硬皮病是自身免疫性疾病,以皮肤纤维化和血管异常为特征,症状分皮肤和系统症状。皮肤症状有早期肿胀期、硬化期、萎缩期及特殊指(趾)硬肿;系统症状包括消化系统食管及胃肠其他部位受累、呼吸系统肺间质纤维化和肺动脉高压、肾脏硬皮病肾危象,不同患者症状及病情进展有差异,出现可疑症状需及时就医
一、皮肤症状
1.早期皮肤表现
肿胀期:多见于手指、手背、面部等部位,皮肤呈非凹陷性水肿,皮肤温度可降低,皮纹变浅,有紧绷感。此阶段可能与局部血管通透性增加、炎症细胞浸润等因素有关,在年龄较小的儿童中,若出现此症状需警惕先天性硬皮病等特殊情况,而不同性别在此阶段表现无明显差异,生活方式方面,长期暴露于某些化学物质或感染等因素可能增加发病风险。
硬化期:皮肤逐渐变硬、增厚,失去弹性。病变皮肤可呈蜡样光泽,与皮下组织紧密粘连,不易提起。手指可呈腊肠样改变,面部皮肤受累时可出现面具脸,表现为面部表情固定、口周放射状沟纹等。从病理角度看,是成纤维细胞活化,大量合成胶原等细胞外基质导致皮肤纤维化。
萎缩期:硬化的皮肤逐渐变薄、萎缩,可伴有色素沉着或减退,皮肤附属器如毛发、汗腺等也可受累,出现毛发稀疏、出汗减少等情况。在老年患者中,可能因皮肤本身的老化与硬皮病的萎缩表现相互影响,需要更细致观察与鉴别。
2.特殊皮肤表现
指(趾)硬肿:手指、足趾部位皮肤肿胀、变硬,可累及整个指(趾),严重时可影响指(趾)的活动功能。在儿童硬皮病中,指(趾)硬肿可能会影响其手部精细动作发育,需要关注对生长发育的影响。
二、系统症状
1.消化系统症状
食管受累:约70%-80%的硬皮病患者会出现食管受累,表现为吞咽困难,这是由于食管平滑肌萎缩和纤维化导致食管蠕动减弱。患者在进食固体或液体食物时均可能感到吞咽不畅,严重时可导致反流性食管炎,出现烧心、反酸等症状。在老年硬皮病患者中,本身消化系统功能可能有所减退,硬皮病导致的食管受累会进一步加重其营养摄入问题,需要注意营养支持。
胃肠道其他部位受累:胃肠道的其他部位如胃、小肠、结肠等也可受累。胃受累可出现胃排空延迟、胃扩张等;小肠受累可导致吸收不良、腹泻或便秘交替出现;结肠受累可引起便秘等症状。不同年龄的患者在消化系统症状上可能表现有所差异,儿童患者可能因胃肠道受累影响营养吸收进而影响生长发育。
2.呼吸系统症状
肺间质纤维化:是硬皮病常见的肺部并发症,患者可出现进行性呼吸困难、咳嗽等症状。早期可能症状不明显,随着病情进展,呼吸困难逐渐加重。肺功能检查可发现限制性通气功能障碍和弥散功能降低等。在硬皮病患者中,女性可能相对更容易出现肺间质纤维化相关症状,长期吸烟等不良生活方式会加重肺部病变的进展。
肺动脉高压:也是硬皮病常见的严重并发症之一,患者可出现活动后气短、乏力等症状,严重时可导致右心衰竭。肺动脉高压的发生与肺血管内皮损伤、血管重构等因素有关,对于有硬皮病病史的患者,需定期监测肺动脉压力情况。
3.肾脏症状
硬皮病肾危象:是硬皮病严重的并发症之一,多见于病程较短的弥漫性硬皮病患者,可突然出现高血压、蛋白尿、血尿、肾功能急剧恶化等表现。患者血压可显著升高,甚至出现恶性高血压,若不及时治疗,可在短期内发展为肾衰竭。对于有硬皮病病史且出现血压异常升高、尿液性状改变等情况的患者需高度警惕硬皮病肾危象。
硬皮病的症状表现复杂多样,不同患者的症状可能有所不同,且病情的进展也存在个体差异。一旦出现相关可疑症状,应及时就医进行详细检查,以便早期诊断和治疗。



