先天性眼球震颤需进行多项检查，包括眼部检查（视力、眼震、眼球运动检查）、屈光检查（散瞳验光、主觉验光）、影像学检查（眼部B超、头颅CT或MRI）及其他检查（遗传相关、听觉检查），以明确病情、排除病因、评估健康状况及进行遗传咨询等。
一、眼部检查
1.视力检查
对于先天性眼球震颤患儿，视力检查是基础。不同年龄段检查方法不同，婴幼儿可通过视觉行为观察法，如遮盖试验等初步评估视力情况。儿童能配合时可使用视力表检查。视力可能会低于正常水平，因为眼球震颤会影响视网膜成像的稳定性，导致视觉发育受影响。例如一些研究发现，先天性眼球震颤患儿中多数存在不同程度的视力下降，这与眼球持续的无规则运动使得视网膜接收到的物象不稳定有关。
2.眼震检查
眼震电图（ENG）：这是一种常用的检查方法，通过放置在眼部周围的电极记录眼球运动的电信号，能够精确地记录眼球震颤的频率、振幅、方向等参数。它可以区分不同类型的眼球震颤，如水平性、垂直性或旋转性眼球震颤等。对于先天性眼球震颤患者，ENG检查能为诊断和病情评估提供客观依据。比如可以明确眼球震颤是冲动型还是钟摆型等不同类型，冲动型眼球震颤表现为一个快相和一个慢相，而钟摆型则是往返摆动，频率相对较均匀。
眼震视图（ENGV）：能够在动态下观察眼球的运动轨迹，更直观地呈现眼球震颤的特征。它可以从多个角度分析眼球运动情况，对于判断先天性眼球震颤的严重程度有重要意义。例如通过眼震视图可以观察到眼球震颤在不同注视方向上的变化，有些患者可能在某一特定方向上眼球震颤相对较轻，而在其他方向上更明显。
3.眼球运动检查
遮盖-去遮盖试验：用于检查双眼的注视能力和眼球运动的协调性。遮盖一眼，观察另一眼的运动情况，然后去掉遮盖，观察双眼的运动变化。先天性眼球震颤患者可能存在双眼运动不协调的情况，比如去遮盖后双眼不能迅速准确地注视目标。
扫视运动检查：让患者快速从一个目标转移注视到另一个目标，通过观察眼球扫视运动的速度、准确性等评估眼球运动功能。先天性眼球震颤患者的扫视运动可能存在异常，如速度减慢、准确性下降等，这与眼球震颤导致的眼球控制功能障碍有关。
二、屈光检查
1.散瞳验光
对于儿童先天性眼球震颤患者，通常需要进行散瞳验光，以获得准确的屈光状态。因为儿童的睫状肌调节能力较强，散瞳可以麻痹睫状肌，消除调节因素对验光结果的影响。通过散瞳验光可以明确患者是否存在近视、远视、散光等屈光不正情况。例如，部分先天性眼球震颤患儿可能同时伴有近视，散瞳验光能准确检测出近视的度数，从而为后续的矫正提供依据。
2.主觉验光
在散瞳验光的基础上，进行主觉验光进一步确定合适的眼镜度数。主觉验光需要患者的配合，让患者根据自己的视觉感受来调整镜片度数，以达到最佳的视觉清晰度。对于先天性眼球震颤患者，合适的屈光矫正有助于改善视力，减轻眼球震颤的程度。比如通过合适的眼镜矫正屈光不正后，可能会使视网膜成像更稳定，从而在一定程度上减少眼球震颤的幅度。
三、影像学检查
1.眼部B超
眼部B超可以检查眼球的结构，如晶状体、玻璃体、视网膜等是否存在异常。对于先天性眼球震颤患者，眼部B超有助于排除眼部结构的器质性病变，如先天性白内障、视网膜脱离等情况。例如，通过眼部B超可以清晰观察晶状体的形态、位置，玻璃体是否混浊等，若发现有晶状体混浊等情况，可能与眼球震颤的发生有关联。
2.头颅CT或MRI
对于一些怀疑有中枢神经系统病变导致先天性眼球震颤的患者，需要进行头颅CT或MRI检查。头颅CT可以快速了解颅骨和大脑的大致结构，MRI则对软组织的分辨率更高，能够更清晰地显示脑部的细微结构。例如，某些先天性眼球震颤可能是由于中枢神经系统的发育异常、肿瘤等病变引起，通过头颅CT或MRI检查可以发现这些潜在的病变，为明确病因提供重要依据。比如发现脑部有占位性病变时，需要进一步评估该病变与眼球震颤的关系。
四、其他检查
1.遗传相关检查
对于有家族史的先天性眼球震颤患者，可能需要进行遗传相关检查。可以通过采集外周血等样本进行基因检测，查找是否存在与先天性眼球震颤相关的基因突变。例如，某些类型的先天性眼球震颤具有遗传倾向，通过基因检测可以明确遗传方式，如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传等，这对于患者家族的遗传咨询和预后评估有重要意义。
2.听觉检查
部分先天性眼球震颤可能伴有听觉异常，所以需要进行听觉检查，如纯音测听等。检查患者的听力情况，排除先天性耳聋等合并症。因为一些综合征型的先天性眼球震颤可能同时伴有听力障碍，通过听觉检查可以全面评估患者的健康状况。例如，在一些临床上发现，某些先天性眼球震颤患者同时存在听力下降，需要进一步针对听力问题进行相应的处理。
