胎儿可能出现外观形态、面部、内脏及其他系统等多方面畸形，如肢体、头部、唇腭裂、面部五官、心脏、腹部内脏、神经系统等畸形，部分畸形与遗传、孕期接触不良环境因素、孕妇健康状况等相关，可通过超声检查等手段进行监测，高龄孕妇等胎儿染色体异常风险较高。
一、外观形态异常
1.肢体畸形
表现：可出现肢体数目异常，如多指（趾）、并指（趾）等；肢体长度异常，某一肢体明显短于正常；肢体形态异常，如肢体弯曲、扭曲等。例如，先天性短肢畸形，胎儿的四肢较正常胎儿明显短小，超声检查可清晰发现肢体的长度不符合正常孕周的标准。在不同年龄阶段的胎儿中，肢体畸形的表现可能因发育阶段不同而有差异，孕中晚期通过超声检查能较好地观察肢体的形态结构。
相关因素：可能与遗传因素有关，某些基因突变可导致肢体发育异常；也可能与孕期接触不良环境因素有关，如孕妇在孕期接触了辐射、某些致畸药物等，影响了胎儿肢体的正常发育。
2.头部畸形
表现：头颅大小异常，如小头畸形，胎儿头颅明显小于正常孕周的头颅大小；巨头畸形，头颅明显大于正常；头颅形态异常，如颅骨畸形，可出现颅骨不对称、颅骨缺损等情况。超声检查可测量胎儿的双顶径等指标来初步判断头颅大小是否正常，孕中晚期能观察头颅的整体形态。对于不同性别的胎儿，头部畸形的表现没有明显的性别差异，但遗传因素在头部畸形的发生中可能有重要作用，一些家族遗传性的颅骨发育异常疾病可能会传递给胎儿。
二、面部畸形
1.唇腭裂
表现：胎儿可出现唇部裂开，从红唇到鼻底的不同程度的裂隙；同时可能伴有腭部的裂开。超声检查在孕中期可较为准确地发现唇腭裂的情况，能看到唇部的连续性是否中断以及腭部的结构是否异常。在不同孕周的胎儿中，随着胎儿的发育，唇腭裂的表现会逐渐清晰。对于有家族唇腭裂病史的孕妇，其胎儿发生唇腭裂的风险相对较高，需要加强孕期的超声监测。
2.面部五官位置异常
表现：眼睛位置异常，如眼距过宽或过窄；耳朵位置异常，如耳朵位置过低等。超声检查可观察胎儿面部五官的相对位置关系，孕中晚期是观察面部五官位置的较好时期。遗传因素可能导致面部五官位置的异常，一些染色体异常疾病可能会伴随面部五官位置的改变。
三、内脏畸形
1.心脏畸形
表现：可出现多种心脏结构异常，如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症等。超声心动图是诊断胎儿心脏畸形的重要手段，在孕中期进行系统的超声心动图检查可以发现大部分心脏结构异常。不同孕周的胎儿心脏畸形表现有所不同，随着胎儿心脏的发育，一些复杂的心脏畸形在孕晚期能更清晰地被发现。孕妇本身的健康状况，如有糖尿病等疾病，可能会增加胎儿心脏畸形的发生风险。
2.腹部内脏畸形
表现：如肠道畸形，可出现肠管扩张等情况；肾脏畸形，可出现肾缺如、多囊肾等。超声检查可观察胎儿腹部内脏的形态、大小及位置关系，孕中晚期能较好地评估腹部内脏的情况。遗传因素以及孕期接触有害物质等都可能导致腹部内脏畸形的发生，对于有家族遗传性肾脏疾病等病史的孕妇，需要加强对胎儿腹部内脏的监测。
四、其他系统异常相关表现
1.神经系统畸形
表现：如脑积水，胎儿脑室系统扩张，脑实质受压变薄；脊柱裂，脊柱的椎管未闭合，可伴有脊髓脊膜膨出等情况。超声检查在孕中期可通过测量脑室率等指标来初步判断是否有脑积水，孕中晚期能观察脊柱的连续性等情况来发现脊柱裂。不同孕周的胎儿神经系统畸形表现不同，孕早期可能通过一些生化指标的异常提示可能存在神经系统畸形风险，孕中晚期主要通过解剖结构的超声检查来诊断。孕妇孕期感染某些病毒，如风疹病毒等，可能会增加胎儿神经系统畸形的发生风险。
2.染色体异常相关表现
表现：一些染色体异常疾病可伴有多种畸形表现，如21-三体综合征（唐氏综合征）的胎儿可能伴有特殊面容（眼距宽、鼻梁低平、伸舌等）、心脏畸形、肢体畸形等多种异常。超声检查结合血清学筛查等手段可初步筛查染色体异常风险，对于高风险的胎儿需要进一步进行羊水穿刺等检查来明确染色体情况。不同年龄的孕妇，尤其是高龄孕妇，胎儿发生染色体异常的风险相对较高，需要更加重视孕期的相关检查来排查胎儿是否存在畸形等情况。
