低氧血症相关性肺动脉高压的诊断需综合多方面检查。详细询问病史和体格检查，血气分析明确低氧程度和类型，胸部X线和CT用于发现肺部基础病变，超声心动图初步评估肺动脉高压程度，肺功能检查了解通气换气功能，右心导管检查是诊断金标准，6分钟步行试验评估运动耐力，血液检查了解相关因素。
一、病史和体格检查
详细询问患者的病史，包括低氧血症的诱因、持续时间、相关基础疾病（如慢性阻塞性肺疾病、间质性肺疾病等）、既往治疗情况等。体格检查重点关注呼吸系统和心血管系统，例如是否有发绀、肺动脉瓣区第二心音亢进等表现。不同年龄、性别患者的表现可能有差异，儿童可能因低氧导致生长发育受影响，女性患者在特殊生理时期可能对低氧的耐受有所不同。
二、血气分析
通过血气分析测定动脉血氧分压（PaO）等指标，低氧血症时PaO降低。这是评估低氧血症的重要依据，不同年龄阶段正常的PaO范围不同，儿童的正常范围与成人有所差异，通过血气分析能明确低氧的程度和类型。
三、胸部影像学检查
1.胸部X线：可初步了解肺部的基本情况，如是否存在肺部疾病导致低氧的基础病变，如肺部炎症、纤维化、肺气肿等的影像表现。不同生活方式的人群（如长期吸烟的人群胸部X线可能有不同表现），通过胸部X线能发现一些可能导致低氧血症相关性肺动脉高压的肺部基础病变。
2.胸部CT：能更清晰地显示肺部结构，对于肺部细微病变的观察比胸部X线更敏感，有助于发现如肺血管畸形、肺间质病变等可能引起低氧血症进而导致肺动脉高压的病因。例如间质性肺疾病患者胸部CT可显示肺间质的改变。
四、超声心动图
是筛查和评估肺动脉高压的重要无创检查方法。可测定肺动脉收缩压等指标，通过三尖瓣反流速度估算肺动脉收缩压，对于低氧血症相关性肺动脉高压能初步判断肺动脉高压的程度。不同年龄儿童的超声心动图参数有其正常范围，需要结合年龄进行准确评估。
五、肺功能检查
评估肺部的通气和换气功能，对于低氧血症相关性肺动脉高压患者，可了解是否存在阻塞性通气功能障碍或限制性通气功能障碍等情况，有助于明确低氧的原因。例如慢性阻塞性肺疾病患者常表现为阻塞性通气功能障碍。
六、右心导管检查
这是诊断肺动脉高压的金标准。通过右心导管检查可以直接测量肺动脉压力、右心房压力、右心室压力等，明确肺动脉高压的程度和类型，同时还可以进行心排血量等指标的测定，对于低氧血症相关性肺动脉高压能准确评估肺动脉的血流动力学状态。但该检查是有创检查，需谨慎操作，不同病史的患者在进行该检查时需评估其风险。
七、6分钟步行试验
评估患者的运动耐力，对于低氧血症相关性肺动脉高压患者，可了解其活动能力及低氧对运动耐力的影响。不同年龄、性别患者的6分钟步行距离正常范围不同，通过该试验能辅助评估病情的严重程度。
八、血液检查
包括血常规、生化指标等检查，了解患者是否存在贫血、肝肾功能异常等情况，这些因素可能与低氧血症相关性肺动脉高压相关。例如贫血患者可能因携氧能力下降导致低氧血症进而影响肺动脉压力。
