地中海贫血筛查包括血常规检查和血红蛋白电泳，不同类型地中海贫血筛查报告单有不同特点，特殊人群如新生儿、孕妇、儿童筛查有注意事项。血常规中平均红细胞体积、含量、浓度等指标及血红蛋白电泳中HbA、HbA2、HbF等指标在不同类型地中海贫血中有不同表现；新生儿因HbF生理高值需结合后续随访，孕妇要告知家族史，儿童要考虑年龄因素对指标的影响，各特殊人群筛查有相应注意事项。
一、地中海贫血筛查项目及意义
（一）血常规检查
1.平均红细胞体积（MCV）
意义：正常范围一般在80-100fl。如果MCV降低，可能提示存在地中海贫血的可能性。例如，轻型地中海贫血患者MCV常低于80fl，这是因为地中海贫血患者的红细胞体积偏小，由于珠蛋白生成障碍，导致红细胞内血红蛋白合成不足，从而使红细胞体积变小。不同年龄、性别人群的MCV正常范围可能略有差异，一般来说，成年男性MCV正常范围是83-99fl，成年女性是82-95fl，儿童会根据年龄有所不同，如6个月-6岁儿童MCV正常范围约为75-90fl等。
2.平均红细胞血红蛋白含量（MCH）
意义：正常范围通常在27-34pg。地中海贫血患者MCH也会降低，与MCV降低相关，因为血红蛋白合成减少，所以平均每个红细胞中的血红蛋白含量也会减少。不同性别、年龄人群的MCH正常范围类似，成年男性MCH为27-34pg，成年女性27-34pg，儿童6个月-6岁MCH约为23-32pg等。
3.平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）
意义：正常范围是320-360g/L。地中海贫血患者MCHC可能正常或降低，轻型地中海贫血患者MCHC有时可在正常范围，而重型地中海贫血患者MCHC可能降低。不同人群的MCHC正常范围基本一致，但年龄因素会影响，儿童的MCHC范围与成人相近。
（二）血红蛋白电泳
1.HbA
意义：正常成人HbA占血红蛋白的95%-97%。在地中海贫血患者中，不同类型的地中海贫血HbA的比例会有变化。例如，α地中海贫血患者HbA比例可能正常或轻度降低，而β地中海贫血患者如果是轻型，HbA比例也可能大致正常，重型β地中海贫血患者HbA比例会明显降低，而出现HbF（胎儿血红蛋白）或HbA2升高的情况。
2.HbA2
意义：正常成人HbA2占血红蛋白的2%-3%。β地中海贫血轻型患者HbA2常升高，可大于3.5%，这是因为β珠蛋白生成减少，反馈调节使γ珠蛋白合成增加，导致HbA2升高。不同年龄人群的HbA2正常范围基本相同，但儿童的HbA2比例可能略高于成人，如儿童HbA2正常范围约为2.5%-3.5%。
3.HbF
意义：正常成人HbF含量很低，一般小于2%。重型β地中海贫血患者HbF可显著升高，可达30%-90%，而轻型地中海贫血患者HbF一般正常或轻度升高。不同年龄人群中，新生儿HbF含量较高，出生后逐渐下降，6个月时HbF应小于1%，2岁时应小于2%，所以对于不同年龄的地中海贫血筛查，HbF的意义有所不同，新生儿期HbF高是生理现象，但如果持续升高则提示可能有地中海贫血。
二、不同类型地中海贫血筛查报告单的特点
（一）α地中海贫血
1.静止型α地中海贫血
血常规检查可能无明显异常，血红蛋白电泳也可能正常。因为静止型α地中海贫血是α珠蛋白基因缺失1个，患者合成的α珠蛋白链轻度减少，但是机体可以代偿，所以血常规和血红蛋白电泳等指标可能在正常范围内，容易被忽视。
2.轻型α地中海贫血
血常规检查可见MCV、MCH降低，血红蛋白电泳可能无明显异常或HbA2轻度升高。患者α珠蛋白基因缺失2个，红细胞体积偏小，血红蛋白合成轻度减少，所以血常规出现MCV、MCH降低，但由于代偿机制，血红蛋白电泳可能没有典型的重型地中海贫血的改变。
3.重型α地中海贫血（HbBart's胎儿水肿综合征）
血常规检查显示严重贫血，MCV、MCH显著降低，血红蛋白电泳中HbBart's含量显著升高，可达80%以上。由于大量α珠蛋白链无法与β珠蛋白链结合，形成HbBart's，导致胎儿严重贫血，出现水肿等症状，血常规表现为严重的小细胞低色素性贫血。
（二）β地中海贫血
1.轻型β地中海贫血
血常规检查MCV、MCH降低，血红蛋白电泳HbA2升高，HbF正常或轻度升高。患者β珠蛋白基因部分缺失或突变，导致β珠蛋白合成减少，机体代偿性使HbA2和HbF升高来弥补，所以出现HbA2升高，而HbF轻度升高或正常。
2.重型β地中海贫血
血常规检查显示重度贫血，MCV、MCH显著降低，血红蛋白电泳HbF显著升高，可达30%-90%，HbA显著降低。患者β珠蛋白基因缺失或突变严重，几乎不能合成β珠蛋白链，导致红细胞严重异常，出现重度贫血，血红蛋白电泳以HbF升高为显著特点。
三、特殊人群地中海贫血筛查报告单的注意事项
（一）新生儿
1.特点
新生儿由于生理因素，HbF含量较高，一般出生后6个月内HbF逐渐下降。所以在新生儿地中海贫血筛查时，不能单纯依据HbF升高就诊断为地中海贫血，需要结合其他指标及后续随访。例如，新生儿血常规检查MCV、MCH降低，同时HbF持续高于正常范围（2岁后仍大于2%），则需要进一步进行基因检测来明确是否为地中海贫血。
2.注意事项
新生儿筛查时要准确采集血液标本，因为标本采集不当可能影响检查结果。而且要关注新生儿的家族地中海贫血病史，如果家族中有地中海贫血患者，新生儿更需要密切随访筛查。
（二）孕妇
1.特点
孕妇由于生理状态改变，可能会影响地中海贫血筛查指标。例如，孕妇血容量增加可能导致血常规指标出现一定波动，但如果孕妇本身有地中海贫血，其血常规中的MCV、MCH降低等表现会更明显。血红蛋白电泳中HbA2、HbF的变化也需要结合孕妇的家族史来判断。
2.注意事项
孕妇在筛查地中海贫血时，要详细告知医生家族地中海贫血病史，因为孕妇如果患有地中海贫血，可能会遗传给胎儿。如果孕妇筛查提示有地中海贫血可能，需要进一步进行基因检测来明确类型，以便对胎儿进行产前诊断，评估胎儿患地中海贫血的风险。
（三）儿童
1.特点
儿童处于生长发育阶段，不同年龄的血常规、血红蛋白电泳指标正常范围与成人有差异。例如，儿童的HbA2比例略高于成人，所以在判断儿童地中海贫血筛查结果时要考虑年龄因素。如果儿童血常规出现MCV、MCH持续降低，血红蛋白电泳HbA2升高，就需要警惕地中海贫血，进一步进行基因检测。
2.注意事项
儿童在进行地中海贫血筛查时，要配合医生进行检查，采血等操作要轻柔，避免儿童因恐惧等情绪导致采血不顺利影响结果。同时，家长要关注儿童的生长发育情况，如果儿童出现贫血、面色苍白等表现，结合筛查结果异常，要及时就医进一步检查。
