，单核细胞比例增高，可见原始和幼稚粒细胞及单核细胞增多，红系和巨核系增生可受抑制。
基因检测：进行NRAS、KRAS、PTPN11等相关基因的检测，若发现相应基因突变有助于确诊JMML。例如检测到NRAS基因第12、13或61密码子的突变，对JMML的诊断有重要意义。
治疗方式
化疗：常用的化疗方案有联合化疗，如阿糖胞苷联合拓扑异构酶抑制剂等。化疗的目的是抑制异常增殖的粒单核细胞，诱导缓解。但化疗会带来骨髓抑制等不良反应，对于儿童患者需密切监测血常规等指标，根据患儿身体状况调整化疗方案。
造血干细胞移植：对于适合的患儿，造血干细胞移植是可能治愈JMML的方法。如人类白细胞抗原（HLA）匹配的同胞供者造血干细胞移植，通过移植正常的造血干细胞重建患儿的造血和免疫系统，但移植相关的并发症如感染、移植物抗宿主病等需要密切关注和处理。
预后情况
患儿的预后与多种因素有关。一般来说，年龄较小、疾病早期诊断和治疗的患儿预后相对较好。如果能够进行造血干细胞移植且移植成功，部分患儿可长期生存甚至治愈。但JMML总体预后较差，复发率较高，且治疗过程中并发症较多，需要长期随访观察患儿的造血功能、免疫功能等恢复情况以及有无疾病复发等。
特殊人群（儿童）注意事项
护理方面：由于患儿免疫功能低下，易发生感染，需保持病房清洁，严格执行消毒隔离制度。注意皮肤护理，防止皮肤破损感染。对于有贫血的患儿，要保证充足的休息，避免剧烈活动，防止加重贫血症状。
治疗依从性：儿童患者在治疗过程中可能难以配合，家长需要积极配合医护人员，按时带患儿进行治疗，如化疗、造血干细胞移植前的准备等，同时要关注患儿的心理状态，给予心理支持，帮助患儿树立战胜疾病的信心。
