髌骨软骨软化症可从病史采集、症状表现、体格检查、影像学检查等方面进行评估，好发于青少年及中青年女性，有过度运动、外伤史者易发病，有疼痛、弹响、肿胀等症状，查体有髌骨研磨试验、单腿下蹲试验、髌骨压痛等阳性表现，X线早期可无异常，中晚期有相应改变，MRI可清晰显示软骨损伤情况。
运动相关病史：询问患者有无过度运动史，如长跑、爬山、频繁上下楼梯等，这些运动可使髌骨软骨长期受到异常摩擦、挤压，增加髌骨软骨软化症发生风险。例如长期从事登山运动的人群，髌骨软骨磨损概率明显高于一般人群。
外伤史：了解患者是否有膝关节外伤史，既往膝关节外伤可能导致髌骨软骨损伤，进而引发软骨软化症。
症状表现
疼痛：主要表现为膝关节前侧疼痛，初期多为隐痛、酸痛，活动后加重，休息后可缓解，随着病情进展，疼痛可逐渐加重，上下楼梯、蹲起、久坐站起时疼痛明显。不同年龄患者疼痛表现可能略有差异，儿童患者可能因表述不清，表现为膝关节部位不适、活动受限等；中老年患者可能同时合并膝关节其他退变情况，疼痛特点可能更复杂。
膝关节弹响：部分患者在膝关节活动时可出现弹响，多为髌骨与股骨关节面摩擦产生的弹响，弹响可伴有疼痛或不适。
膝关节肿胀：病情较重时可能出现膝关节肿胀，多因软骨损伤后炎症反应导致滑膜增生、渗出增加引起。
体格检查
髌骨研磨试验：患者仰卧位，放松膝关节，检查者双手按压髌骨，使其在股骨髁关节面上下、左右研磨，若出现疼痛，则为阳性，提示髌骨软骨软化症。不同年龄段人群进行该检查时力度需适度调整，儿童骨骼发育未成熟，力度要轻柔；中老年患者若合并骨质疏松等情况，也要注意避免过度用力造成损伤。
单腿下蹲试验：患者单腿持重，逐渐下蹲，若出现膝关节疼痛、无力、无法完全下蹲，则为阳性，提示髌骨软骨存在病变。该检查对于评估髌骨软骨承受应力情况有重要意义，不同年龄患者单腿下蹲的耐受程度不同，年轻患者可能能完成较深下蹲，而中老年患者可能下蹲幅度受限。
髌骨压痛：检查者用手指按压髌骨周围，若髌骨内侧面边缘有明显压痛，提示髌骨软骨软化症可能。不同个体髌骨压痛部位可能略有差异，需仔细检查。
影像学检查
X线检查：早期X线可能无明显异常，中晚期可见髌骨边缘骨质增生、髌股关节间隙变窄等改变，可用于排除其他膝关节疾病，如膝关节骨折、肿瘤等。儿童患者X线检查需注意骨骺发育情况，避免与正常骨骺结构混淆；中老年患者X线检查可同时观察膝关节整体退变情况。
磁共振成像（MRI）：MRI能清晰显示髌骨软骨的损伤情况，如软骨变薄、缺损、信号异常等，是诊断髌骨软骨软化症较敏感的检查方法。对于不同年龄患者，MRI检查的适应证和解读需结合具体临床情况，儿童患者因软骨较薄，MRI表现可能与成人有所不同，但同样能准确反映软骨病变。
