地中海贫血是常染色体隐性遗传病，分为α和β等类型，孕妇患地中海贫血可因遗传因素致病，对自身及胎儿有不良影响，可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测诊断，需孕期监测、调整生活方式并多学科协作管理，孕妇患此病要保持乐观心态、遵医嘱产检、注意安全及避免接触有害物质。
一、地中海贫血的定义
地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍的遗传性溶血性贫血疾病。它是常染色体隐性遗传病，分为α地中海贫血和β地中海贫血等类型。
二、孕妇患地中海贫血的原因
（一）遗传因素
1.α地中海贫血：人类有4个α珠蛋白基因，若父母双方携带α珠蛋白基因的缺陷，就有可能遗传给胎儿。例如，父母一方为α地中海贫血基因携带者（基因型为-/-α），另一方也携带相关缺陷基因，那么他们的子代就有一定概率患α地中海贫血。
2.β地中海贫血：人类有2个β珠蛋白基因，当父母双方均携带β珠蛋白基因的突变时，子代患病风险增加。比如父母双方都是β地中海贫血基因携带者（基因型为β+/β-等），他们的孩子就有患β地中海贫血的可能。
三、孕妇患地中海贫血后的影响
（一）对孕妇自身的影响
1.贫血相关影响：地中海贫血孕妇容易出现贫血症状，如面色苍白、头晕、乏力等。长期贫血可能导致孕妇身体抵抗力下降，更容易发生感染等情况。而且在孕期，孕妇需要为自身和胎儿提供足够的氧气和营养物质，贫血会加重孕妇的心肺负担，可能引发心悸、气短等症状，甚至影响心脏功能。
2.妊娠并发症风险增加：患地中海贫血的孕妇发生妊娠高血压疾病的风险可能升高。因为贫血会影响血管内皮功能等，使得孕妇的血压调节机制受到影响。同时，由于贫血导致胎盘供氧不足等情况，还可能增加早产、胎膜早破等妊娠并发症的发生几率。
（二）对胎儿的影响
1.胎儿生长发育受限：如果孕妇地中海贫血较严重，胎儿在宫内可能会因为供氧不足、营养供应相对不足等原因出现生长发育受限，表现为胎儿体重低于同孕周正常胎儿，胎儿双顶径、股骨长等指标可能低于正常范围。
2.胎儿贫血及相关并发症：严重的地中海贫血孕妇所怀胎儿也可能患有地中海贫血，胎儿可能出现严重贫血，进而导致胎儿水肿综合征等严重并发症。胎儿水肿表现为全身多处积液，如胸腔积液、腹腔积液等，严重威胁胎儿的生命健康。
四、孕妇地中海贫血的诊断
（一）血常规检查
孕妇血常规检查中可发现血红蛋白浓度降低、红细胞计数减少等情况。例如，α地中海贫血孕妇可能出现小细胞低色素性贫血，红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）等指标会降低。
（二）血红蛋白电泳检查
通过血红蛋白电泳可以初步筛查地中海贫血类型。不同类型的地中海贫血在血红蛋白电泳上会有特征性的表现，比如β地中海贫血患者可能会出现血红蛋白A2（HbA2）升高、血红蛋白F（HbF）升高等情况。
（三）基因检测
基因检测是诊断地中海贫血的金标准。通过对孕妇的外周血等样本进行基因检测，可以明确具体的珠蛋白基因缺陷类型，如确定是α地中海贫血的哪种基因缺失型还是β地中海贫血的哪种基因突变型等。
五、孕妇地中海贫血的管理
（一）孕期监测
1.贫血指标监测：定期监测孕妇的血红蛋白水平、红细胞计数、MCV、MCH等指标，以及时了解孕妇贫血的变化情况。一般建议孕妇在孕期每个月至少进行一次血常规检查，如果贫血较严重可能需要更频繁的监测。
2.胎儿监测：通过超声检查监测胎儿的生长发育情况，包括胎儿双顶径、股骨长、腹围等指标，以及时发现胎儿生长受限等情况。还可以通过胎儿脐血穿刺等检查手段监测胎儿的血红蛋白情况等，评估胎儿地中海贫血的严重程度。
（二）生活方式调整
1.饮食调整：孕妇应注意饮食营养均衡，多摄入富含铁、蛋白质等的食物。例如，可以多吃瘦肉、蛋类、豆类、绿叶蔬菜等。但对于地中海贫血孕妇，要注意避免盲目补铁过度，因为地中海贫血不是缺铁性贫血，过度补铁可能对身体造成不良影响，需要在医生指导下合理安排饮食中的营养摄入。
2.休息与活动：保证充足的休息，避免过度劳累。适当进行一些轻度的活动，如散步等，有助于增强孕妇体质，但要避免剧烈运动。
（三）多学科协作管理
孕妇患地中海贫血需要产科、血液科等多学科协作管理。产科医生负责孕期的妊娠管理，监测孕妇和胎儿的情况；血液科医生则可以提供关于地中海贫血疾病本身的专业指导，如在孕妇出现严重贫血等情况时提供相应的治疗建议（但需注意严格遵循循证医学原则，避免不恰当的药物使用等）。
六、特殊人群（孕妇）温馨提示
孕妇患有地中海贫血时，要保持积极乐观的心态，这有助于自身的身体状态和胎儿的发育。要严格按照医生的要求进行定期产检和各项监测，及时发现问题并处理。在日常生活中，要格外注意安全，避免外伤等情况，因为贫血可能导致孕妇凝血功能等方面有一定影响，外伤后可能出血不易止住。同时，要避免接触对身体有害的物质，如某些化学毒物等，以免加重身体的负担。
