急性髓系白血病（AML）遗传因素起一定作用，存在染色体数目与结构异常等遗传相关性改变，约5%-10%患者有家族聚集性，部分遗传性综合征如Fanconi贫血、神经纤维瘤病1型等易致AML，年龄、性别对遗传相关性有影响，生活方式与遗传交互作用，有家族史或患遗传性综合征等高危人群需遗传咨询、密切监测、避免接触致癌物质及及时就医。
一、遗传易感性相关的染色体异常与基因改变
1.染色体数目异常
例如，Down综合征（唐氏综合征）患者患AML的风险显著增加，Down综合征是由于21号染色体三体导致，这提示染色体数目异常与AML的发病相关。研究发现，21号染色体上的一些基因表达异常可能参与了白血病细胞的恶性转化过程。
2.染色体结构异常
易位：如t(8;21)（q22;q22）易位，涉及AML1-ETO基因融合，这种基因融合可导致造血干细胞的分化和增殖异常，是AML的一种常见遗传学改变。还有t(15;17)（q22;q12）易位，形成PML-RARα融合基因，常见于急性早幼粒细胞白血病（AML-M3型），这也是明确的遗传相关的分子改变，该融合基因干扰了正常早幼粒细胞的分化成熟过程。
缺失：7号染色体长臂缺失（7q-）是AML中较常见的染色体缺失异常，与患者的预后等相关，缺失的染色体区域包含一些抑癌基因等，这些基因的缺失或功能异常可能促进白血病的发生发展。
二、家族性AML情况
1.家族聚集性
虽然大多数AML是散发性的，但约5%-10%的AML患者有家族聚集现象。一些研究发现，家族性AML患者中存在特定的遗传突变传递。例如，某些遗传性综合征相关的基因突变可能在家族中传递，增加家族成员患AML的风险。比如Li-Fraumeni综合征相关的p53基因变异，在家族中传递时，家族成员患包括AML在内的多种肿瘤的风险升高。
2.遗传性综合征相关
Fanconi贫血：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，患者易患AML等血液系统恶性肿瘤以及实体瘤。Fanconi贫血患者存在DNA修复基因的缺陷，如FANCA、FANCC等基因的突变，这些基因的异常导致细胞对DNA损伤的修复能力下降，使得染色体不稳定，从而增加了患AML的风险。
神经纤维瘤病1型：患者也有较高的患AML风险，其相关的NF1基因变异可能通过影响细胞的生长、分化等信号通路，参与AML的发病过程。
三、年龄、性别等因素对遗传相关性的影响
1.年龄
儿童AML中，遗传因素的作用可能与成人有所不同。儿童AML中一些特定的染色体异常如t(12;21)（p13;q22）易位相关的ETV6-RUNX1融合基因，在儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病中也常见，但在儿童AML中也有一定比例存在，其发病机制与儿童造血干细胞的发育阶段相关，儿童造血干细胞处于相对未成熟阶段，遗传因素导致的基因异常更容易引发恶性克隆。而在老年AML患者中，遗传因素与后天获得性的染色体异常等共同作用，老年患者由于细胞老化等原因，DNA修复等功能下降，使得遗传因素相关的基因改变更容易积累，从而导致AML的发生。
2.性别
总体上AML的发病在性别上无显著的绝对差异，但在一些特定的遗传相关情况中可能有不同表现。例如，某些与X染色体相关的基因异常在男性和女性中的影响可能因性染色体的不同而有所差异，但目前关于性别对AML遗传相关性的影响研究相对较少，还需要进一步深入探索。
3.生活方式与遗传的交互作用
虽然生活方式如吸烟、接触化学毒物等主要是后天环境因素，但对于有遗传易感性的个体，生活方式因素可能会加重遗传因素导致的发病风险。例如，有家族遗传易患AML的人群，如果同时长期接触苯等化学致癌物质，那么其患AML的风险可能会比没有遗传易感性但接触相同化学物质的人群更高，因为遗传易感性个体的细胞对化学毒物导致的DNA损伤等更难以修复，从而加速了白血病的发生发展过程。
四、特殊人群的温馨提示
对于有家族性AML病史或患有遗传性综合征（如Down综合征、Fanconi贫血等）的人群，属于急性髓系白血病的高危特殊人群。这些人群在生育前应进行遗传咨询，了解子代患AML的风险。对于已出生的儿童等特殊人群，要密切关注其血液系统的健康状况，定期进行血液检查等监测。在日常生活中，应尽量避免接触已知的致癌物质，如苯、甲醛等化学毒物，保持健康的生活方式，如合理饮食、适量运动等，以降低潜在的发病风险。同时，对于有遗传易感性的特殊人群，一旦出现贫血、发热、出血等疑似AML的症状时，应及时就医进行相关检查，以便早期发现、早期诊断和早期治疗。
