白血病的诊断需综合多种检查，包括血常规检查可初步发现白细胞异常；外周血涂片检查能直观观察白细胞形态；骨髓穿刺检查可明确骨髓中白血病细胞增生情况以区分白血病类型；骨髓活检是骨髓穿刺的补充，可观察骨髓组织结构和细胞分布；细胞化学染色检查辅助白血病分型；免疫学检查通过流式细胞术免疫分型精确诊断白血病类型；细胞遗传学及分子生物学检查检测染色体和分子异常，有助于白血病的诊断、分型、预后判断及个体化治疗，不同年龄患者检查各有特点需综合考虑。
一、血常规检查
1.白细胞计数及分类
白血病患者的血常规检查中，白细胞计数可能异常，可表现为增高或减低。例如，急性白血病患者外周血白细胞计数可高可低；慢性白血病患者白细胞多明显增高。分类方面，可出现异常的白细胞增多，如急性髓系白血病部分患者原始粒细胞和早幼粒细胞比例增高；慢性淋巴细胞白血病则以成熟淋巴细胞增多为主。通过血常规检查能初步发现白细胞数量和形态的异常变化，为进一步检查提供线索。
对于儿童白血病患者，血常规检查同样是重要的初步筛查手段，儿童白血病也可能出现白细胞计数及分类的异常，如急性淋巴细胞白血病患儿外周血中淋巴细胞比例可能异常升高且出现较多原始和幼稚淋巴细胞。
二、外周血涂片检查
1.细胞形态观察
在外周血涂片中可以直接观察到白细胞的形态。白血病患者的外周血涂片可见到原始、幼稚细胞等异常形态的白细胞。例如，急性早幼粒细胞白血病患者的外周血涂片中可见到大量异常早幼粒细胞，其形态有特殊表现，如胞质内有大量密集的嗜天青颗粒。通过外周血涂片检查能更直观地发现异常的白细胞形态，辅助白血病的诊断。
对于不同年龄的患者，外周血涂片的观察要点相似，但儿童由于自身生理特点，在细胞形态观察时需结合儿童的正常血细胞形态范围进行准确判断，避免因儿童血细胞形态的生理波动而造成误诊或漏诊。
三、骨髓穿刺检查
1.骨髓细胞形态学检查
骨髓穿刺是诊断白血病的关键检查。抽取骨髓液后进行涂片、染色，在显微镜下观察骨髓细胞的形态、比例等。正常骨髓中各系细胞有一定的比例和形态，而白血病患者的骨髓中原始细胞和幼稚细胞大量增生，超过正常比例。例如，急性髓系白血病M3型（早幼粒细胞白血病）骨髓中早幼粒细胞比例明显增高，可占骨髓有核细胞的30%以上；急性淋巴细胞白血病骨髓中原始和幼稚淋巴细胞比例显著增高，可超过25%。通过骨髓细胞形态学检查可以明确白血病的类型，如急性白血病分为急性髓系白血病和急性淋巴细胞白血病等不同亚型，慢性白血病分为慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病等，骨髓细胞形态学检查能准确区分这些类型。
对于老年白血病患者，骨髓穿刺时要注意老年患者骨髓增生程度可能有一定特点，如部分老年患者骨髓增生程度可能相对减低，但仍能发现异常的白血病细胞增生情况。在操作过程中要更加关注老年患者的身体状况，确保穿刺操作的安全。
四、骨髓活检
1.组织学观察
骨髓活检是对骨髓穿刺的补充检查。通过取骨髓组织进行切片、染色，观察骨髓组织结构和细胞分布情况。白血病患者的骨髓活检可见造血组织被白血病细胞取代，正常的造血结构被破坏。例如，慢性髓系白血病患者的骨髓活检中可见到粒细胞系明显增生，各阶段粒细胞比例失调；骨髓纤维化患者合并白血病时，骨髓活检可发现白血病细胞浸润等异常改变。骨髓活检对于一些骨髓穿刺取材不满意（如干抽）的情况有重要诊断价值，能更全面地了解骨髓的病理变化。
对于儿童骨髓活检，要考虑儿童骨髓组织的特点，儿童骨髓造血组织相对丰富，在进行骨髓活检时要注意操作的规范性，以获取高质量的组织标本进行准确的病理诊断。
五、细胞化学染色检查
1.常用染色及意义
过氧化物酶（POX）染色：在急性白血病的鉴别诊断中具有重要意义。急性髓系白血病的原始粒细胞、早幼粒细胞POX染色呈阳性或强阳性；急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞POX染色呈阴性；急性单核细胞白血病的原始单核细胞POX染色呈阴性或弱阳性。
糖原（PAS）染色：急性淋巴细胞白血病的原始淋巴细胞PAS染色呈阳性，粗颗粒状或块状；急性髓系白血病的原始粒细胞PAS染色呈阴性或弱阳性，弥漫性淡红色；急性单核细胞白血病的原始单核细胞PAS染色呈阴性或弱阳性，弥漫性淡红色或细颗粒状。通过细胞化学染色检查可以辅助白血病的分型诊断，为临床治疗方案的选择提供依据。
对于不同年龄的患者，细胞化学染色的结果判断基本遵循上述标准，但在儿童中，由于儿童正常血细胞的细胞化学染色特点与成人有一定差异，需要结合儿童的生理状况进行综合判断，避免因儿童正常细胞的染色特点干扰白血病的诊断。
六、免疫学检查
1.流式细胞术免疫分型
利用流式细胞术检测白血病细胞表面和内部的免疫标志物，从而对白血病细胞进行分型。例如，急性淋巴细胞白血病根据免疫表型可分为B细胞型和T细胞型等不同亚型；急性髓系白血病也可根据不同的免疫标志物进行亚型分类。通过免疫学检查可以更精确地诊断白血病的类型，对于指导治疗和判断预后有重要意义。
在儿童白血病的免疫学检查中，要注意儿童免疫系统的发育特点，不同年龄段儿童的免疫标志物表达可能有一定差异，需要专业的儿童血液科医生结合儿童的具体情况进行准确的免疫分型诊断。
七、细胞遗传学及分子生物学检查
1.细胞遗传学检查
检测白血病细胞的染色体数目和结构异常。例如，慢性髓系白血病患者存在特征性的费城染色体（Ph染色体），即9号染色体和22号染色体长臂易位，t(9;22)(q34;q11)。急性早幼粒细胞白血病患者常存在15号和17号染色体易位，t(15;17)(q22;q12)。细胞遗传学检查有助于白血病的诊断、分型和预后判断。
对于老年白血病患者，细胞遗传学检查同样重要，老年白血病患者的染色体异常情况可能与年轻患者有所不同，但同样能为疾病的诊断和治疗提供依据。在检查过程中要考虑老年患者的身体耐受情况，确保检查的顺利进行。
2.分子生物学检查
检测白血病相关的融合基因等分子异常。例如，慢性髓系白血病的BCR-ABL融合基因；急性早幼粒细胞白血病的PML-RARα融合基因等。分子生物学检查对于白血病的早期诊断、微小残留病变检测等有重要作用。通过分子生物学检查可以更深入地了解白血病的发病机制，为个体化治疗提供依据。
在儿童白血病的分子生物学检查中，要关注儿童白血病相关融合基因的特点，不同类型儿童白血病的分子异常情况不同，准确的分子生物学检查有助于儿童白血病的精准诊断和治疗。同时，要考虑儿童的遗传背景等因素对分子检查结果的影响。
