儿童白血病的检查包括外周血常规、骨髓穿刺、细胞化学染色、免疫分型及分子生物学检查等。外周血常规可发现白细胞、红细胞、血小板异常；骨髓穿刺的涂片和活检可观察到异常原始和幼稚细胞；细胞化学染色辅助鉴别白血病类型；免疫分型明确具体类型；分子生物学检查对诊断、预后和治疗有重要意义。
一、外周血常规检查
1.白细胞计数及分类
儿童白血病时，白细胞计数可增高、正常或减低。若白细胞增高，可能以某一系白细胞为主，如急性淋巴细胞白血病时，外周血中淋巴细胞比例可明显增高且出现大量原始和幼稚淋巴细胞；急性髓系白血病时，可见髓系原始细胞增多。通过白细胞分类检查能初步提示白血病的可能类型，但需结合其他检查进一步确诊。年龄较小的儿童，由于其骨髓造血功能的特点，白细胞计数的异常变化可能更复杂，需要结合儿童的具体年龄阶段来综合判断。
2.红细胞及血红蛋白
多数患儿会出现不同程度的贫血，表现为红细胞计数减少、血红蛋白浓度降低。这是因为白血病细胞浸润骨髓，影响了正常造血，导致红细胞生成减少。对于婴幼儿，由于生长发育迅速，对贫血的耐受能力相对较弱，贫血可能会更快地影响其生长发育，如出现面色苍白、活动后气促等表现，需要及时关注并进一步检查明确病因。
3.血小板
血小板计数常减少，患儿可能出现皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。血小板减少的程度与白血病的病情严重程度相关，急性白血病时血小板减少往往较为明显。对于儿童来说，血小板减少可能会在日常生活中因轻微碰撞等情况就导致出血不易止住，需要特别注意护理，避免受伤。
二、骨髓穿刺检查
1.骨髓涂片细胞学检查
这是诊断儿童白血病的关键检查。通过骨髓穿刺抽取骨髓液，制作涂片后进行显微镜下观察。正常骨髓中各系造血细胞有一定的比例和形态，而白血病患儿的骨髓中会出现大量异常增生的原始细胞和幼稚细胞，其比例通常会明显增高，超过正常骨髓中相应细胞的比例。例如，急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞可占骨髓有核细胞的30%以上；急性髓系白血病则可见髓系原始细胞增多，如早幼粒细胞白血病可见大量早幼粒细胞。不同年龄阶段的儿童骨髓造血特点略有不同，但白血病细胞的异常增生表现具有共性。
2.骨髓活检
对于一些骨髓涂片难以明确诊断的情况，可进行骨髓活检。骨髓活检能更直观地观察骨髓组织结构和细胞分布情况，有助于发现微小的白血病细胞浸润灶等，对于一些不典型白血病的诊断有重要价值。在儿童中，由于骨髓腔相对较软等特点，骨髓活检的操作需要更加精细，要充分考虑儿童的年龄因素对骨髓结构的影响。
三、细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）
主要用于鉴别急性白血病的类型。急性髓系白血病的原始细胞POX染色呈阳性或强阳性，而急性淋巴细胞白血病的原始细胞POX染色呈阴性。在儿童白血病的诊断中，POX染色是重要的辅助手段。不同年龄的儿童进行POX染色时，要注意操作的规范性，以保证结果的准确性。
2.糖原染色（PAS）
急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞PAS染色呈阳性反应，呈粗颗粒或块状；急性髓系白血病的原始细胞PAS染色多呈阴性或弱阳性。通过PAS染色可以进一步辅助判断白血病的类型，对于儿童白血病的诊断和鉴别诊断有一定帮助。儿童进行PAS染色时，要根据其年龄调整样本处理等操作，确保染色效果良好。
四、免疫分型检查
1.流式细胞术免疫分型
利用单克隆抗体标记白血病细胞表面或内部的抗原，通过流式细胞仪进行检测，从而明确白血病细胞的免疫表型，进一步区分白血病的具体类型，如B细胞型急性淋巴细胞白血病、T细胞型急性淋巴细胞白血病、髓系白血病等不同亚型。对于儿童白血病，免疫分型检查能为精准治疗提供依据。在儿童进行流式细胞术免疫分型检查时，要考虑儿童的配合程度等因素，必要时可能需要在镇静等辅助下进行检查，以确保检查顺利进行。
2.分子生物学检查
包括染色体核型分析和基因检测等。例如，儿童急性早幼粒细胞白血病常伴有t(15;17)染色体易位，形成PML-RARα融合基因；一些儿童白血病还存在特定的基因突变，如FLT3、NPM1等基因的突变。分子生物学检查对于白血病的诊断、预后判断和个体化治疗具有重要意义。在儿童中进行分子生物学检查时，要注意样本的采集和保存等环节，以保证检测结果的可靠性，同时要结合儿童的年龄和病情来综合分析检测结果对治疗方案选择的指导意义。
