贫血分为红细胞生成减少性贫血、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)、失血性贫血三类。红细胞生成减少性贫血包括造血干祖细胞异常(如先天性红系造血异常性贫血、获得性红系造血干祖细胞损伤如再生障碍性贫血)和造血微环境异常(如骨髓基质细胞受损、造血调节因子异常如促红细胞生成素缺乏)所致;溶血性贫血分红细胞内在异常(如红细胞膜、酶、珠蛋白生成障碍异常)和外在异常(如免疫性、非免疫性因素);失血性贫血有急性(外伤大量失血)和慢性(消化道、其他部位慢性失血)。
一、红细胞生成减少性贫血
(一)造血干祖细胞异常所致贫血
1.先天性红系造血异常性贫血:多与遗传因素相关,如先天性纯红细胞再生障碍性贫血,存在基因缺陷影响造血干祖细胞的正常功能,导致红细胞生成减少。常见于婴幼儿,起病多较早,可通过基因检测等手段发现相关基因异常。
2.获得性红系造血干祖细胞损伤
再生障碍性贫血(AA):可由病毒感染(如肝炎病毒、微小病毒B19等)、化学因素(如氯霉素、抗肿瘤药物等)、辐射等因素引起。这些因素可损伤骨髓造血干细胞和造血微环境,使红细胞、白细胞、血小板等生成均减少。儿童时期感染因素相对较为常见,若儿童接触了上述可能致病的病毒或化学物质,就易引发AA导致贫血。
(二)造血微环境异常所致贫血
1.骨髓基质细胞受损:如骨髓纤维化、骨髓坏死等疾病,可破坏骨髓的基质细胞,影响造血干细胞的生长、增殖和分化所需的微环境,从而导致红细胞生成减少。骨髓纤维化在儿童中相对少见,但一旦发生,会逐渐影响骨髓的正常造血功能。
2.造血调节因子异常
细胞因子缺乏:如促红细胞生成素(EPO)缺乏,可见于慢性肾功能不全患儿,由于肾脏功能受损,EPO分泌不足,导致红细胞生成减少。EPO是促进红细胞生成的重要细胞因子,肾脏是其主要产生部位,儿童若存在肾功能问题,就会影响EPO的分泌进而影响贫血。
造血调节因子失衡:一些自身免疫性疾病等可导致体内造血调节因子失衡,影响造血微环境对红细胞生成的支持作用。
二、红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血)
(一)红细胞内在异常所致的溶血性贫血
1.红细胞膜异常
遗传性球形红细胞增多症:为常染色体显性遗传疾病,由于红细胞膜蛋白基因异常,导致红细胞膜结构和功能异常,红细胞呈球形,变形能力降低,容易在脾脏等单核-巨噬细胞系统中被破坏。多见于儿童,发病年龄多在婴幼儿期至儿童期,可通过红细胞形态观察、红细胞膜蛋白分析等确诊。
遗传性椭圆形红细胞增多症:也是遗传性疾病,红细胞膜蛋白异常使红细胞呈椭圆形,破坏增加,主要通过血常规及红细胞形态学检查等发现异常。
2.红细胞酶异常
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症:是X连锁不完全显性遗传疾病,G-6-PD是磷酸戊糖途径中的关键酶,缺乏时红细胞抗氧化能力降低,易被氧化损伤破坏。儿童中男性发病相对较多,在一些高发地区(如我国南方)较为常见,食用蚕豆等特定食物或感染等情况可诱发溶血发作。
丙酮酸激酶缺乏症:常染色体隐性遗传,由于丙酮酸激酶缺陷,影响红细胞能量代谢,导致红细胞寿命缩短,发生溶血。
3.珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血):是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍引起的溶血性贫血。分为α地中海贫血和β地中海贫血等,多见于有地中海贫血家族史的儿童,患儿存在珠蛋白基因的突变或缺失,导致不同肽链合成不平衡,红细胞异常破坏增多。
(二)红细胞外在异常所致的溶血性贫血
1.免疫性因素
自身免疫性溶血性贫血:可分为温抗体型和冷抗体型。温抗体型多与自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮等)相关,体内产生抗红细胞抗体,与红细胞结合后被单核-巨噬细胞系统破坏;冷抗体型多由感染等因素诱发,抗体在低温时作用于红细胞导致溶血。儿童时期感染引发的冷抗体型自身免疫性溶血性贫血相对常见。
同种免疫性溶血性贫血:如ABO血型不合溶血病,多见于母亲血型为O型,胎儿血型为A型或B型的情况,母亲体内的抗体通过胎盘进入胎儿体内,破坏胎儿红细胞;Rh血型不合溶血病相对较少见,但病情可能更严重。
2.非免疫性因素
感染:某些细菌(如大肠杆菌等)、病毒(如巨细胞病毒等)感染可引起溶血,可能是通过细菌毒素或病毒直接损伤红细胞导致溶血。
化学物质:如苯、蛇毒等,接触后可引起红细胞破坏增加。儿童若误接触这些化学物质,可能引发溶血性贫血。
物理因素:大面积烧伤、人工心脏瓣膜等机械性损伤可导致红细胞破坏增多,儿童中因烧伤等物理因素导致溶血性贫血相对少见,但也需关注。
三、失血性贫血
(一)急性失血性贫血
多由外伤等原因导致的急性大量失血引起,如儿童意外创伤导致的内脏出血、大血管破裂等,短时间内丢失大量血液,超出了机体的代偿能力,从而引发贫血。
(二)慢性失血性贫血
1.消化道失血:如消化道溃疡、肠息肉、钩虫病等可导致慢性失血。儿童钩虫病在一些卫生条件较差的地区较为常见,钩虫寄生在肠道内,导致肠道慢性失血;消化道溃疡在儿童中相对较少见,但也可能发生,引起慢性失血进而导致贫血。
2.其他部位失血:如鼻出血、月经过多(女孩)等慢性失血情况,长期小量失血可逐渐引起贫血。



