甲亢突眼是与甲状腺功能亢进相关的眼部病变,分为单纯性突眼和浸润性突眼。单纯性突眼与交感神经兴奋有关,浸润性突眼由眼眶内自身免疫炎症反应等致明显眼球突出及多种症状。发病机制涉及免疫因素(甲状腺和眼眶组织共同抗原致免疫炎症)和遗传因素(有遗传易感性)。诊断依据包括观察临床表现、进行甲状腺功能检查及眼眶CT或MRI等影像学检查。
一、甲亢突眼的定义
甲亢突眼是甲状腺相关眼病(TAO)的重要表现,是与甲状腺功能亢进相关的眼部病变。它是由于甲状腺激素水平异常等多种因素作用,导致眼眶内软组织肿胀、眼外肌增粗及浸润等病理改变,从而引起眼球突出、眼外肌麻痹、眼睑退缩等一系列眼部症状的疾病。
二、分类
(一)单纯性突眼
1.相关表现
主要与交感神经兴奋有关,常见表现有轻度眼球突出,一般突眼度在18mm以内;眼裂增宽(Stellwag征),患者双眼炯炯有神;上眼睑挛缩,双眼向下看时,上眼睑不能随眼球下落(VonGraefe征);瞬目减少(Mobius征)等。
从年龄角度看,不同年龄段人群均可出现,但一般成年人多见,与甲状腺功能亢进的发病年龄相关,青少年甲亢患者也可能出现单纯性突眼表现。对于有甲亢病史的人群,无论年龄大小,都需要关注眼部的这种早期变化。从生活方式角度,长期高压力、不健康生活方式可能会影响甲状腺功能,进而增加单纯性突眼的发生风险,但单纯性突眼本身的发生主要还是与甲状腺功能异常的内在机制相关。
2.病理机制:主要是交感神经兴奋导致眼外肌群和上睑肌紧张度增加。
(二)浸润性突眼
1.相关表现
眼球突出较为明显,突眼度多大于18mm,可超过30mm。患者有明显的眼部异物感、胀痛、畏光、流泪、复视、视力下降等症状。严重时可出现角膜溃疡、全眼球炎,甚至失明。眼部检查可见眼睑肿胀、结膜充血水肿、眼外肌受累导致眼球运动障碍等。
年龄方面,各年龄段均可发生,但在成年人中也有一定发病情况,不过儿童甲亢患者出现浸润性突眼相对较少。从病史角度,有长期未良好控制的甲亢病史的患者更易出现浸润性突眼。生活方式上,既往有甲亢未规范治疗等情况会增加浸润性突眼的发生可能。
2.病理机制:主要是眼眶内自身免疫炎症反应,淋巴细胞浸润、纤维组织增生、粘多糖沉积等导致眼眶内容物增加,引起眼球突出和眼部组织的炎症损伤。
三、发病机制
(一)免疫因素
1.相关机制
甲状腺和眼眶组织存在共同的抗原,例如促甲状腺激素受体(TSHR)。当机体产生针对TSHR的自身抗体(如促甲状腺激素受体抗体,TRAb)时,这些抗体不仅作用于甲状腺,导致甲状腺激素分泌增多,还会作用于眼眶内的脂肪细胞、成纤维细胞等组织细胞上的TSHR,引起眼眶内的免疫炎症反应。淋巴细胞浸润到眼眶组织中,释放多种细胞因子,如干扰素-γ、白细胞介素-1等,促进炎症的发展,导致眼眶组织水肿、眼外肌炎症和纤维化等病理改变。
从年龄因素看,不同年龄人群的免疫系统功能有所差异,一般来说,成年人免疫系统相对稳定,但如果有自身免疫相关的遗传易感性,仍可能发病。儿童免疫系统处于发育阶段,甲亢突眼在儿童中相对少见,但一旦发生,免疫机制的作用同样存在,只是具体的免疫细胞和细胞因子的作用特点可能与成年人有所不同。从性别角度,女性甲亢患者相对男性更易出现甲亢突眼,可能与女性的激素水平等因素影响自身免疫反应有关。
(二)遗传因素
1.相关情况
研究发现,甲亢突眼具有一定的遗传易感性。某些基因多态性与甲亢突眼的发生相关,例如人类白细胞抗原(HLA)基因位点的多态性。如果家族中有甲亢突眼患者,那么其他家族成员患甲亢突眼的风险可能会增加。不同年龄、性别的人群,由于遗传背景的不同,发病风险也会有所差异。比如有家族遗传倾向的女性,在相同的环境因素刺激下,可能比没有遗传背景的人群更容易发生甲亢突眼。生活方式等因素可能通过影响基因的表达等方式,在遗传易感性的基础上诱发甲亢突眼的发生,但遗传因素是发病的基础之一。
四、诊断依据
(一)临床表现
1.眼部症状和体征观察
医生通过详细询问患者的眼部不适症状,如是否有眼球突出、眼痛、视力变化、复视等,以及检查眼部体征,如眼睑情况(是否有退缩、肿胀)、结膜情况(是否充血水肿)、眼球突出度测量(使用突眼计测量眼球突出的程度)、眼球运动情况等。例如,用突眼计测量时,正常眼球突出度一般为12-14mm,双眼差不超过2mm,超过即为异常。
在不同年龄人群中,临床表现可能有一定差异。儿童甲亢突眼相对少见,临床表现可能不典型,需要更仔细的观察和鉴别。对于老年患者,可能同时合并其他系统疾病,在诊断时需要综合考虑,避免漏诊或误诊。
(二)甲状腺功能检查
1.指标及意义
检测血清甲状腺激素水平,如血清总甲状腺素(TT4)、血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)等,甲亢患者这些指标通常会升高。同时检测促甲状腺激素(TSH),甲亢患者TSH一般降低。通过甲状腺功能检查可以明确患者是否存在甲状腺功能亢进,因为甲亢突眼往往与甲状腺功能亢进相关,甲状腺功能检查是诊断甲亢突眼的重要基础。不同年龄人群的甲状腺功能正常参考值可能略有差异,例如儿童的甲状腺功能指标正常范围与成年人不同,需要依据儿童的正常参考值来判断是否存在甲亢。
(三)影像学检查
1.相关检查及作用
眼眶CT或MRI检查:可以清晰地显示眼眶内软组织情况、眼外肌是否增粗、眶内脂肪是否增多等。通过眼眶CT或MRI检查能够更准确地判断眼眶内的病理改变,对于区分单纯性突眼和浸润性突眼有重要价值。例如,浸润性突眼在CT或MRI上可见眼外肌增粗、眶内脂肪增多等表现,而单纯性突眼可能主要是眼外肌和眶内组织的轻度改变。在不同年龄人群中,影像学表现可能因为眼眶组织结构的差异而有不同的特点,儿童眼眶尚未完全发育成熟,影像学表现需要结合儿童的生理特点进行解读。



