先天性耳聋的发生与遗传和非遗传因素相关。遗传因素包括常染色体隐性、显性及X连锁隐性遗传；非遗传因素有孕期感染、药物、放射性物质等影响，分娩时早产、难产、窒息，出生后感染、外伤、噪声暴露等。有家族史人群孕期需遗传咨询等，孕期产后要采取相应措施降低风险，已患病患儿要尽早听力干预。
常染色体显性遗传：约占20%，某些显性遗传基因的突变可导致先天性耳聋，如PDS基因（编码pendrin蛋白）突变，该蛋白与内耳碘离子转运等过程有关，其突变会引起内耳结构和功能异常导致耳聋。患者往往在出生时或儿童早期就表现出听力障碍，且家族中可出现连续几代发病的情况。
X连锁隐性遗传：相对较少见，致病基因位于X染色体上，男性患者多于女性患者。例如DFN1位点的基因缺陷，男性患者由于只有一条X染色体，只要携带致病基因就会发病；女性患者则需要两条X染色体均携带致病基因才会发病，通常是由携带致病基因的母亲传递给儿子。
非遗传因素
孕期因素
感染：孕妇在孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等。例如孕期感染风疹病毒，风疹病毒可通过胎盘影响胎儿内耳发育，导致耳蜗发育异常等，从而引起先天性耳聋。据研究，孕期前3个月内感染风疹病毒，胎儿先天性耳聋的发生率可高达50%-60%。
药物：孕妇在孕期使用了耳毒性药物，如氨基糖苷类抗生素（链霉素、庆大霉素等），这类药物可通过胎盘进入胎儿体内，损伤胎儿内耳毛细胞等结构，导致听力下降。因为胎儿的内耳代谢相对缓慢，对耳毒性药物的敏感性较高。
其他：孕期接触放射性物质、严重的妊娠中毒症等也可能影响胎儿内耳的正常发育，增加先天性耳聋的发生风险。
分娩因素
早产：早产儿由于内耳发育尚未完全成熟，容易出现听力问题。早产儿的耳蜗毛细胞等结构可能存在发育不完善的情况，导致听力障碍的发生率较足月儿高。
难产：难产过程中胎儿头部受到过度挤压等，可能损伤内耳结构，如导致颞骨骨折等，进而引起先天性耳聋。例如产程过长、使用产钳助产等情况可能增加胎儿内耳损伤的风险。
新生儿窒息：新生儿窒息会导致胎儿缺氧，影响内耳的血液供应，造成内耳细胞损伤，从而引发先天性耳聋。严重的窒息可导致内耳毛细胞大量死亡，影响听力功能。
出生后因素
感染性疾病：婴儿出生后患脑膜炎、流行性腮腺炎等感染性疾病。例如患化脓性脑膜炎时，细菌感染可累及内耳，破坏内耳的组织结构，导致听力丧失。流行性腮腺炎病毒也可侵犯内耳，引起听力下降。
头部外伤：婴儿头部受到外伤，如碰撞、摔倒等，可能损伤内耳结构，导致先天性耳聋。头部外伤可能引起颞骨骨折、内耳出血等，影响内耳的正常功能。
噪声暴露：如果婴儿长期处于噪声环境中，过高的噪声强度可损伤内耳毛细胞。例如生活在建筑工地附近或经常接触高分贝的娱乐设施噪声等，都可能对婴儿内耳造成损害，引发先天性耳聋。
对于有先天性耳聋家族史的人群，孕妇在孕期应进行遗传咨询和相关基因检测等；孕期要注意避免感染、谨慎用药、远离放射性物质等；分娩时要尽量避免早产、难产等情况；出生后的婴儿要注意预防感染性疾病、避免头部外伤和噪声暴露等，以降低先天性耳聋的发生风险。对于已发生先天性耳聋的患儿，要尽早进行听力干预，如佩戴助听器、进行人工耳蜗植入等，以帮助患儿更好地接受声音刺激，促进语言等发育。
