胎儿畸形孕妇可能出现不同症状，神经管畸形相关的脊柱裂、无脑儿，孕妇可能有羊水过多等表现，与高龄、孕前及孕早期缺乏叶酸等有关；唇腭裂一般超声可发现结构异常，孕早期病毒感染、高龄等会增加风险；先天性心脏病超声可发现结构异常，孕妇可能有中晚期胎儿生长受限情况，高龄、孕早期接触放射性物质等会增加风险，孕妇应按时产检，高危孕妇增加检查频率项目，发现畸形需多学科团队制定方案并给予心理支持。
神经管畸形相关症状
脊柱裂：孕妇可能没有明显的自觉症状，但在孕期通过超声检查可发现胎儿脊柱结构异常。如果是较为严重的脊柱裂，部分孕妇可能在孕中晚期出现羊水过多的情况，这是因为神经管畸形影响了胎儿的脑脊液循环等，导致羊水产生过多。从年龄因素来看，任何育龄女性都有可能发生，但高龄孕妇（年龄≥35岁）胎儿发生神经管畸形的风险相对更高，这与卵子质量随年龄增加而下降有关；生活方式方面，孕妇孕前及孕早期缺乏叶酸会增加胎儿神经管畸形的发生风险，因为叶酸参与神经管的发育。
无脑儿：孕妇在孕期可能出现羊水过多，这是由于胎儿头部缺失，缺乏正常的渗透压调节等功能，导致羊水分泌异常增多。无脑儿的发生与孕妇体内叶酸缺乏密切相关，同时高龄孕妇也是高危人群，因为年龄大的女性卵子染色体异常概率增加，容易导致胎儿出现无脑等严重畸形。
唇腭裂相关症状
一般在孕期超声检查时可发现胎儿唇部或腭部的结构异常。孕妇自身通常没有特殊的自觉症状，但如果胎儿唇腭裂较明显，可能会影响超声对其结构的清晰显示，需要多次超声检查来明确诊断。从病史角度，如果孕妇在孕早期有病毒感染史，如风疹病毒感染，会增加胎儿唇腭裂的发生风险；年龄方面，高龄孕妇胎儿发生唇腭裂的概率相对高于适龄孕妇，可能与卵子质量下降、染色体易发生异常有关。
先天性心脏病相关症状
孕妇在孕期进行超声心动图检查可发现胎儿心脏结构异常，如心脏瓣膜发育异常、心室间隔缺损等。部分孕妇可能在中晚期孕期出现胎儿生长受限的情况，这是因为先天性心脏病影响了胎儿的血液循环，导致胎儿获取营养物质不足，从而生长缓慢。年龄因素上，高龄孕妇胎儿患先天性心脏病的风险增加，因为高龄孕妇卵子染色体异常可能导致心脏发育相关基因异常；生活方式方面，孕妇孕早期接触放射性物质、服用某些特定药物等，也会增加胎儿患先天性心脏病的风险。
温馨提示：孕妇在整个孕期应按时进行产前检查，包括超声检查、血清学筛查等，以便早期发现胎儿畸形。对于高龄孕妇、有不良孕产史、孕期有病毒感染或接触有害物质等高危因素的孕妇，要增加产前检查的频率和项目。一旦发现胎儿畸形，需要进一步咨询遗传科、产科等多学科团队，根据具体情况制定合适的处理方案，同时要给予孕妇心理上的支持和关怀，帮助孕妇正确面对孕期出现的问题。
