先天性白内障是儿童常见致盲性眼病，出生时或出生后第一年内晶状体混浊，病因涉及遗传、孕期母体因素，临床表现有视力下降等，症状多样，诊断需眼部检查及鉴别，治疗以手术为主且术后需康复，儿童患者家长要密切关注并配合治疗与康复训练以助视力恢复。
病因方面
遗传因素：约1/3的先天性白内障与遗传有关，常见的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传等。例如，某些特定的基因突变会影响晶状体蛋白的正常合成、结构和功能，从而导致晶状体混浊。如果家族中有先天性白内障的遗传病史，那么后代患病的风险会增加，这就需要在孕期进行相关的遗传咨询和监测，比如通过基因检测等手段来评估胎儿患先天性白内障的风险。
孕期母体因素：孕妇在孕期的一些情况也可能导致胎儿发生先天性白内障。如孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒等，这些病毒可通过胎盘影响胎儿晶状体的发育，导致晶状体混浊。另外，孕妇孕期缺乏维生素（如维生素C等）、接触某些有害物质（如放射线等），也可能增加胎儿患先天性白内障的几率。比如，孕妇在早孕期感染风疹，胎儿患先天性白内障的概率会明显升高，所以孕妇在孕期要注意避免感染，保持良好的营养状况和远离有害物质。
临床表现方面
症状表现：患儿可能出现视力下降，由于患儿不会用语言准确表达，可能表现为对光线不敏感、视物时瞳孔区发白等。单眼患病的患儿可能出现斜视，因为一只眼视力差，另一只眼代偿性使用过多，导致眼位偏斜。
晶状体混浊的不同类型：先天性白内障有多种表现形式，根据晶状体混浊的部位可分为极性白内障（混浊位于晶状体前极或后极）、核性白内障（混浊位于晶状体核部）、绕核性白内障（混浊围绕晶状体核周围）等。不同类型的白内障对视力的影响程度有所不同，绕核性白内障由于混浊围绕核部，对视力影响相对较大，因为核部是光线聚焦的关键区域，混浊会严重干扰光线的聚焦和成像。
诊断方面
眼部检查：医生会通过眼科检查来诊断先天性白内障，常用的检查方法有视力检查（对于儿童可能需要采用特殊的视力评估方法，如视觉诱发电位等）、裂隙灯检查（可直接观察晶状体的混浊情况）、眼底检查等。通过这些检查可以明确晶状体混浊的部位、范围等情况，从而做出准确的诊断。例如，裂隙灯检查能够清晰地看到晶状体混浊的细节，对于判断先天性白内障的类型和严重程度非常重要。
鉴别诊断：需要与一些其他可导致晶状体混浊的疾病相鉴别，如先天性风疹综合征、新生儿低血糖等引起的晶状体混浊。通过详细询问病史、全面的体格检查和相关的实验室检查来进行鉴别，以确保诊断的准确性，避免误诊。比如，先天性风疹综合征除了有晶状体混浊外，还可能伴有心脏畸形、耳聋等其他表现，通过询问孕期风疹感染史等可以辅助鉴别。
治疗方面
手术治疗：一旦确诊为先天性白内障，手术是主要的治疗方法。手术时机的选择很重要，一般来说，对于单眼先天性白内障，若患儿视力较差，手术可适当提前，通常在出生后6个月内进行手术；对于双眼先天性白内障，要争取在出生后3个月内手术，以避免发生形觉剥夺性弱视。手术方式包括白内障囊内摘除术、白内障囊外摘除术、超声乳化白内障吸除术等，医生会根据患儿的具体情况选择合适的手术方式。
术后康复：术后需要进行屈光矫正和弱视训练。屈光矫正可通过佩戴眼镜、角膜接触镜等方式，使患儿能够获得清晰的视力。弱视训练对于患儿术后视力的恢复至关重要，因为先天性白内障患儿术后容易发生弱视，需要根据患儿的年龄和病情进行相应的弱视训练，如遮盖疗法等，通过刺激弱视眼的发育来提高视力。
特殊人群（儿童）的温馨提示
儿童患有先天性白内障时，家长要密切关注患儿的视力发育情况，定期带患儿进行眼科复查。在日常生活中，要注意保护患儿的眼睛，避免外伤等情况发生。因为儿童的眼睛处于发育阶段，先天性白内障对其视力发育影响较大，及时的诊断和治疗以及术后的康复训练对于患儿的视力恢复和正常发育非常关键。同时，要按照医生的要求进行屈光矫正和弱视训练，家长要积极配合，帮助患儿尽可能恢复良好的视力，保障患儿的正常生活和学习。
