子宫内膜异位症是常见妇科疾病，具有活性的子宫内膜组织出现在子宫体以外部位，发病机制包括种植学说、体腔上皮化生学说、免疫调节异常，好发于生育年龄女性，与月经初潮、手术史、家族遗传等相关，临床表现有疼痛、不孕、月经异常及其他症状，诊断靠影像学、血清学、腹腔镜检查，治疗分药物和手术，需个体化制定方案以提高患者生活质量。
发病机制
种植学说
经血逆流是目前被广泛认可的种植学说相关机制。月经期间，部分经血可能会经输卵管逆流进入盆腔，其中的子宫内膜细胞有可能在盆腔内种植，并逐渐生长、增殖，形成异位病灶。例如，有研究发现，在一些进行盆腔手术的患者中，能够观察到盆腔内存在异位的子宫内膜组织，这与经血逆流导致种植的理论有一定关联。
体腔上皮化生学说
卵巢表面上皮、盆腔腹膜等体腔上皮在反复受到经血、慢性炎症等刺激后，可能发生化生，转化为子宫内膜样组织，进而发展为子宫内膜异位症。这种化生过程涉及到多种细胞因子和信号通路的参与，目前的研究正在逐步深入探讨其中的具体分子机制。
免疫调节异常
子宫内膜异位症患者的免疫功能可能存在异常。例如，患者体内的自然杀伤细胞活性降低，无法有效地清除异位的子宫内膜细胞；同时，细胞免疫和体液免疫也可能出现紊乱，导致免疫系统对异位内膜组织的监视和清除能力下降，使得异位内膜能够在盆腔等部位存活、生长。
好发人群及相关因素
好发年龄
多见于生育年龄的女性，以25-45岁女性最为常见。这是因为此阶段女性的卵巢功能活跃，月经周期频繁，经血逆流等相关因素发生的概率相对较高。而青春期前女性很少发病，绝经后异位病灶可逐渐萎缩退化。
生活方式相关因素
月经初潮年龄早、经期长、经量多的女性，经血中子宫内膜细胞数量相对较多，经血逆流种植的风险增加，更容易患子宫内膜异位症。
长期服用某些药物等情况也可能与发病有一定关联，但具体机制还需进一步研究明确。
特殊病史相关因素
有盆腔手术史的女性，如剖宫产、子宫肌瘤剔除术等，手术过程中可能将子宫内膜组织带至盆腔其他部位，增加了子宫内膜异位症的发病风险。例如，剖宫产手术时，子宫内膜细胞有可能种植在腹壁切口处，形成腹壁切口异位病灶。
有家族遗传倾向的女性，其发病风险相对较高。研究发现，子宫内膜异位症具有一定的家族聚集性，可能与遗传因素有关，但具体的遗传模式还不完全清楚，可能涉及多个基因的突变或多基因的协同作用。
临床表现
疼痛症状
痛经是子宫内膜异位症常见的典型症状，多为继发性痛经，且呈进行性加重。疼痛通常在月经来潮前1-2天开始出现，月经第一天最剧烈，以后逐渐减轻，可伴有下腹部、腰骶部及盆腔中部疼痛，严重时可影响日常生活和工作。例如，有的患者痛经症状逐渐加重，从最初服用一般止痛药物可以缓解，到后来需要强效止痛药才能减轻痛苦。
慢性盆腔痛也是常见表现，部分患者可出现盆腔区域的持续性疼痛，在月经期间可能会加重。这种疼痛可能会持续存在，对患者的心理和生活质量产生较大影响。
不孕
子宫内膜异位症是导致女性不孕的重要原因之一。异位的内膜组织可能会引起盆腔粘连，影响输卵管的蠕动和拾卵功能，还可能影响卵巢的排卵功能和卵子质量，以及干扰受精卵的着床过程等，从而导致不孕。据统计，约30%-50%的子宫内膜异位症患者合并不孕。
月经异常
部分患者可出现月经异常，如经量增多、经期延长、月经周期紊乱等。这可能与异位内膜影响了子宫的正常功能，导致子宫收缩异常或内分泌失调等有关。
其他症状
肠道子宫内膜异位症患者可能出现腹痛、腹泻、便秘或周期性便血等症状；膀胱子宫内膜异位症患者可出现周期性尿频、尿急、尿痛及血尿等症状；异位内膜种植在手术瘢痕处时，可在瘢痕部位出现周期性疼痛、结节等。
诊断方法
影像学检查
超声检查：是常用的检查方法之一，经阴道超声检查对子宫内膜异位症的诊断有一定帮助。可以观察到异位内膜形成的囊肿（巧克力囊肿）等情况，表现为附件区的囊性包块，边界清楚或不清，内可见密集光点等特征。例如，巧克力囊肿在超声下通常呈现为圆形或椭圆形的无回声区，内部有细密的点状回声。
磁共振成像（MRI）：对子宫内膜异位症的诊断具有较高的敏感性和特异性，尤其是对于盆腔外的子宫内膜异位症病灶，如肠道、膀胱等部位的异位病灶，MRI能够提供更详细的解剖信息，有助于明确病灶的位置、大小和范围等。
血清学检查
癌抗原125（CA125）是一种常用的血清学指标，子宫内膜异位症患者血清CA125水平可能会升高，但一般多低于350U/mL。不过，CA125的升高还可见于其他一些妇科疾病，如盆腔炎性疾病、卵巢上皮性癌等，所以其特异性不是很高，临床上通常将其作为辅助诊断和病情监测的指标之一。
腹腔镜检查
腹腔镜检查是诊断子宫内膜异位症的金标准。通过腹腔镜可以直接观察盆腔内的情况，能够清晰地看到异位病灶的部位、大小、形态等，并可以对可疑病变进行活检，以明确诊断。同时，在腹腔镜下还可以对子宫内膜异位症进行分期，有助于评估病情的严重程度和制定治疗方案。
治疗原则
子宫内膜异位症的治疗应根据患者的年龄、症状、病变部位和范围以及生育要求等综合考虑，个体化制定治疗方案。治疗方法包括药物治疗和手术治疗等。
药物治疗
非甾体抗炎药：对于轻度痛经的患者，可以使用非甾体抗炎药来缓解疼痛，如布洛芬等。这类药物通过抑制前列腺素的合成来发挥止痛作用，但主要是对症缓解疼痛，不能从根本上解决子宫内膜异位症的病情进展问题。
避孕药：口服避孕药可以通过抑制排卵，减少月经血中子宫内膜细胞的数量，从而抑制异位内膜的生长。长期服用避孕药还可以使异位内膜萎缩，对轻度子宫内膜异位症患者有一定的治疗作用。例如，复方短效口服避孕药，通过调整体内的激素水平，达到控制病情的目的。
孕激素：孕激素类药物可以使异位内膜组织发生蜕膜样变，继而坏死、吸收。常用的药物有甲地孕酮、炔诺酮等。使用孕激素治疗时可能会出现一些副作用，如体重增加、乳房胀痛、不规则阴道流血等，需要在医生的密切监测下使用。
GnRH-a（促性腺激素释放激素激动剂）：GnRH-a可以抑制垂体分泌促性腺激素，导致体内雌激素水平明显下降，出现暂时性的绝经状态，从而使异位内膜萎缩。但长期使用GnRH-a会引起骨质丢失等副作用，一般建议使用不超过6个月，对于需要长期使用的患者，通常需要配合添加雌激素等反向添加治疗来预防骨质丢失。
手术治疗
保守性手术：适用于有生育要求的年轻患者。手术方式包括腹腔镜下异位病灶切除术、卵巢子宫内膜异位囊肿剥除术等。通过手术尽量去除或破坏异位病灶，同时保留子宫和卵巢的功能，以提高患者的生育机会。但保守性手术存在一定的复发风险，术后需要密切随访，并根据情况选择合适的助孕措施。
半根治性手术：适用于无生育要求、症状明显且病变广泛的中年患者。手术切除子宫，但保留一侧或双侧卵巢。这种手术可以较为彻底地去除病灶，但会导致患者提前进入绝经状态，可能会带来一些围绝经期的症状，如潮热、盗汗、阴道干涩等。
根治性手术：适用于年龄较大、无生育要求且病情严重的患者。手术切除子宫和双侧附件，适用于病变严重、反复发作且药物治疗无效的患者。术后患者完全绝经，相关的子宫内膜异位症症状也会消失，但会对患者的内分泌和生活质量产生较大影响。
总之，子宫内膜异位症是一种需要引起重视的妇科疾病，其发病机制复杂，临床表现多样，诊断需要综合多种检查方法，治疗则需根据个体情况进行个体化选择。对于不同年龄、不同生育要求的女性，都需要在医生的指导下制定合适的诊疗方案，以提高患者的生活质量。
