地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类。α地中海贫血包括静止型（α珠蛋白基因一个等位基因缺失或缺陷、无明显症状）、轻型（α珠蛋白基因两个等位基因缺失或缺陷、有轻度贫血等表现）、血红蛋白H病（α珠蛋白基因三个等位基因缺失或缺陷、有中度贫血等症状）、HbBart’s胎儿水肿综合征（α珠蛋白基因四个等位基因完全缺失或缺陷、胎儿严重水肿多死亡）；β地中海贫血包括轻型（β珠蛋白基因一个等位基因轻度缺陷、轻度贫血或无症状）、重型（β珠蛋白基因两个等位基因严重缺陷、出生后不久严重贫血等且生长发育迟缓）。
一、α地中海贫血
1.静止型α地中海贫血
基因缺陷情况：是由于α珠蛋白基因的一个等位基因缺失或缺陷所致。
临床特点：一般无明显临床症状，红细胞形态基本正常，血常规检查中红细胞计数、血红蛋白等指标大多在正常范围，仅通过基因检测可发现α珠蛋白基因异常。这种情况常见于有地中海贫血家族史的人群中，其发病主要与家族遗传的α珠蛋白基因缺陷相关，对个体的日常生活影响较小，但在婚育咨询时需告知相关遗传风险。
2.轻型α地中海贫血
基因缺陷情况：通常是α珠蛋白基因的两个等位基因缺失或缺陷。
临床特点：患者可有轻度贫血表现，如面色轻度苍白等，红细胞呈小细胞低色素性改变，血常规检查显示血红蛋白轻度降低，红细胞平均体积（MCV）减小、红细胞平均血红蛋白含量（MCH）降低等。在生活方式方面，一般日常活动影响不大，但需注意避免过度劳累，因为过度劳累可能会加重贫血相关的不适症状。对于有家族病史的儿童，要密切关注其生长发育情况，因为轻度贫血可能会对儿童的生长发育产生一定影响，如影响身高、智力发育等潜在风险，需定期进行血常规等检查监测。
3.血红蛋白H病
基因缺陷情况：是由于α珠蛋白基因的三个等位基因缺失或缺陷。
临床特点：患者有中度贫血，可出现面色苍白、乏力、黄疸等症状，脾脏可能会轻度肿大。红细胞形态有明显异常，可见红细胞包涵体等。在病史方面，如果患者有明确的地中海贫血家族史，且出现上述临床症状时要高度怀疑本病。对于此类患者，在生活中要注意预防感染等情况，因为感染可能会加重贫血症状，同时要定期监测血常规、肝功能等指标，观察病情变化。对于儿童患者，要特别注意其生长发育过程中的营养状况，保证充足的营养摄入，以维持身体正常的生理功能，促进健康成长。
4.HbBart’s胎儿水肿综合征
基因缺陷情况：是由于α珠蛋白基因的四个等位基因完全缺失或缺陷。
临床特点：这是最严重的α地中海贫血类型，胎儿在宫内即可出现严重贫血、水肿，表现为全身水肿、胸水、腹水等，大多胎儿在宫内或出生后不久即死亡。这种情况主要是由于遗传因素导致胎儿携带纯合的α珠蛋白基因缺陷，在孕期通过产前筛查如羊水穿刺等检测胎儿基因可早期发现，对于有家族地中海贫血病史的夫妇，孕期应进行相关的基因检测和产前诊断，以便及时采取措施。
二、β地中海贫血
1.轻型β地中海贫血
基因缺陷情况：是β珠蛋白基因的一个等位基因发生轻度缺陷。
临床特点：患者轻度贫血或无明显临床症状，红细胞呈小细胞低色素性改变，血常规检查血红蛋白轻度降低，MCV、MCH降低等。在生活方式上，一般可正常生活，但要注意避免长期处于缺氧环境等，因为轻度贫血状态下对缺氧的耐受性相对较差。对于儿童患者，要关注其生长发育过程中是否因轻度贫血出现生长缓慢等情况，定期进行血液相关指标检查。
2.重型β地中海贫血
基因缺陷情况：是β珠蛋白基因的两个等位基因均发生严重缺陷。
临床特点：患者出生后不久即出现严重贫血，面色苍白进行性加重，伴有黄疸、肝脾肿大进行性加重等症状，生长发育迟缓。随着病情进展，会出现骨骼改变，如头颅变大、额部隆起等。在病史方面，若家族中有地中海贫血患者，新生儿出现上述症状时要高度怀疑本病。对于重型β地中海贫血患儿，在护理方面要特别注意预防感染，因为患儿抵抗力低下，感染极易加重病情。同时，要积极寻求医疗干预，如造血干细胞移植等可能的治疗手段，但造血干细胞移植存在一定的适应症和风险，需要综合评估患儿的病情、身体状况等因素。
