尿酸高分为无症状期、急性发作期和慢性期。无症状期血尿酸升高,多在体检发现,有家族史或不良生活方式者易患;急性发作期有关节突发剧痛、红肿热及部分患者发热;慢性期有痛风石形成、关节破坏致畸形及肾脏受累出现尿酸性肾病等表现,不同年龄、性别人群各期表现有差异。
一、无症状期
尿酸高的早期可能没有明显的临床症状,仅表现为血尿酸水平持续性或波动性升高。此阶段通常是在体检检测血尿酸时才被发现。对于不同年龄、性别人群,血尿酸正常范围有所差异,一般男性血尿酸正常值为150~416μmol/L,女性为89~357μmol/L,绝经后女性接近男性水平。一些有高尿酸血症家族史的人群,更易在早期血尿酸升高时未察觉,而长期高嘌呤饮食、酗酒等不良生活方式的人群也容易进入无症状高尿酸血症期。
二、急性发作期症状
(一)关节症状
1.突发关节疼痛
多在夜间突然发作,常见于第一跖趾关节,其次为足背、足跟、踝、膝、腕、指、肘等关节。疼痛来势凶猛,如刀割、针刺般剧烈,疼痛程度进行性加重,患者往往难以忍受。例如,有研究显示,约50%的高尿酸血症患者首次发作累及第一跖趾关节。
不同年龄人群表现可能有差异,儿童高尿酸血症相对少见,但一旦发作,关节疼痛表现与成人相似,不过儿童表述可能不精准,需要家长仔细观察。女性在绝经前由于雌激素的保护作用,急性痛风性关节炎发作相对男性较少,但绝经后风险增加,与男性接近。
2.关节红肿热
受累关节局部出现明显红肿,皮肤温度升高,触之灼热。以第一跖趾关节为例,发作时关节周围皮肤发红,肿胀明显,用手触摸能感觉到温度比周围正常皮肤高。这种红肿热表现是由于尿酸盐结晶沉积在关节周围,引起局部炎症反应,导致血管扩张、血流增加,进而出现红肿热症状。
(二)全身症状
1.发热
部分患者会出现发热症状,体温一般在38℃左右,少数可超过39℃。发热是机体对尿酸盐结晶引起的炎症反应的全身性表现,是身体免疫系统对抗炎症刺激的一种反应。例如,在一项针对高尿酸血症患者急性发作期的研究中,约30%的患者伴有发热症状。
三、慢性期症状
(一)痛风石形成
1.部位与表现
痛风石可出现在耳轮、跖趾、指间、掌指、肘关节等部位。痛风石大小不一,小的如芝麻,大的可如鸡蛋。初期痛风石质地较软,随着病情进展,痛风石逐渐变硬,表面皮肤菲薄,容易破溃,排出白色尿酸盐结晶样物质。例如,耳轮部位的痛风石较为常见,刚开始可能只是局部皮下小的结节,逐渐增大融合。
不同年龄人群痛风石形成的时间可能不同,一般病程较长的高尿酸血症患者更容易出现痛风石。儿童痛风石极为罕见,主要见于有遗传代谢性疾病导致尿酸异常升高的儿童。女性痛风石形成时间相对男性可能稍晚,但绝经后由于雌激素水平下降,风险增加。
(二)关节破坏
1.关节畸形
长期尿酸盐结晶沉积在关节内,反复刺激关节,导致关节软骨、骨质破坏,出现关节畸形。常见的如手指关节变形,呈天鹅颈样或纽扣花状畸形;跖趾关节破坏后可能出现大脚趾向外偏移等畸形表现。这种关节破坏会严重影响关节的正常功能,导致活动受限。
对于有长期高尿酸血症病史的人群,尤其是未规范治疗的患者,关节畸形的风险更高。年龄较大的患者由于关节退变基础,加上尿酸盐的刺激,关节破坏进展可能更快。女性在绝经后,由于体内激素变化等因素,可能加速关节破坏的进程。
(三)肾脏受累症状
1.尿酸性肾病
表现为肾小管间质损害,早期可出现夜尿增多,是因为尿酸盐结晶沉积在肾小管,影响肾小管的浓缩功能。随着病情进展,可出现蛋白尿、血尿,尿常规检查可见尿蛋白阳性、红细胞等。严重时可发展为肾功能不全,出现水肿(可表现为眼睑、下肢水肿)、乏力、食欲减退等全身症状。例如,有研究发现,约10%~20%的慢性高尿酸血症患者会逐渐发展为尿酸性肾病。
不同年龄人群肾脏受累表现有差异,儿童尿酸性肾病多与先天性尿酸代谢异常疾病相关,如Lesch-Nyhan综合征,除了肾脏受累外,还伴有神经系统症状等。老年人群由于肾脏本身功能逐渐减退,对尿酸盐的排泄和耐受能力下降,更容易在高尿酸血症基础上出现肾脏损害,且病情进展可能更隐匿,不易早期发现。女性在绝经前肾脏受累相对男性少见,但绝经后随着雌激素水平降低,肾脏对尿酸的代谢调节能力改变,肾脏受累风险增加。



