主要对慢性粒细胞白血病（CML）与类白血病反应、传染性单核细胞增多症、原发性血小板增多症、真性红细胞增多症、骨髓纤维化等进行鉴别，类白血病反应有明确病因，外周血白细胞等有特点且Ph染色体等阴性；传染性单核细胞增多症由EB病毒感染，有淋巴细胞等特点及血清学等表现且Ph染色体等阴性；原发性血小板增多症以血小板增多为特征且Ph染色体等阴性；真性红细胞增多症以红细胞增多为表现且Ph染色体等阴性；骨髓纤维化有贫血等表现及外周血等特点且Ph染色体等阴性，通过这些鉴别可区分CML与其他相关疾病。
一、感染性疾病相关鉴别
（一）类白血病反应
1.特点
类白血病反应通常有明确的病因，如严重感染、恶性肿瘤、大出血、急性溶血等。外周血白细胞计数可明显升高，可达（50-100）×10/L甚至更高，但粒细胞胞质中常有中毒颗粒和空泡，嗜酸性粒细胞和嗜碱性粒细胞不增多。
骨髓象中除了有粒细胞增生和左移现象外，原始细胞一般不多，成熟红细胞形态正常。Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，这是与慢性粒细胞白血病（CML）鉴别的重要分子生物学依据。例如，在严重细菌感染导致的类白血病反应中，患者有明显的感染中毒症状，经抗感染治疗后，血常规可恢复正常，而CML则病情持续进展。
不同年龄人群中类白血病反应的表现可能有所不同，儿童患者类白血病反应多由感染等因素引起，与成人类似，但儿童的免疫系统和对病因的反应可能有其自身特点，不过本质鉴别要点仍是Ph染色体及融合基因等分子生物学检测。
（二）传染性单核细胞增多症
1.特点
传染性单核细胞增多症是由EB病毒感染引起的急性或亚急性传染病。外周血中淋巴细胞增多，且异型淋巴细胞常超过10%。患者常有发热、咽痛、淋巴结肿大等症状。
血清学检查可发现EB病毒抗体阳性，如EB病毒壳抗原IgM抗体（VCA-IgM）阳性等。骨髓象中淋巴细胞比例增高，但原始淋巴细胞不增多。Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，可与CML鉴别。不同年龄人群中，儿童感染EB病毒后传染性单核细胞增多症的表现可能更明显，如发热持续时间可能较长，而成人相对症状可能较轻，但鉴别诊断主要依靠实验室特异性检查。
二、骨髓增殖性肿瘤中其他类型的鉴别
（一）原发性血小板增多症
1.特点
原发性血小板增多症以血小板增多为主要特征，血小板计数常明显升高，可大于1000×10/L。骨髓象中巨核细胞系增生明显，原始巨核细胞增多，但粒细胞-单核细胞系增生相对正常。
患者可出现出血、血栓形成等症状，但Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，而CML患者有典型的Ph染色体及BCR-ABL融合基因阳性。在不同年龄人群中，原发性血小板增多症的发病情况有所不同，老年患者相对更易出现血栓并发症，需要与CML进行鉴别，通过骨髓活检及分子生物学检测可明确区分。
（二）真性红细胞增多症
1.特点
真性红细胞增多症以红细胞增多为主要表现，血红蛋白、红细胞计数明显升高。骨髓象中红系增生明显，粒细胞和巨核细胞系也可增生。
患者有皮肤黏膜红紫、头痛、头晕等症状，血清维生素B增高，且Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，与CML不同。不同年龄人群中，真性红细胞增多症在老年人群中可能更容易被忽视，但通过血常规、骨髓象及分子生物学检查可准确鉴别，CML的典型分子生物学改变可排除真性红细胞增多症的可能。
三、其他血液系统疾病鉴别
（一）骨髓纤维化
1.特点
骨髓纤维化患者常有贫血、脾大等表现，外周血出现幼红、幼粒细胞，呈泪滴状红细胞。骨髓穿刺常干抽，骨髓活检显示纤维组织明显增生。
Ph染色体及BCR-ABL融合基因阴性，可与CML鉴别。不同年龄人群中骨髓纤维化的表现可能有所差异，儿童相对少见，成人中可分为原发性和继发性，原发性骨髓纤维化需要与CML进行鉴别，通过骨髓形态学、骨髓活检及分子生物学检查可明确区分，CML的分子生物学特征可帮助排除骨髓纤维化。
