白血病的临床表现包括不同年龄段均有的贫血、出血、发热表现及浸润表现如肝脾淋巴结肿大、骨和关节疼痛、中枢神经系统浸润等；实验室检查有血常规可见白细胞、红细胞、血小板异常，骨髓穿刺见骨髓增生程度及原始幼稚细胞比例异常，还有细胞化学染色、免疫学、细胞遗传学及分子生物学检查等；影像学检查有胸部及腹部超声等可了解相关脏器情况。
一、临床表现
（一）贫血相关表现
不同年龄段白血病患者均可出现贫血，儿童及成人表现相似，主要有面色苍白、乏力、活动后气短等。这是因为白血病细胞增殖抑制了正常造血，导致红细胞生成减少。例如，儿童白血病患者常因贫血出现精神不佳、食欲减退等情况，影响其生长发育。
（二）出血表现
各年龄段患者都可能有出血症状，可表现为皮肤瘀点、瘀斑，鼻出血、牙龈出血等。在儿童中，可能更易出现鼻黏膜脆弱导致的鼻出血。这是由于白血病细胞浸润骨髓，使血小板生成减少，同时白血病细胞释放的物质可能影响血小板功能。
（三）发热表现
不同年龄白血病患者均可出现发热，可为低热或高热。成人及儿童都可能因白血病细胞释放内源性致热原或继发感染引起发热。儿童免疫系统相对较弱，继发感染的风险可能更高，且发热可能掩盖病情，需密切关注。
（四）浸润表现
1.肝脾淋巴结肿大：各年龄段均可出现，儿童白血病患者肝脾淋巴结肿大较为常见，可在体检时发现腹部包块等情况。这是白血病细胞浸润肝、脾、淋巴结等组织器官所致。
2.骨和关节疼痛：儿童白血病患者骨和关节疼痛较为突出，可表现为四肢长骨、关节疼痛，有时易被误诊为风湿性关节炎等疾病。这与白血病细胞浸润骨膜及骨组织有关。
3.中枢神经系统浸润：各年龄段均有发生可能，儿童急性淋巴细胞白血病中枢神经系统浸润相对多见，可出现头痛、呕吐、视力模糊等症状，严重时可影响神经系统功能。
二、实验室检查
（一）血常规
1.白细胞计数：可升高、正常或降低。例如，急性白血病患者外周血白细胞计数多增高，而慢性白血病早期白细胞计数常明显增高；但也有部分患者白细胞计数正常或减少。通过白细胞计数及分类可初步提示白血病可能。
2.红细胞及血红蛋白：呈不同程度的降低，红细胞压积下降，反映贫血状态。不同年龄患者贫血程度可能因个体差异及白血病类型有所不同。
3.血小板：多数患者血小板减少，部分患者可明显减少，这对白血病的诊断有重要提示作用。
（二）骨髓穿刺检查
1.骨髓增生程度：多数病例骨髓增生明显活跃或极度活跃，少数呈增生低下。例如，急性白血病患者骨髓增生多为明显活跃或极度活跃，而再生障碍性贫血等疾病骨髓增生低下，可通过此进行鉴别。
2.原始及幼稚细胞比例：骨髓中原始及幼稚细胞比例明显增高是白血病的重要特征，一般急性白血病骨髓中原始粒细胞或原始淋巴细胞等原始幼稚细胞占比常＞20%，慢性白血病也有相应阶段细胞的明显增多。不同类型白血病原始幼稚细胞的形态等有各自特点，可用于分型诊断。
（三）细胞化学染色
1.过氧化物酶染色（POX）：急性粒细胞白血病时，原始粒细胞呈阳性或强阳性反应；急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞呈阴性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。通过该染色可辅助鉴别白血病类型。
2.糖原染色（PAS）：急性淋巴细胞白血病时，原始淋巴细胞呈阳性反应；急性粒细胞白血病时，原始粒细胞呈阴性或弱阳性反应；急性单核细胞白血病时，原始单核细胞呈阴性或弱阳性反应。对白血病的分型有一定帮助。
（四）免疫学检查
通过流式细胞术检测白血病细胞表面的免疫标志物，可明确白血病细胞的来源及免疫表型，有助于白血病的精确分型，如区分急性淋巴细胞白血病的不同免疫亚型等，对制定治疗方案和判断预后有重要意义。
（五）细胞遗传学及分子生物学检查
1.细胞遗传学检查：可发现白血病患者染色体数目和结构的异常，例如慢性粒细胞白血病患者存在Ph染色体（t(9;22)），这对白血病的诊断、分型及预后判断有重要价值。不同年龄患者染色体异常情况可能因白血病类型不同而有所差异。
2.分子生物学检查：能检测到白血病相关的融合基因等分子异常，如急性早幼粒细胞白血病患者存在PML-RARα融合基因，这对白血病的诊断及靶向治疗具有重要指导作用。
三、影像学检查
（一）胸部X线或CT检查
对于白血病患者，胸部影像学检查可了解有无肺部浸润等情况，尤其在有发热咳嗽等呼吸道症状时，有助于排除肺部感染等其他疾病。儿童白血病患者进行胸部检查时需注意辐射剂量的合理控制。
（二）腹部超声检查
可观察肝、脾、淋巴结等脏器的大小、形态及有无浸润等情况，对评估白血病细胞浸润范围有帮助。不同年龄患者腹部超声表现可能因白血病类型及病程不同而有所差异，儿童患者检查时需耐心配合，确保检查准确性。
