风湿病是一组侵犯多系统多器官的自身免疫性疾病,涵盖多种类型,发病机制复杂,不同类型临床表现各异,实验室及影像学检查各有特点,治疗需个体化;类风湿关节炎是其特定类型,以侵蚀性对称性多关节炎为表现,发病与免疫因素密切相关,临床表现、检查及治疗有其特点,不同人群患相关疾病需注意不同事项。
一、定义与范畴
风湿病:是一组侵犯关节、骨骼、肌肉、血管及有关软组织或结缔组织为主的疾病,其中多数为自身免疫性疾病。涵盖的疾病种类繁多,如系统性红斑狼疮、干燥综合征、强直性脊柱炎等,可累及全身多个系统和器官。
类风湿关节炎:是风湿病中的一种特定类型,主要是以侵蚀性、对称性多关节炎为主要临床表现的慢性、全身性自身免疫性疾病,基本病理改变是滑膜炎,最终可导致关节畸形和功能丧失。
二、发病机制
风湿病:发病机制较为复杂,不同类型的风湿病发病机制各异。例如系统性红斑狼疮,是由于遗传、环境因素(如紫外线照射)、雌激素等多种因素相互作用,导致机体免疫系统紊乱,自身抗体产生,攻击自身组织器官而发病;强直性脊柱炎与遗传因素(主要与人类白细胞抗原B27相关)密切相关,同时免疫炎症反应参与其中,导致脊柱和外周关节炎症。
类风湿关节炎:确切发病机制尚未完全明确,但已明确与免疫因素密切相关。免疫系统异常激活,导致滑膜细胞增生,产生炎症因子,如肿瘤坏死因子、白细胞介素-6等,引起关节滑膜炎症,长期炎症刺激导致关节软骨和骨破坏,出现关节畸形等改变。
三、临床表现
风湿病:不同类型临床表现差异大。系统性红斑狼疮可出现面部红斑、口腔溃疡、脱发、关节疼痛、蛋白尿等多系统症状;干燥综合征主要表现为口干、眼干,还可累及呼吸道、消化道、肾脏等出现相应症状;强直性脊柱炎主要表现为下腰部或臀部疼痛、僵硬,早晨起床时症状明显,活动后可缓解,病情进展可导致脊柱强直、畸形。
类风湿关节炎:多累及双手、腕、足等小关节,呈对称性分布。早期表现为关节肿胀、疼痛、压痛,伴有晨僵,晨僵时间一般超过1小时,且持续时间较长。随着病情进展,关节畸形逐渐明显,如出现掌指关节半脱位、手指向尺侧偏斜、天鹅颈样畸形、纽扣花样畸形等,还可伴有发热、乏力、贫血等全身症状。
四、实验室检查
风湿病:以系统性红斑狼疮为例,实验室检查可见抗核抗体(ANA)阳性率高,抗双链DNA抗体对诊断系统性红斑狼疮有较高特异性,还有抗Sm抗体等特异性抗体;干燥综合征可出现抗SSA抗体、抗SSB抗体阳性;强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27(HLA-B27)阳性率较高,但不是所有阳性者都会发病,还可出现红细胞沉降率(ESR)增快、C反应蛋白(CRP)升高等炎症指标异常。
类风湿关节炎:实验室检查有类风湿因子(RF),约70%-80%的类风湿关节炎患者RF阳性,但RF阳性不一定就是类风湿关节炎,还可见于其他自身免疫性疾病;抗环瓜氨酸肽抗体(抗CCP抗体)对类风湿关节炎的诊断特异性较高,敏感性也在逐渐提高;同时也会出现ESR增快、CRP升高以及血常规中血红蛋白降低等表现。
五、影像学检查
风湿病:系统性红斑狼疮的影像学检查,如胸部X线或CT可发现肺部浸润影等;强直性脊柱炎的影像学检查早期可见骶髂关节炎症改变,随着病情进展,可见脊柱呈“竹节样”改变,CT检查对于早期骶髂关节病变的诊断比X线更敏感;磁共振成像(MRI)在发现早期滑膜炎、骨髓水肿等方面有优势,可用于多种风湿病的早期病变评估。
类风湿关节炎:X线检查早期可见关节周围软组织肿胀、关节间隙变窄,随着病情进展可见关节面骨质侵蚀、破坏,晚期可见关节半脱位、强直等畸形改变;MRI检查能更早发现关节滑膜增厚、关节软骨破坏、骨髓水肿等病变,对于早期诊断和评估病情活动度有重要价值。
六、治疗原则
风湿病:治疗需根据具体疾病类型制定个体化方案。一般包括非甾体抗炎药(用于缓解疼痛、消肿、抗炎)、改善病情抗风湿药(如系统性红斑狼疮常用的羟氯喹、环磷酰胺等,强直性脊柱炎常用的柳氮磺吡啶等)、生物制剂(针对特定炎症因子的靶向治疗药物)等。例如系统性红斑狼疮活动期常需要糖皮质激素联合免疫抑制剂治疗;干燥综合征主要是对症治疗,如使用人工泪液、人工唾液等缓解眼干、口干症状。
类风湿关节炎:治疗目标是达到临床缓解或低疾病活动度,延缓病情进展。治疗药物包括非甾体抗炎药(缓解症状)、传统改善病情抗风湿药(如甲氨蝶呤、来氟米特等)、生物制剂和靶向合成改善病情抗风湿药(如托珠单抗、托法替布等)。早期诊断和早期规范治疗至关重要,多数患者需要联合用药,并且需要长期随访,根据病情调整治疗方案。同时,康复治疗对于改善关节功能、提高生活质量也非常重要。
不同人群在面对风湿病和类风湿关节炎时需注意:儿童患风湿病相对少见,但一旦发病需及时诊断和治疗,因为儿童处于生长发育阶段,病情延误可能影响生长发育;女性患风湿病的概率相对较高,尤其是类风湿关节炎在女性中的发病率高于男性,女性在孕期、哺乳期等特殊时期用药需谨慎,要充分考虑药物对胎儿或婴儿的影响;对于有家族遗传病史的人群,需定期进行相关筛查,以便早期发现疾病;有不良生活方式(如长期吸烟、缺乏运动等)的人群,患风湿病的风险可能增加,应改变不良生活方式,降低患病风险。