小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征的检查包括实验室检查、影像学检查和基因检测。实验室检查有激素水平测定（皮质醇、醛固酮、儿茶酚胺相关指标及ACTH测定）；影像学检查有超声（初步观察肾上腺形态大小，注意操作）、CT（清晰显示解剖结构及病变情况，注意辐射）、MRI（软组织分辨力高，特殊人群可选）；部分可能与遗传有关，可基因检测明确遗传病因等。
一、实验室检查
1.激素水平测定
皮质醇相关指标：血清皮质醇水平可能会出现异常，患儿血浆皮质醇昼夜节律可能消失，一般在早晨和下午的差值减小。通过测定24小时尿游离皮质醇（UFC），患儿UFC水平通常会升高，这是因为肾上腺皮质增生会导致皮质醇分泌增多，相关研究表明小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征患儿UFC水平较正常儿童明显升高。
醛固酮指标：部分患儿可能存在醛固酮水平异常，醛固酮增多症相关指标如血浆醛固酮浓度可能升高，同时肾素-血管紧张素系统可能受到影响，肾素活性可能降低，这是由于肾上腺皮质增生涉及醛固酮分泌相关的病理改变。
儿茶酚胺指标：对于肾上腺髓质增生部分，儿茶酚胺及其代谢产物水平会升高，包括肾上腺素、去甲肾上腺素以及香草扁桃酸（VMA）等。患儿尿VMA水平通常显著高于正常儿童，因为髓质增生会使髓质分泌过多儿茶酚胺并代谢为VMA排出体外。
2.促肾上腺皮质激素（ACTH）测定：血浆ACTH水平可能正常或轻度升高，若为肾上腺皮质增生为主，ACTH水平可能相对正常或略高，这与肾上腺皮质激素分泌的负反馈调节有关，当皮质醇分泌增多时，对ACTH的反馈抑制作用增强，但如果是自主性分泌增多，ACTH可能轻度升高。
二、影像学检查
1.超声检查
肾上腺超声：可以初步观察肾上腺的形态、大小等情况。小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征患儿肾上腺可能出现体积增大，双侧肾上腺可能均有不同程度的增厚或增粗，通过超声可发现肾上腺的形态学改变，但对于较小的病变或细微结构显示可能不如CT等检查清晰。
注意事项：对于小儿进行超声检查时，要注意操作轻柔，避免对患儿造成不必要的损伤，根据患儿的年龄和体型选择合适的探头频率等，以获取清晰的图像。
2.CT检查
肾上腺CT平扫及增强：能够更清晰地显示肾上腺的解剖结构，明确肾上腺增生的部位、范围以及与周围组织的关系。可以发现肾上腺体积增大，形态不规则，增强扫描时肾上腺组织可能有不同程度的强化。在诊断小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征中具有重要价值，能够准确评估肾上腺的病变情况，相关研究显示CT对于肾上腺增生的检出率较高。
年龄因素影响：小儿进行CT检查时需要考虑辐射剂量问题，要在保证诊断质量的前提下尽量减少辐射暴露，根据患儿的体重等情况合理调整CT扫描参数。
3.MRI检查
肾上腺MRI：利用磁共振成像技术对肾上腺进行检查，对于软组织的分辨力较高，在显示肾上腺增生的细节方面有一定优势，尤其是对于一些与周围组织信号差异不明显的病变，MRI可以通过多序列成像进行鉴别诊断。例如可以通过T1加权像、T2加权像等不同序列观察肾上腺组织的信号特点，判断是否存在增生以及增生的程度等情况。
特殊人群考虑：对于不能配合CT检查的小儿，MRI可以作为一种无辐射的替代检查方法，但需要注意患儿在检查过程中保持安静，必要时可能需要使用镇静剂，但要权衡镇静剂使用的风险和收益。
三、基因检测
部分小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征可能与遗传因素有关，通过基因检测可以发现相关的致病基因。例如某些与肾上腺皮质激素合成相关的基因或髓质相关的基因可能存在突变等异常情况。基因检测对于明确疾病的遗传病因、评估家族遗传风险以及指导临床治疗等具有重要意义，但基因检测需要在专业的遗传检测机构进行，并且要考虑到患儿的家族遗传病史等情况，向家属基因检测的目的、意义和可能的结果等。
