尿崩症是下丘脑-神经垂体病变致抗利尿激素缺乏或肾脏对其敏感缺陷,致肾小管重吸收水障碍的综合征,分中枢性和肾性,有多尿、烦渴多饮表现,靠禁水-加压素试验等诊断,中枢性用激素替代等治疗,肾性对症治疗,儿童和老年患者有不同注意事项。
按病因分类
中枢性尿崩症:因抗利尿激素合成或分泌不足所致。下丘脑-神经垂体部位的肿瘤(如颅咽管瘤、松果体瘤等)、创伤(如颅脑外伤)、手术(如垂体瘤手术)、遗传因素等都可能引起中枢性尿崩症。儿童患者中,中枢性尿崩症可能与遗传基因突变有关,比如某些编码抗利尿激素前体或运载蛋白-2的基因发生突变。成人则可能因自身免疫性疾病等导致下丘脑-神经垂体受损,进而影响抗利尿激素的合成与分泌。
肾性尿崩症:是由于肾脏对抗利尿激素不敏感所致。可为先天性,多由编码水通道蛋白-2(AQP2)的基因发生突变引起,这种基因突变会导致肾小管上皮细胞对抗利尿激素的反应性降低,影响水的重吸收。也可为获得性,如慢性肾病(如多囊肾、慢性肾盂肾炎等)、电解质紊乱(如高钙血症、低钾血症等)、药物(如庆大霉素等)等因素可引起肾性尿崩症。
临床表现特点
多尿:患者24小时尿量可多达5-10升,甚至更多。尿量排出量与饮水量相关,一般尿比重常在1.005以下,尿渗透压低于血浆渗透压。儿童患者可能表现为夜间排尿次数增多、尿床等情况,影响睡眠和生长发育。
烦渴、多饮:患者因多尿导致体内失水,从而产生口渴感,大量饮水。婴幼儿可能表现为喂养困难,因为除了正常的奶量摄入外,还会频繁要求饮水。
诊断方法
禁水-加压素试验:禁水试验是让患者在一定时间内禁止饮水,观察体重、血压、尿量、尿比重、尿渗透压的变化。中枢性尿崩症患者在禁水后尿量仍多,尿比重及尿渗透压不能明显升高;而给予加压素后,尿比重和尿渗透压明显升高。肾性尿崩症患者在禁水和给予加压素后,尿液浓缩功能均无明显改善。
血浆抗利尿激素测定:中枢性尿崩症患者血浆抗利尿激素水平降低;肾性尿崩症患者血浆抗利尿激素水平正常或升高。
影像学检查:对于中枢性尿崩症患者,头颅磁共振成像(MRI)等影像学检查有助于发现下丘脑-神经垂体部位的病变,如肿瘤、缺血灶等。
治疗要点
中枢性尿崩症:主要采用激素替代治疗,如使用去氨加压素,这是人工合成的抗利尿激素类似物,通过鼻腔喷雾或口服给药,能有效减少尿量。对于因肿瘤等占位性病变引起的中枢性尿崩症,可能需要针对原发病进行手术或放疗等治疗。
肾性尿崩症:主要是对症治疗,限制钠的摄入,使用氢氯噻嗪等药物,这类药物可以通过增加钠的排泄,使肾小球滤过率降低,从而减少尿量。同时要纠正电解质紊乱等情况,对于先天性肾性尿崩症的患儿,要注意加强护理,保证充足的水分供应,避免脱水。
特殊人群注意事项
儿童患者:儿童处于生长发育阶段,尿崩症若不及时治疗会影响身高、体重等生长指标。在护理方面要密切监测患儿的尿量、饮水量,保证患儿充足的水分供应,避免脱水,但也要注意防止过量饮水导致水中毒。同时,要关注患儿的心理状态,因为多尿、多饮可能会影响患儿的日常活动和社交,家长和医护人员要给予心理支持。
老年患者:老年尿崩症患者可能同时合并其他基础疾病,在治疗时要注意药物之间的相互作用。使用去氨加压素等药物时要密切观察患者的反应,因为老年人的肝肾功能可能有所减退,药物代谢较慢,容易引起不良反应。同时,要注意预防因多尿、多饮导致的跌倒等意外情况,因为老年人的平衡能力可能下降。



