高脂血症的评估包括病史采集与体格检查、实验室检查及其他检查。病史采集需关注年龄性别、生活方式、家族病史;体格检查观察黄色瘤等及血压体重;实验室检查有血脂测定(总胆固醇、甘油三酯、低密度及高密度脂蛋白胆固醇)、脂蛋白相关磷脂酶A2、载脂蛋白A1和B;其他检查有基因检测(用于遗传性高脂血症)、超声检查(评估血管病变)。
一、病史采集与体格检查
1.病史采集
年龄与性别:不同年龄和性别人群高脂血症的发生风险及相关因素有所不同。例如,中老年人群由于代谢功能逐渐减退,发生高脂血症的概率相对较高;女性在绝经前受雌激素保护,血脂水平相对较为正常,绝经后雌激素水平下降,血脂异常的风险增加。
生活方式:详细询问患者的饮食情况,如是否长期高盐、高脂、高糖饮食,每日脂肪摄入量、胆固醇摄入量等;了解患者的运动情况,包括运动频率、运动强度等;还需询问患者的吸烟、饮酒习惯,吸烟会影响血脂代谢,长期大量饮酒也可能导致血脂升高。
家族病史:询问家族中是否有高脂血症、冠心病、脑卒中等心血管疾病的家族史,因为高脂血症具有一定的遗传易感性,如果家族中有相关病史,个体患病风险可能增加。
2.体格检查:观察患者是否有黄色瘤等脂质沉积的表现,黄色瘤常见于眼睑周围等部位,提示可能存在脂质代谢异常;检查患者的血压、体重等指标,高血压、肥胖常与高脂血症相伴发。
二、实验室检查
1.血脂测定
总胆固醇(TC):正常参考值一般为<5.2mmol/L,边缘升高为5.2-6.2mmol/L,升高为≥6.2mmol/L。TC升高是动脉粥样硬化等心血管疾病的危险因素。
甘油三酯(TG):正常参考值一般为<1.7mmol/L,升高为≥1.7mmol/L。TG升高也与心血管疾病风险增加相关,同时高TG血症还可能与胰腺炎等疾病相关。
低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C):正常参考值一般为<3.4mmol/L,升高是动脉粥样硬化的主要致病性脂蛋白,是重点关注和干预的指标。
高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C):正常参考值一般为≥1.0mmol/L,HDL-C具有抗动脉粥样硬化的作用,其水平降低与心血管疾病风险增加相关。
2.脂蛋白相关磷脂酶A2(Lp-PLA2):是一种与动脉粥样硬化密切相关的炎症标志物,升高提示动脉粥样硬化的风险增加,但它一般作为辅助诊断指标,不能单独用于高脂血症的诊断。
3.载脂蛋白A1(ApoA1)和载脂蛋白B(ApoB):ApoA1是HDL的主要载脂蛋白,ApoB主要存在于LDL中,ApoA1降低和ApoB升高都与心血管疾病风险增加相关,可作为评估心血管疾病风险的指标之一。
三、其他检查
1.基因检测:对于家族性高脂血症等遗传性高脂血症患者,可进行基因检测,以明确是否存在特定的基因突变,如家族性高胆固醇血症相关的LDLR、APOB、PCSK9等基因的突变,但基因检测一般用于有明确家族遗传倾向且常规检查难以明确病因的患者。
2.超声检查:可以通过超声检查颈动脉、冠状动脉等血管的内膜中层厚度(IMT),评估血管内皮功能和动脉粥样硬化的程度,IMT增厚提示存在动脉粥样硬化的可能,与高脂血症导致的血管病变相关,但超声检查主要是用于评估高脂血症对血管结构和功能的影响,不能直接诊断高脂血症。