幼年型类风湿关节炎诊断需综合病史采集（包括发病年龄、症状表现等）、体格检查（关节及全身状况检查）、实验室检查（血常规、急性期反应物、自身抗体等）、影像学检查（X线、超声、MRI等），并与感染性关节炎、风湿热、系统性红斑狼疮等鉴别，综合多方面信息早期明确诊断以制定合理治疗方案，需考虑患儿年龄性别等对疾病表现和诊断的影响确保准确。
一、病史采集
1.发病年龄：幼年型类风湿关节炎多起病于16岁以下儿童，不同亚型发病年龄有一定差异，如全身型可在任何年龄发病，而少关节型好发于学龄前期女孩。需详细询问患儿首次出现症状时的年龄，这对判断亚型有重要提示作用。
2.症状表现：了解关节症状出现的先后顺序、累及关节的部位及范围，是单关节还是多关节受累，是大关节还是小关节受累。同时关注非关节症状，如全身型患儿常伴有发热，热型多为弛张热，还可能有皮疹、肝脾淋巴结肿大等；少关节型患儿可能有关节疼痛、肿胀，部分患儿会出现虹膜睫状体炎等关节外表现；多关节型患儿除关节症状外，可能有乏力、消瘦等全身表现。还要询问症状持续的时间、加重及缓解的因素等。
二、体格检查
1.关节检查：观察受累关节有无肿胀、畸形、压痛等情况。检查关节活动度，判断是否存在活动受限。例如，检查膝关节时，观察其肿胀程度，触摸有无压痛，屈伸膝关节观察活动范围是否正常。对于不同亚型的幼年型类风湿关节炎，关节受累特点不同，全身型多为非对称性多关节受累，少关节型多为大关节非对称性受累，多关节型可有对称性多关节受累等。
2.全身状况检查：查看患儿有无皮疹，皮疹的形态、分布等情况；检查肝脾淋巴结大小，判断有无肝脾淋巴结肿大；测量体温，了解发热情况等。
三、实验室检查
1.血常规：全身型患儿常有白细胞计数升高，可伴有中性粒细胞比例增高，还可能有贫血表现，血红蛋白降低等；多关节型患儿也可能出现轻度贫血，白细胞计数可正常或轻度升高。
2.急性期反应物：
C反应蛋白（CRP）：在疾病活动期常明显升高，可反映疾病的活动程度，病情缓解时CRP水平下降。
红细胞沉降率（ESR）：疾病活动期通常增快，也是判断疾病活动的指标之一。
3.自身抗体：
类风湿因子（RF）：多关节型RF阳性的患儿病情相对较重，预后可能较差。但RF阴性也不能排除多关节型幼年型类风湿关节炎。
抗核抗体（ANA）：少关节型患儿ANA阳性率较高，尤其是伴有虹膜睫状体炎的患儿。
四、影像学检查
1.X线检查：早期可能无明显异常，随着病情进展，可出现关节间隙变窄、骨质疏松、关节面破坏等表现。对于大关节受累的患儿，定期进行X线检查有助于监测关节病变的发展情况。
2.超声检查：可早期发现关节腔积液、滑膜增厚等病变，对于评估关节炎症情况有一定优势，尤其适用于不能配合X线检查的幼儿。
3.磁共振成像（MRI）：能更早期、敏感地发现关节软骨、滑膜、骨髓等部位的病变，对于判断关节病变的范围和程度有重要价值。
五、鉴别诊断
1.感染性关节炎：需与细菌、病毒等感染引起的关节炎相鉴别。感染性关节炎常有明确的感染源，如败血症、化脓性病灶等，通过血培养、关节液培养等可找到病原体，而幼年型类风湿关节炎关节液培养无致病菌生长。
2.风湿热：风湿热引起的关节炎多为游走性大关节受累，常伴有心脏炎、环形红斑、皮下结节等表现，抗链球菌溶血素O（ASO）升高，与幼年型类风湿关节炎的表现不同。
3.系统性红斑狼疮：系统性红斑狼疮多见于年长儿，除关节症状外，常有面部红斑、口腔溃疡、肾脏损害等多系统受累表现，自身抗体如抗双链DNA抗体、抗Sm抗体等阳性，可与幼年型类风湿关节炎鉴别。
幼年型类风湿关节炎的诊断需要综合病史、体格检查、实验室检查和影像学检查等多方面的信息，同时要注意与其他类似疾病进行鉴别，以便早期明确诊断，制定合理的治疗方案。在整个诊断过程中，要充分考虑患儿的年龄、性别等因素对疾病表现和诊断的影响，确保诊断的准确性。
